Caio Graco Bruzaca

O corpo humano é formado por células, em que dentro delas há uma estrutura chamada núcleo. O material genético é como uma fita, e como fita é guardado enrolado, numa estrutura chamada cromossomo. O cariótipo é como os cromossomos são organizados, sobre o exame cariótipo com banda G e outros exames de citogenética (ver link).

Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais (X e Y) que decidem o sexo; e 44 cromossomos autossomos que ditam outros fatores, como crescimento e função.

Uma alteração cromossômica é causada a partir de alguma alteração no número ou na estrutura de algum dos cromossomos. Para outras alterações, como aumento da heterocromatina, ou inversão pericêntrica, ver link.

Quando há um acréscimo de um cromossomo inteiro, denomina-se trissomia. Isto significa que uma pessoa afetada possui 47 cromossomos em vez de 46. A síndrome de Down (ver link), a síndrome de Edward e a síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia, respectivamente dos cromossomos 21; 18 e 13. Estas alterações estão associadas a idade materna (ver link).

As crianças afetadas pela trissomia geralmente apresentam malformação congênita, incluindo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual.

Muitas vezes, a trissomia de algum cromossomo pode ser evidenciado ainda durante a gravidez, visto que há sinais que sugerem durante o pré-natal, vide a translucencia nucal (ver link) e o. Alguns destes sinais podem incluir:

• Translucência nucal aumentada;
• Osso nasal hipoplásico;
• Presença de muito líquido amniótico ao redor do bebê (polidrâmnio);
• Artéria do cordão umbilical única;
• Diminuição do tamanho da placenta;
• Restrição de crescimento intrauterino (RCIU), ou melhor, o bebê é pequeno para a sua data gestacional;
• Diminuição da movimentação fetal ou o bebê está menos ativo do que o esperado;
• Malformação congênita (ver link), incluindo cardiopatia (ver link), fenda lábiopalatina, hidrocefalia.

O diagnóstico e a suspeição da trissomia é feita a partir de exames pré-natais auxilam a detectar estas cromossomopatias:

• Ultrassonografias obstétricas incluindo a translucência nucal e a morfológica de segundo trimestre.
• Rastreio do soro materno – um exame de sangue também conhecido como teste triplo (em desuso);
• Ecocardiograma fetal – ultrassonografia específica para avaliação do coração.
• Amniocentese – uma amostra do líquido amniótico é colhida diretamente da barriga da mãe e é realizado um cariótipo com banda G ou outro exame de citogenética
• Biopsia vilosidades coriônicas – exame invasivo mais precoce que utiliza uma amostra de células do córion, o tecido que se tornará a placenta, é realizado o cariótipo com banda G ou outro exame de citogenética.
• Teste pré-natal não invasivo (NIPT, ver link)

O ideal é buscar um médico geneticista durante o período pré-natal para avaliar os exames a serem realizados, além de realizar o aconselhamento genético. Este auxiliará o médico obstetra e o médico fetal nas melhores decisões a serem tomadas durante a gestação.

O defeito de fechamento de tubo neural compreende um grupo de malformação congênita que inclui a espinha bífida e a anencefalia. A anencefalia é uma malformação congênita que que impede o desenvolvimento normal do cérebro e dos ossos do crânio. Esta alteração pode ser vista no pré-natal, inclusive na ultrassonografia de primeiro trimestre.

A anencefalia decorre de uma estrutura chamada de tubo neural. Quando ocorre uma falha durante o fechamento do tubo neural ocorre no polo superior, temos a anencefalia. O fechamento do tubo neural ocorre durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário.

O tubo neural é um agrupamento de células que ao se desenvolverem, formam o cérebro e a medula espinhal. Devido a anencefalia ser causada por anormalidades do tubo neural, é faz parte do grupo denominado defeito de fechamento do tubo neural.

Com a falha no fechamento do tubo neural, o cérebro ainda em desenvolvimento e a medula espinhal são expostos ao líquido amniótico que envolve o feto no útero. A exposição do tecido faz com que o tecido do sistema nervoso se degenere.

