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setembro 2019

Sexualidade é parte essencial na natureza humana, a sexualidade e deficiência intelectual deve ser vivida de forma plena para melhoria na qualidade de vida

Sexualidade e deficiência intelectual

By | Doenças Raras | No Comments

Antes de tudo, esse texto não é sobre relações sexuais, nem sobre sexo em si e sim sobre sexualidade. A sexualidade é uma parte essencial da natureza humana, independentemente de idade.

Para entender e apreciar a sexualidade, é necessária a informação e o apoio. A conversa é a principal ferramenta. Apenas conversando sobre o assunto é possível prevenir e poder viver a sexualidade em sua totalidade. Por conta disso, gera muitas dúvidas em pais e cuidadores de pessoas com deficiência intelectual.

As pessoas com deficiência intelectual vivem e experimentam o mesmo leque de pensamentos, atitudes, sentimentos, desejos, fantasias e atividades sexuais que qualquer outra pessoa.

A sexualidade tem aspectos psicológicos, biológicos e sociais e é influenciada por valores e atitudes individuais. A sexualidade de uma pessoa se desenvolve ao longo da infância e adolescência e é uma parte essencial de sua identidade.

A maneira como cada pessoa entende e interpreta sua sexualidade varia significativamente e muda com o tempo. A auto-estima saudável e o respeito por si e pelos outros são fatores importantes no desenvolvimento da sexualidade positiva.

A maioria das pessoas com deficiência intelectual pode ter relacionamentos pessoais gratificantes. No entanto, alguns podem precisar de apoio adicional para desenvolver relacionamentos, explorar e expressar sua sexualidade e acessar informações e serviços de saúde sexual.

Sexualidade é muito além do que fazer sexo. Existem casais de pessoas com, por exemplo, síndrome de Down, que a sexualidade é pegar nas mãos, andar juntos, casar, não necessariamente fazer sexo.

Da mesma forma que há a sexualidade positiva, temos que tomar cuidado com situações de risco. A pessoa com deficiência intelectual é mais vulnerável, a por exemplo: abuso sexual. Tive um paciente com síndrome de Williams, e pela personalidade muito amigável, acabou sendo abusado sexualmente na parada de ônibus por um rapaz que “deu em cima”.

Assim como esta situação. Já tive outra paciente com síndrome velocardiofacial, em que frequentemente era submetida a abusos sexuais frequentes no bar próximo a sua casa.

A educação sexual inicia-se em casa, mas a escola tem um papel fundamental na formação e passagem dessas informações. Sempre que atendo adolescentes, em especial com deficiência intelectual, durante o aconselhamento genético, falo sobre como viver plenamente sexualidade.

Deficiência da proteína S; dosagem da proteína S; trombofilia hereditária; perdas gestacionais, abortamento habitual, trombose venosa profunda (TVP).

A deficiência da proteína S: uma trombofilia hereditária

By | Perdas gestacionais | 2 Comments

A deficiência de proteína S é uma condição que altera a coagulação do sangue do individuo. É uma das trombofilias hereditárias. Neste grupo, inclui-se a deficiência da proteína C, as mutações da protrombina e do fator V de Leiden.

As pessoas com deficiência da proteína S apresentam, como qualquer outra pessoa com trombofilia, risco aumentado para desenvolver coágulos sanguíneos, o que pode levar a trombose venosa profunda (TVP).

A falta ou deficiência da proteína S faz com que ocorra maior possibilidade de trombos nas veias do indivíduo, sendo fator de risco para a formação da trombose. O trombo “viaja” pela corrente sanguínea, chegando a veias mais finas ou menos calibrosas, e podendo inclusive levar ao tromboembolismo pulmonar (TEP) e levar a risco de vida.

Durante a gravidez, a ausência da proteína S pode levar a formação de trombose placentária, caso ocorra coágulos sanguíneos nas veias placentárias. Este fenômeno é causa frequente de perda gestacional, em especial a partir de 10 semanas, semelhante ao que ocorre com a síndrome do anticorpo antifosfolípide.

