Doenças Raras

Antes de tudo, esse texto não é sobre relações sexuais, nem sobre sexo em si e sim sobre sexualidade. A sexualidade é uma parte essencial da natureza humana, independentemente de idade.

Para entender e apreciar a sexualidade, é necessária a informação e o apoio. A conversa é a principal ferramenta. Apenas conversando sobre o assunto é possível prevenir e poder viver a sexualidade em sua totalidade. Por conta disso, gera muitas dúvidas em pais e cuidadores de pessoas com deficiência intelectual.

As pessoas com deficiência intelectual vivem e experimentam o mesmo leque de pensamentos, atitudes, sentimentos, desejos, fantasias e atividades sexuais que qualquer outra pessoa.

A sexualidade tem aspectos psicológicos, biológicos e sociais e é influenciada por valores e atitudes individuais. A sexualidade de uma pessoa se desenvolve ao longo da infância e adolescência e é uma parte essencial de sua identidade.

A maneira como cada pessoa entende e interpreta sua sexualidade varia significativamente e muda com o tempo. A auto-estima saudável e o respeito por si e pelos outros são fatores importantes no desenvolvimento da sexualidade positiva.

A maioria das pessoas com deficiência intelectual pode ter relacionamentos pessoais gratificantes. No entanto, alguns podem precisar de apoio adicional para desenvolver relacionamentos, explorar e expressar sua sexualidade e acessar informações e serviços de saúde sexual.

Sexualidade é muito além do que fazer sexo. Existem casais de pessoas com, por exemplo, síndrome de Down, que a sexualidade é pegar nas mãos, andar juntos, casar, não necessariamente fazer sexo.

Da mesma forma que há a sexualidade positiva, temos que tomar cuidado com situações de risco. A pessoa com deficiência intelectual é mais vulnerável, a por exemplo: abuso sexual. Tive um paciente com síndrome de Williams, e pela personalidade muito amigável, acabou sendo abusado sexualmente na parada de ônibus por um rapaz que “deu em cima”.

Assim como esta situação. Já tive outra paciente com síndrome velocardiofacial, em que frequentemente era submetida a abusos sexuais frequentes no bar próximo a sua casa.

A educação sexual inicia-se em casa, mas a escola tem um papel fundamental na formação e passagem dessas informações. Sempre que atendo adolescentes, em especial com deficiência intelectual, durante o aconselhamento genético, falo sobre como viver plenamente sexualidade.

O angioedema hereditário é uma condição genética caracterizada por inchaço no corpo. O inchaço (angioedema) ocorre diversas vezes no indivíduo, com episódios recorrentes, intermitente a ausência de inchaço.

Os episódios de inchaço (angioedema) podem ocorrer em qualquer parte do corpo. No corpo, apresentam-se mais frequentemente nos membros, face, trato intestinal e vias aéreas.

Existem vários desencadeadores para que o inchaço inicie. Trauma ou estresse menor pode desencadear um ataque, mas na maioria dos casos ocorre sem um gatilho conhecido, ou seja, idiopático. 

Quando os episódios de inchaço no corpo envolve o trato gastrointestinal, causam dor abdominal, náusea e vômito. Caso ocorra inchaço e edema nas vias aéreas pode atrapalhar a respiração e até mesmo levar a um risco de vida.

Há pessoas que além do inchaço, podem apresentar vermelhidão sem coceira, também chamada erupção cutânea não pruriginosa ao redor do inchaço.

Em muitos casos, os primeiros sintomas do angioedema hereditário inicia-se na infância e podem piorar na adolescência. A maioria dos episódios dura entre três a quatro dias, e tem um intervalo de uma a duas semanas. Mesmo dentro de uma mesma família, a frequência, duração e gravidade do inchaço podem variar.

Existem três tipos de angioedema hereditário, chamados tipos I, II e III. Possuem como diferença suas causas e níveis da proteína denominada inibidor C1 no sangue. Mutações nos genes SERPING1 e F12 são observados em famílias com angioedema hereditário.

O ideal, sempre frente a um caso com angioedema hereditário, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A fenilcetonúria (PKU) é um doença genética rara que aumenta os níveis de uma substância chamada fenilalanina no sangue. Fenilalanina é um aminoácido essencial e é obtido a partir do que comemos. A fenilalalina é encontrada em todos os derivados animais, em especial leite e derivados; e adoçantes.

