Será se meu filho tem autismo?

O autismo clássico é um dos maiores desafios hoje na medicina. Já houve muitas especulações sobre quais são as causas do autismo. Antes de tudo, deve-se ter em mente o que é o autismo. É conhecido como transtorno global do desenvolvimento, na classificação internacional das doenças (CID10) é descrito com o código F84. Neste post não irei falar sobre autismo de alto funcionamento ou síndrome de Asperger.

Antes de tudo, autismo é comportamento! Hoje vivemos um super-diagnóstico de transtornos mentais, em especial o déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e o transtorno do espectro autista (TEA). Muitos profissionais que não tem vivencia nessa condição acaba por diagnósticar quase tudo como autismo.

Como comportamento, a criança com espectro do transtorno autista (TEA), possui algumas características, que são observadas desde o nascimento. Não obtém o marco do desenvolvimento sorriso social, que nada mais é do que o sorriso do bebê ao contato externo com os genitores, a partir do segundo mês de vida.

Isso vai se perpetuando até a ausência de contato visual e a dificuldade em aprender a falar. Isso vai se agravando com outros tipos de comportamento, como o de baixíssimo contato interpessoal, com qualquer pessoa, incluindo os pais. Além de utilizar as pessoas como objeto (para obtenção de um copo com água, por exemplo).

Ainda falando em comportamento, pode apresentar hábito de enfileirar coisas, brinca com as rodas do carrinho em vez do carrinho em si. Este comportamento do brincar mostra uma outra característica típica do autismo clássico: a falta de abstração. Não posso deixar de citar os comportamentos que são os maiores terrores dos pais: a agressividade e a agitação.

Ainda falando sobre o autismo clássico, para podermos falar em qual a chance de acontecer de novo, deve-se ter em mente do diagnóstico etiológico. Isto confunde muito os pais, uma coisa é saber que seu filho tem autismo, a outra é o porquê que ele tem autismo.

Há dois tipos de autismo: o sindrômico e o não-sindrômico. O sindrômico, como o próprio nome diz, está associado a algum quadro específico. O que é impossível não citar a síndrome do X-frágil, a síndrome de Rett, dentre outras. Quando tem uma suspeita é possível realizar o diagnóstico etiológico e assim poder responder à pergunta quanto a recorrência.

Já o autismo não-sindrômico, mais de 90% não são doenças geneticamente determinadas. Em sua maioria é multifatorial, e pode até ter uma predisposição genética para tal, mas existe alguma influencia externa que faz com que a criança nasça com autismo. Com todas as tecnologias disponíveis hoje, não é possível saber o porquê do autismo não sindrômico, o que gera frustração aos pais.

Vale ressaltar que independente da etiologia, o tratamento dificilmente muda. Não há remédio ou cura. Há remédios para diminuir agressividade e agitação. O neuropediatra ou o psiquiatra infantil irá manejar, este não é o remédio para o autismo. O tratamento hoje é estimulação com equipe multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia, terapeuta ocupacional, psicólogo, psicopedagogo.

O ideal para realização do correto diagnóstico é a avaliação com médico geneticista. Este irá avaliar o histórico pessoal e familiar e utilizará de forma racional e saberá interpretar corretamente os testes genéticos. E consequentemente a realização do aconselhamento genético para enfim falar em risco de recorrência na prole.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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