Isoladamente, apresentar falta ou deficiência de proteína S não leva a trombose. Somado a outros fatores, como idade, cirurgia, imobilização, viagens de longa duração, uso de anticoncepcionais e presença de outras trombofilias pode ocasionar a trombose. Por isto, muitas pessoas mesmo com níveis indetectáveis de proteína S podem nunca desenvolvem um coágulo sanguíneo anormal.

Dessa forma, o diagnóstico da deficiência da proteína S é realizado durante a avaliação multiprofissional, em equipe envolvendo o médico hematologista, o cirurgião vascular e o médico geneticista. Este último realiza o aconselhamento genético, bem como a solicitação dos exames complementares corretos.

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Como é uma consulta com médico geneticista?

By | Genética Médica e Genômica | One Comment

Uma consulta com médico geneticista, ou simplesmente, aconselhamento genético, é um serviço de saúde em que o indivíduo obtém informações e apoio e está indicada a pessoas que têm, ou podem estar em risco de alguma condição genética.

Durante uma consulta, o médico geneticista pode consultar com um indivíduo, um casal ou famílias inteiras a fim de para discutir diagnosticar, confirmar ou descartar uma condição geneticamente determinada. Por fim poder oferecer riscos genéticos.

A consulta com médico geneticista envolve, como qualquer outra especialidade, desde o ouvir o paciente, o exame físico completo e a solicitação de testes genéticos específicos para cada caso. Não são todas as pessoas que tem indicação de realização de testes genéticos, e muitos deles inclusive possuem cobertura pelos convênios.

Após o diagnóstico, é realizada a apresentação do prognóstico, ou seja, como será a história natural da doença genética, quais as possibilidades terapêuticas. A consulta com médico geneticista é pela Associação Médica Brasileira (AMB), uma das mais demoradas, estimando-se pelo menos uma hora de consulta, e podendo inclusive a ser mais do que isso.

As consultas em genética ocorrem na maioria das vezes em consultório médico e menos frequentemente em hospitais, a especialidade genética médica é muito ambulatorial, sendo a atividade hospitalar muito restrita, especialmente a avaliações de interconsultas/pareceres de outras especialidades.

Durante minhas consultas, tento sempre utilizar de linguagem simples, uso de exemplos lúdicos para poder transmitir bem a mensagem do que é a doença genética e como esta vai mudar a vida do indivíduo. Também utilizo muito de empatia, ou seja, me colocar no lugar do outro, independentemente da situação, visto que um atendimento humanizado é fundamental para uma boa relação médico-paciente.

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Participação no evento Estadão: Think DASA

By | Congresso e Palestra | No Comments

No dia 05 de setembro de 2019, participei do evento Estadão Think DASA. Este evento patrocinado pela DASA, tinha como público alvo CEO de startups, profissionais de saúde, gestão e leitores do jornal O Estado de São Paulo.

Na ocasião, discutiu-se inovação e excelência médica como diferencial. Como sou um médico que sempre está em busca de inovação para um melhor cuidado ao paciente, aproveitei a situação para estar a parte do uso de novas tecnologia na transformação da gestão e do atendimento em saúde.

Sempre pensando em como a tecnologia pode contribuir para o avanço na relação entre médico e paciente, assisti as rodas de discussões, bem como me posicionei frente a novos desafios no cuidado do paciente.

Também foram muito discutidos os avanços da medicina sobre a informação do paciente. O uso de prontuários unificados, além da importância da integração de dados entre toda a cadeia de saúde, o que inclui laboratório, hospitais os médicos.

Em um outro momento, foram apresentado os desafios tecnológicos e os serviços digitais, a transformação da cultura para um mindset digital. O mindset digital nos remete, inclusive, a Integração dados, uso de prontuários Blockchain visando a segurança da informação do paciente e por fim impactos de redução de custos.

A ultima parte deste evento discutiu-se os impactos da inteligência artificial no diagnóstico precoce. O uso de novas tecnologias na tomada de decisão médica para a definição diagnóstica e terapêutica, na otimização de processos de gestão e de atendimento; e como todos esses processos são validados com embasamento científico.

Nesse evento, foi possível eu aprender também com profissionais de outra áreas, como o Lailton Araujo, professor secundarista de Biologia, em que conversamos muito sobre uso de tecnologia e genética.

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