outubro 2019

Todos os dias, quando falamos em prevenção de doenças, vem aquela dúvida: como posso me prevenir. A prevenção de doenças é feita a partir de quatro tipos, cada uma em uma fase da história natural da doença. Todos os exemplos de prevenção serão feitas a partir da genética médica.

Prevenção primária

Ocorre quando a pessoa ainda não tem nenhuma doença. A prevenção primária seria medidas gerais para o não aparecimento da doença. O melhor exemplo é a mudança de hábitos de vida e uso de ácido fólico antes da gestação.

Pode não parecer, mas mudança de hábitos de vida, com mudança de alimentação e atividade física, assim como parar de fumar podem levar a melhores resultados em reprodução humana. Desde melhores desfechos de fertilização in vitro (FIV), de melhora na infertilidade masculina e na síndrome dos ovários policísticos.

O uso de ácido fólico antes de iniciar a gestação está intimamente ligado a menor chance de ocorrência de defeito de fechamento do tubo neural, como anencefalia e espinha bífida. A abstinência de álcool durante a gestação previne em todos os casos a síndrome fetal alcoólica.

Prevenção secundária

Ocorre quando o objetivo é identificar precocemente alguma doença. A prevenção secundária seria medidas de rastreamento. Os melhores exemplos são o auto-exame das mamas no câncer de mama, o teste genético pré-natal não invasivo (NIPT), a ultrassonografia obstétrica.

Apesar de falarmos muito de auto-exame das mamas, fazê-lo todos os dias não faz com que o câncer não apareça, e sim identificar precocemente o câncer. Assim como o NIPT, identifica precocemente, a partir da nona semana de gestação, se há risco de aneuploidia, em especial a síndrome de Down.

Prevenção terciária

Ocorre quando o objetivo é a reabilitação para que mais doenças ocorram. São medidas que visam melhorar a qualidade de vida de alguém que já tem a doença. O melhor exemplo é a estimulação com fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicologia na deficiência intelectual.

Prevenção quaternária

Pensando em não piorar o quadro clínico, são medidas que visam evitar iatrogenias. Entende-se iatrogenia como o ato médico que poderia causar algum dano ou mal ao indivíduo. Seria passar um remédio conhecidamente que causa mal ao bebê, por exemplo a talidomida ou a varfarina durante a gravidez.

Este no cuidado em saúde, é a principal prevenção quando se trata de indivíduos que estão sobre cuidados médicos. Vale lembrar os princípios da bioética: a não maleficência. Não podemos causar nenhum mal ao indivíduo. Todo teste genético tem suas limitações e seus riscos.

A bioética é tudo aquilo rege as regras éticas relativas a saúde. Quando realizo o aconselhamento genético, sempre obedeço aos quatro princípios da bioética. Bem como durante uma avaliação genético-clínica e a solicitação de testes genéticos, devo seguir estes princípios, visando uma boa prática médica e o bem estar dos meus pacientes.

Beneficência

O primeiro princípio da bioética é a beneficência. Ou seja, o ato que irá se suceder tem que fazer o bem. Por exemplo: quando eu solicito um teste genético, este deve fazer algum bem ao indivíduo. Quando se solicita, por exemplo, um painel de câncer hereditário para câncer de mama, por exemplo, o “bem” a ser proposto seria a prevenção antes do acontecimento do câncer. Assim como se inicia um tratamento para quem tem trombofilia na gestação visando prevenir uma trombose venosa.

Não Maleficência

O segundo princípio da bioética é a não maleficência. Ou seja, o ato que irá se suceder não pode causar um mal. O melhor exemplo são os testes preditivos em doenças neurológicas, como na doença de Huntington. Saber esta informação precocemente, sendo que não há nenhum meio de retardar o aparecimento de uma doença neurológica, pode fazer mal ao indivíduo, e inclusive levar ao suicídio. Aqui entra a prevenção quaternária e a prevenção de iatrogenia.

Autonomia do sujeito

O terceiro princípio da bioética é a autonomia do sujeito. Ou seja, a pessoa tem a sua autonomia sobre si ou sobre o ato que irá se suceder. A pessoa mais do que tudo tem que querer fazer um procedimento. Aqui está as questões delicadas de realização de testes invasivos na gravidez, a escolha de ter ou não filhos, a escolha se quer saber dos achados incidentais nos testes genéticos.

Justiça e Equidade

O quarto princípio da bioética é a justiça e equidade. Ou seja, deve ser justo nas decisões em saúde assim como ser imparcial em questões sociais e religiosas. Seria a obrigação ética em tratar o indivíduo de forma adequada e correta individualizando cada caso.

Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na cor dos olhos? A pigmentação da íris resulta na cor dos olhos de uma pessoa. A íris é a estrutura que circunda a pupila (a parte preta do olho).

A variação das cores da íris varia num espectro de azul bem claro a marrom bem escuro ou como chamamos popularmente o castanho escuro. Nesse espectro, a cor dos olhos pode ser azul, verde, avelã, transparente/avermelhado e castanho. A cor dos olhos castanhas são as mais comuns, em especial no Brasil. As cores azuis e verdes são mais comuns em pessoas com ascendência europeia.

A herança genética da cor dos olhos tem como fundo condições complexas, em que há uma interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente.  A pigmentação dos olhos está relacionada a quantidade de melanina. A melanina tem como função pigmentação dos olhos, pele e cabelos. Em pessoas com ascendência europeia há pouca quantidade de melanina, o que resulta na coloração mais clara dos olhos.

Durante muito tempo, pensava-se que a cor dos olhos possuía padrão de herança simples e seria determinada por um único gene. Entretanto, observou-se que casais de olhos claros poderiam ter filhos de olhos escuros. Fazendo com que a herança genética da cor dos olhos seja mais complexa do que se imaginaria.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever quais seriam as possíveis cores dos olhos de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na altura do indivíduo? Acredita-se que em cerca de 80% da altura de uma pessoa esteja relacionada a sua genética. Entretanto, não se sabe exatamente como e quais genes estariam envolvidos na determinação da altura de uma pessoa.

A altura da pessoa é determinada por uma herança complexa, em que há influência do meio ambiente e a genética do indivíduo. É possível tentar prever a altura do indivíduo a partir da altura dos pais, o chamado canal de crescimento. Entretanto dizer exatamente qual a altura final de uma pessoa não é tão simples.

O calculo do canal de crescimento é realizado sempre que avaliamos crianças e adolescentes. Utiliza-se a somatória da altura do pai e da mãe em centímetros, se sexo masculino, soma-se a 13 cm; se menina diminui-se a 13 cm. Este valor divide-se por dois e entra com intervalo de mais ou menos 8,5 cm, este é o chamado canal de crescimento.

As combinações genéticas dos pais podem fazer com que, apesar de irmãos, ambos tenham altura completamente diferentes. Além da genética, existem outros mecanismos biológicos que influenciam a altura, como hormônios e o início da puberdade.

Além das questões genéticas e biológicas, a altura também é influenciada pela vida intrauterina. O estado nutricional da mãe durante a gravidez, assim como fumou e exposição de teratógenos. Crianças bem nutridas, ativas e saudáveis serão mais altas do que crianças com dieta pobre, com infecções recorrentes e assistência médica inadequada.

Questões socioeconômicas como renda, educação e ocupação também poderiam afetar indiretamente a altura. Assim como questões étnicas. Em geração, acesso a alimentos nutritivos, cuidados de saúde está mais relacionado a altura do indivíduo, bem como de seus filhos.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, é possível prever qual seria o canal de crescimento, entretanto não é possível determinar exatamente a altura final de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.