A pessoa com diagnóstico de fenilcetonúria não consegue digerir bem a fenilalanina, e apresenta níveis elevados no sangue desta substancia. A presença da fenilalanina em níveis aumentados no organismo são tóxicos para a pessoa, especialmente ao cérebro.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) não tratada, ou seja, com níveis elevados de fenilalanina podem apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual. O nome fenilcetonúria (PKU) é derivado da urina característica destas pessoas.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) apresentam, quando não tratados, convulsões, alterações de comportamento (com agitação psicomotora) e transtornos psiquiátricos. Apresentam ainda tendendcia a ter pele e cabelos mais claros que os familiares.

A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo tratáveis. Foi a primeira a ser triada no teste do pezinho, inclusive hoje é muito improvável encontrar uma criança com os sintomas da fenilcetonúria (PKU).

O tratamento é iniciado assim que o indivíduo é diagnosticado com fenilcetonúria (PKU). Consiste em uma dieta restrita a alimentos com baixo teor de fenilcetonúria (PKU), ou seja, com mínimo de derivados animais e adoçantes. Entretanto, por apresentar dietas ricas em carboidratos, muitas crianças com fenilcetonúria (PKU) apresentam obesidade, mas apresentam vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com fenilcetonúria ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo. Entende-se como erro inato do metabolismo uma doença genética em que há alteração em uma via metabólica conhecida. É uma das doenças do teste do pezinho.

A deficiência de biotinidase é uma doença genética em que o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Ou seja, há uma baixa quantidade de biotina no indivíduo.

Se não identificada precocemente e não tratada, os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase aparecem nos primeiros meses de vida, mas podem se manifestar mais tardiamente na infância.

O indivíduo com deficiência de biotinidase pode apresentar quadro com hipotonia (tônus muscular fraco), problemas respiratórios, perda da audição e visão, ataxia (dificuldade de andar) e até mesmo convulsão.

A biotina é importante para composição de cabelos e pele. Na deficiência de biotinidase pode apresentar com erupção cutâneas, alopecia (perda de cabelo) e até mesmo candidíase de repetição (infecção por fungos).

Quando não iniciado o tratamento precocemente, é possível que a criança com deficiência de biotinidase apresente atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual.

A deficiência de biotinidase é tratada com suplementação de biotina, a vitamina em falta no organismo. De todos os erros inatos do metabolismo tratáveis, esta condição é a mais fácil de tratamento, visto que no teste do pezinho básico, inclusive o do SUS, já se identifica esta condição.

O ideal, sempre frente a um caso com deficiência de biotinidase ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A ataxia de Friedreich faz parte do complexo das doenças neurogenéticas. Dentro das doenças neurogenéticas, existem as relacionadas a alteração do movimento, em especial as ataxia hereditárias.

A Ataxia de Friedreich é uma condição genética determinda que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. As pessoas diagnosticadas com a ataxia de Friedereich apresentam dificuldade para andar, perda da coordenação das pernas, também conhecida como ataxia. Em geral, esta doença é progressiva, ou seja, piora com o tempo.

Além desta alteração neurológia, a ataxia de Friedreich pode manifestar-se em conjunto com outros sintomas. Inclui-se:  perda gradual de força e sensação a dores nos membros; rigidez muscular (espasticidade); e fala, audição e visão prejudicadas.

Além disso, indivíduos com ataxia de Friedreich podem apresentar acometimento em outros órgãos, em especial problemas cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta o tamanho e enfraquece o músculo cardíaco, e com o passar do tempo, pode ser fatal. A diabetes também é outra comorbidade muito frequente, e menos comum a presença de escoliose.

Diferentemente das ataxias dominantes, como a doença de Machado-Joseph, a grande maioria dos casos de ataxia de Friedreich inicia-se com sinais e sintomas por volta dos 5 a 15 anos de vida. As primeiras características perceptíveis são a falta de coordenação e equilíbrio. Infelizmente, muitos casos apresentam-se em cadeira de rodas em torno de uma década após início dos sintomas.

A presença de mutações no gene FXN é causam ataxia de Friedreich. Este gene alterado faz com que a frataxina não funcione plenamente, sendo esta proteína importante para a mitocôndria.

Neste gene, há uma sequencia de tripletos GAA, e a partir da a expansão de tripletos pode manifestar a ataxia de Friedreich. Nesta doença, ocorre também o fenômeno da antecipação, semelhante a doença de Huntington e a síndrome do X-frágil.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que em conjunto com o neurologista irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados e realizar o aconselhamento genético.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por obesidade e deficiência intelectual. A principal característica desta síndrome é a dificuldade em controlar a saciedade e a compulsão alimentar, por isto a obesidade.