Como resultado do defeito de fechamento do tubo neural, as pessoas com anencefalia perdem grandes partes do cérebro e do cerebelo, além da ausência da calota craniana. Essas regiões do cérebro são necessárias para pensar, ouvir, visionar, emocionar e coordenar movimentos.

Estas alterações do sistema nervoso são tão graves, quase todos os bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou em poucas horas ou dias após o nascimento. No Brasil esta é uma das três condições em que a interrupção da gravidez é permitida.

A anencefalia e o defeito de fechamento do tubo neural são decorrentes de uma herança multifatorial. Difere das alterações de cromossomos, como a síndrome de Down (); e das doenças gênicas como a neurofibromatose e a doença da urina do xarope do bordo. Nas doenças multifatoriais, há a interação entre o meio ambiente e alguma predisposição genética.

A única forma de prevenção da anencefalia e do defeito de fechamento do tubo neural é o uso do ácido fólico. O ácido fólico é a vitamina B9, e está presente em muitas frutas e verduras. As farinhas de trigo, mandioca são fortificadas com ácido fólico no Brasil. Infelizmente, por conta da industrialização dos alimentos, a dieta está cada vez mais pobre em ácido fólico.

O ideal é sempre se consultar ainda durante o período pré-natal (idealmente) ou após o nascimento da criança com anencefalia um médico geneticista. Irá ser realizado o aconselhamento genético assim como será explanada todas as informações relativas ao defeito de fechamento do tubo neural.

A translucência nucal ou TN, é uma medida realizada durante o pré-natal. Faz parte do primeiro ultrassom especial que é realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez.

A medida da translucência nucal é um exame imprescindível durante o pré-natal, que aliado a exames de sangue, tem como objetivo o rastreamento do bebê, na busca de problemas genéticos como síndrome de Down ou trissomia 18. Existe o teste pré-natal não invasivo (NIPT), irei falar em outro post (ver link)

Existem condições genéticas em que podem ter o bebê pode ter pescoço ligeiramente mais espesso do que outros bebês, o ultrassom examina essa área para determinar o risco de um bebê.

A medida da translucência nucal pode não lhe dar um diagnóstico definitivo, mas pode ajudar o casal a decidir se deseja a realização de outros exames complementares.

Se o teste descobre que a nuca é mais espessa do que a média e aliado aos exames de sangue, incluindo o pré-natal não invasivo (NIPT), o casal é geralmente encaminhado para aconselhamento genético.

Durante o aconselhamento genético, é sugerido a realização de exames invasivos, entre eles a biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese para confirmar o diagnóstico a partir de um cariótipo convencional ou microarray (ver link).

Às vezes, o ultrassom pode mostrar que o pescoço do bebê é mais espesso do que a média, mas os resultados dos exames complementares podem excluir as aneuploidias, em especial a síndrome de Down.

Se este for o caso, seu bebê pode ter um problema cardíaco (ver link) ou outros problemas, médico geneticista em conjunto com o médico fetal, provavelmente, poderá solicitar mais exames para tentar elucidar o diagnóstico.

A maior vantagem da medida da translucência nucal durante a ultrassonografia de primeiro trimestre é ser completamente não-invasiva.

Alguns casais já optam por obtê-la automaticamente, visto que os resultados poderão tranquilizá-los de que seus bebês estão se desenvolvendo normalmente; ou ganhar tempo e ter ferramentas para assim poder considerar suas opções se algum problema for detectado.

Vale ressaltar que este exame de ultrassonografia de primeiro trimestre é recomendado para todas as mulheres, não só aquelas com idade materna avançada (ver link), sempre sugiro durante a emissão do relatório a realização deste exame de triagem.

Sempre procure uma equipe multidisciplinar com obstetra, um médico fetal e um geneticista para realização correta do diagnóstico e posterior conduta do caso.