Em busca  de garantias, cada vez mais casais vão em busca de aconselhamento genético por conta do medo de ter um filho com algum tipo de malformação congênita ou alguma síndrome. Durante o aconselhamento genético é realizado a avaliação da arvore genealógica do casal, a fim de avaliar o histórico de doenças na família, além de ocorrência de deficiência intelectual, autismo ou até mesmo câncer.

Realizando-se o aconselhamento genético pré-concepcional e avaliando-se a história de cada casal. É verificado se há ou não algum grau de parentesco, mesmo que remoto, para pessoas provenientes de uma mesma região. E a partir daí é sugerido uma série de exames, são o chamado teste genético pré-concepcional. Vale ressaltar que os testes genéticos estão cada vez mais avançados, e mais detalhados e específicos para cada caso, este teste é diferente do teste genético direto ao consumidor e ao teste de ancestralidade.

O teste genético pré-concepcional é solicitado apenas após a realização do aconselhamento genético pré-concepcional. O teste genético pré-concepcional pode ser compreendido de exames comuns, que não são nem genéticos, propriamente dito.

Na avaliação pré-concepcional ou até mesmo na avaliação pré-nupcial pode ser solicitado as sorologias, que avaliam desde doenças sexualmente transmissíveis (DST’s), como HIV, hepatites B e C, sífilis, além de outras sorologias importantes como o citomegalovirus (CMV), toxoplasmose e rubéola. Estes exames são importantes visando tanto o casal como um todo, quanto a ocorrencia destas doenças no futuro bebê.

Visando doenças geneticamente determinadas, há a eletroforese de hemoglobina, que avalia o grupo de doenças denominadas hemoglobinopatias ou doenças de hemoglobina. Está presente a anemia falciforme e a talassemia. Este exame é simples, barato e até mesmo no sistema único de saúde (SUS) é realizado. Uma vez sabendo que os futuros pais são portadores da doença, é realizado o aconselhamento genético e sugerido até mesmo a realização de fertilização in vitro com análise genética de embriões.

Outro exame que considero imprensidível é a realização do cariótipo do casal. Este exame avalia os cromossomos dos futuros pais a fim de prevenir a ocorrência de alterações cromossômicas desbalanceadas, vide quando um dos pais possuem o cariótipo alterado.

Já os testes genéticos pré-concepcionais, ditos como “painel de compatibilidade de casal” são de uso restrito, não possuem cobertura na saúde suplementar e não beneficia todos os casais, apenas alguns casos específicos. É o caso de casamento entre parentes, ou em grupos étnicos específicos, como os judeus. Vale ressaltar que este exame normal não significa que um casal não tem risco de ter um filho malformado.

Comercialmente há diversos laboratórios com estes exames. A maioria segue listas de doenças genéticas comuns nos Estados Unidos e na Europa, e não refletem a realidade brasileira. Vale ressaltar sempre a importância do aconselhamento genético, realizado por um médico geneticista, antes da realização de quaisquer exame genético. Discutir os riscos e benefícios assim como as limitações de cada teste é imprescindível.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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