A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo. Apresenta-se com hipotonia (tônus muscular fraco), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e paradoxalmente, dificuldade de alimentação, dificuldade de ganho de peso no primeiro ano de vida.

A partir da infância, o indivíduo apresenta um apetite insaciável, com compulsão alimentar, birra por comida, o que leva a comer muito com excessos crônicos, também conhecidos como hiperfagia. A obesidade é uma característica típica da síndrome de Prader-Willi.

Além da obesidade, a presença de mãos e pés pequenos e micropênis também é característica da síndrome de Prader-Willi. Pessoas com esta condição apresentam-se com diabetes tipo II, decorrente da síndrome metabólica da obesidade.

Muitas pessoas com síndrome de Prader-Willi apresentam deficiência intelectual leve a moderado e dificuldade de aprendizagem escolar. Apresentam muitos problemas comportamentais, como birra, teimosia, explosões de temperamento, comportamento compulsivo. Podem apresentar ainda distúrbio do sono, incluindo apnéia.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Prader-Willi, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A síndrome de Williams é uma condição genética que afeta o desenvolvimento e muitas partes do corpo.  É causada pela perda de uma parte do cromossomo 7, conhecida como deleção 7q11.23, identificado pela técnica do FISH. Pode-se apresentar com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual leve a moderada ou problemas de aprendizado. Apresenta ainda características únicas de personalidade, com personalidade muito amigável, características faciais distintas e problemas cardiovasculares e cardíacos.

Os indivíduos com síndrome de Williams podem apresentar dificuldade com tarefas visuais-espaciais, como montar quebra-cabeças e desenhar. Em geral, apresentam bom desenvolvimento em tarefas que envolvem linguagem falada, música e aprendizado por repetição (memorização mecânica).

Uma característica única na síndrome de Williams é a personalidade amigável, extremamente envolvente e extrovertida. Por isto, todo cuidado é pouco, as pessoas com síndrome de Williams são muito “dadas” e por isso, vão com qualquer um. Podem ainda apresentar o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). É frequente a presença de ansiedade e fobias em pessoas com síndrome de Williams.

A síndrome de Williams apresenta-se com características faciais (dismorfismos) distintas, incluindo : testa larga, nariz curto com ponta larga, bochechas cheias e boca larga com lábios carnudos, dentes pequenos, espaçados, tortos ou ausentes. É uma das síndromes clinicamente reconhecíveis, como a síndrome de Down, ou seja, apenas olhando as características da criança o diagnóstico é fechado.

A principal preocupação médica com a síndrome de Williams são os problemas cardíacos, inclui-se a estenose aórtica supravalvar. Esta é o estreitamento da aorta: dificultando o transporte do sangue do coração para o resto do corpo. Se não tratada, pode levar à falta de ar, dor no peito e insuficiência cardíaca. Também é frequente a presença de pressão alta.

Pode apresentar em algumas pessoas com síndrome de Williams a presença de tecido conjuntivo (tecido que suporta as articulações e órgãos do corpo), como problemas nas articulações e pele mole e frouxa. As pessoas afetadas também podem ter níveis aumentados de cálcio no sangue (hipercalcemia).

O ideal é buscar sempre um médico geneticista que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.

Créditos da imagem destacada: Williams Syndrome Association.

A síndrome de Kartagener ou discinesia ciliar primária é caracterizada por infeções respiratórias, inversão dos órgãos do corpo (situs inversus totalis) e dificuldade para engravidar (infertilidade).

Na síndrome de Kartagener, todos os sinais e sintomas são causados ​​por alterações nos cílios e flagelos das células, não confundir com os cílios dos olhos. Os cílios que estou falando são projeções microscópicas em forma de “pelos” que estão presentes na superfície das células.

Os cílios estão presentes nos revestimentos das vias aéreas, no sistema reprodutivo e em outros órgãos e tecidos. Já os flagelos são estruturas semelhantes à cauda, ​​semelhantes aos cílios, estão em especial nos espermatozóides, e servem para se movimentarem.

No trato respiratório, os cílios auxiliam a movimentação do muco em direção a garganta a partir de seus movimentos para frente e para trás. O andar do muco auxilia a eliminação de líquidos, de bactérias e de partículas dos pulmões.  Pessoas com síndrome de Kartagener apresentam problemas respiratórios desde o nascimento e fazem com que desencadeie problemas respiratórios de repetição.

A outra característica típica destes indivíduos é a posição invertida dos órgãos do tórax e do abdome. É o que chamamos de situs inversus totalis, ou inversão total do corpo. O coração e o estomago, que normalmente ficam do lado esquerdo, invertem-se e tornam-se do lado direito, o mesmo ocorre com o fígado que se posiciona-se nesta síndrome do lado esquerdo. A inversão dos órgãos não afetam a sua funcionabilidade.

A síndromed de Kartagener pode ocorrer a infertilidade, pois ocorre a dificuldade na movimentação da cauda do espermatozóide e dos cílios da tuba uterina. Nesse caso, no espermograma todos os espermatozóides são imóveis. Nas mulheres, ocorre não funcionamento adequado da tuba uterina. Em ambos é indicativo para realização de fertilização in vitro.

O ideal, sempre que suspeitado desta condição a avaliação com médico geneticista, para o correto diagnóstico e o manejo. Assim como a devida realização do aconselhamento genético para definir não só os riscos reprodutivos, bem como a avaliação do prognóstico do indivíduo.

A esclerose tuberosa é uma genodermatose. As genodermatoses são condições genéticas que afetam a pele, inclui-se a neurofibromatose tipo I nesse grupo. A esclerose tuberosa está relacionada ao crescimento de numerosos tumores benignos em muitas partes do corpo.

Os tumores benignos podem ocorrer em muitos locais do corpo, incluindo a pele, cérebro, rins e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de sérios de saúde.

Em aproximadamente metade dos casos, indivíduos com esclerose tuberosa podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Esta condição possui alta variabilidade, sendo seus sinais e sintomas variando de pessoa para pessoa.

Como qualquer genodermatose, a esclerose tuberosa apresenta-se com alterações na pele. As manchas brancas pelo corpo, ou manchas hipocrômicas são características da esclerose tuberosa. Também podem apresentar outras alterações na pele e nas unhas. Angiofibromas faciais são comuns desde a infância.

A esclerose tuberosa apresenta-se com alterações no sistema nervoso central. Pode causar convulsões, alterações de comportamento como agitação, hiperatividade. Tumores benignos cerebrais podem aparecer em pessoas com esclerose tuberosa, estes podem causar complicações graves ou até mesmo risco de vida.

Tumores em outros órgãos podem ocorrer em pessoas com esclerose tuberosa, incluindo-se tumor renal, coração, pulmão e olhos. Deve-se ter acompanhamento pelo menos semestral para rastreamento de tumores.

O ideal, sempre frente a um caso com esclerose tuberosa, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A síndrome velocardiofacial ou a síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de um pedaço do cromossomo 22. A microdeleção ocorre na região 22q11.2, bem próxima a deleção que ocorre na síndrome de Phelan-McDermid. É a síndrome de microdeleção mais comum.

A síndrome da deleção do 22q11.2 apresenta-se como um conjunto de sinais e sintomas que podem afetar qualquer parte do corpo. Apesar da mesma alteração genética, as características dessa síndrome variam amplamente, inclusive dentro de membros afetados da mesma família.

As avaliações relativas a cardiopatia congênita (alteração conotruncal) estão presentes desde o nascimento. Podem ocorrer alterações craniofaciais, incluindo lábio leporino e fenda labiopalatina, além de dismorfismos característicos.

A síndrome velocardiofacial apresenta alterações no sistema imunológico, manifestando-se com infecções de repetição. Também é conhecida como síndrome de Digeorge. O acometimento em outros órgãos inclui problemas respiratórios, alteração renal, dificuldade alimentar, problemas gastrointestinais e perda auditiva. Em alguns casos é possível observar baixa estatura e alterações em ossos da coluna.

Do ponto de vista de desenvolvimento, a síndrome de deleção do 22q11.2 apresenta-se com atraso do desenvolvimento, alguns casos inclusive com deficiência intelectual. Na vida adulta, apresentam risco aumentado de ocorrência de transtornos mentais, como a esquizofrenia, depressão, ansiedade e transtorno afetivo bipolar.

Ainda do ponto de vista cognitivo e social, alguns casos apresentam-se com transtorno do espectro autista e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de algum quadro sindrômico, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Crédito de atribuição editorial:  / Shutterstock.com