Doenças Raras

Depende. Muitas crianças e até mesmo adultos apresentam-se com baixa estatura. Existem vários tipos de baixa estatura. A mais comum e frequentemente está associada a idas ao médico geneticista é a baixa estatura familiar.

Todas as vezes que estamos frente a uma pessoa, independente da idade, a sua altura está intimamente ligada a altura dos pais ou genitores. Existem cálculos bem estabelecidos para avaliação de altura de um indivíduo. Estes cálculos levam ao que chamamos de canal de crescimento.

O canal de crescimento é utilizado nas curvas de crescimento que toda criança é avaliada. Sim, depende muito dos pais, e principalmente, também da idade óssea. Quando todas estas variáveis estão intimamente ligadas, podemos estabelecer se há ou não baixa estatura.

Existem situações que envolvem displasias esqueléticas, tais como o nanismo ou acondroplasia. Casos como estes estão relacionados diretamente com mutações genéticas em múltiplos genes, e a altura final do individuo independe do canal familiar desta pessoa.

Dessa forma, sabendo-se sobre a questão da baixa estatura, deve-se sempre investigar o indivíduo em relação com sua família e realizar o aconselhamento genético com um médico geneticista para se ter o diagnóstico e conduta correta.

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença rara, do grupo das doenças neuromusculares. Apresenta-se com alterações nos músculos. Manifestando-se, em especial, com fraqueza muscular dos membros inferiores.
O principal sinal observado na distrofia muscular de Duchenne é o sinal de Gowers, em que a criança escala seu próprio corpo, por apresentar fraqueza na panturrilha. Apresentam ainda panturrilha robusta, porem não o musculo gastrocnemio não é bem desenvolvido.
Possui um teor de doença progressiva, ou seja, piora com o tempo. Em média na segunda década de vida muitas pessoas com distrofia muscular de Duchenne apresentam-se com utilização de cadeira de rodas.
É causada por alterações no gene DMD, que está relacionada a proteína distrofina. Mutações e deleções no gene da DMD são responsáveis por todo o quadro clínico. O gene DMD está localizado no cromossomo X, e possui um padrão de herança ligada ao X recessivo.
Ou seja, possui frequência muito superior em meninos que meninas; sendo uma exceção a manifestação do quadro em meninas. O tratamento envolve equipe multiprofissional. É mandatório avaliação por um médico geneticista para chegar a este diagnóstico.

O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
O transtorno do espectro autista é caracterizado por alterações no comportamento da criança e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor com predomínio de linguagem. Quanto a sua frequência, possui uma predileção a meninos, com frequência de quatro meninos para uma menina.
O desenvolvimento de uma criança está intimamente ligado ao cromossomo X. Lembrando sobre o cariótipo, o menino possui um cromossomo X e um Y enquanto a menina apresenta-se com dois cromossomos X.
O cromossomo X possui mais de 200 genes relacionados a inteligência e ao transtorno do espectro autista. Caso tenha uma alteração no cromossomo X, o menino apresentaria a alteração, enquanto a menina seria apenas portadora, salvo algumas exceções.
Voltando a questão relativa a causa do autismo, existem diversas síndromes genéticas que cursam com alterações no cromossomo X. A mais frequente é a síndrome do X-frágil, inclusive é a principal causa de autismo em meninos.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
Entende-se como causa do autismo, algum motivo, por exemplo, uma síndrome genética ou alteração cerebral que causaria o autismo. Quando se fala em síndromes genéticas, existem muitas que tem como principal sintoma o comportamento autista.
Dentre as síndromes genéticas, as principais seriam a síndrome do X-frágil, a síndrome de Phelan-McDermid, dentre outras. A investigação do médico geneticista consiste em associar exames “comuns” e exames genéticos.
O diagnóstico etiológico, ou seja, a causa do autismo auxilia na avaliação das comorbidades, por exemplo, há casos de epilepsia, alteração oftalmológica ou cardiopatia associada. Devemos avaliar a criança com autismo como um todo.
A avaliação dos riscos reprodutivos, ou seja, a recorrência caso o casal deseje ter um próximo filho depende da avaliação completa do filho com autismo. A partir do diagnóstico da causa do autismo, podemos oferer este risco e concluir o aconselhamento genético.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

O transtorno do espectro autista (TEA) está dentro do grupo dos transtornos globais do desenvolvimento. Entende-se desenvolvimento como o tempo correto do desenvolvimento de uma criança.

Existe um tempo certo para sentar, um tempo para andar, para falar palavras e até mesmo frases. Tudo isso chamamos de avaliação do desenvolvimento normal de uma criança, ou simplesmente de Denver.

Hoje, cada vez mais é frequente de conhecer alguma criança com autismo. Mas como esta condição tornou-se mais frequente do que era antigamente? O que aconteceu? Será se foi agrotóxicos? Seria as telas de televisão, celulares e tablets? As vacinas causam autismo?

Na verdade, tudo isto é mito! A verdadeira causa do aumento dos casos de autismo foi a reforma psiquiátrica, a transição epidemiológica e a melhora nos critérios para o transtorno do espectro autista (TEA), incluindo-se maior treinamento das equipes multiprofissionais que atendem autismo.

A reforma psiquiátrica, numero como a principal causa para o aumento das crianças com diagnóstico de autismo. Este foi um fenômeno que ocorreu na década de 1980, também conhecido como reforma antimanicomial.

Este fenômeno fez com que, muitas pessoas com transtornos mentais, inclui-se por exemplo depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia; passaram a ser tratadas fora dos hospitais psiquiátricos, o mesmo ocorreu com o autismo e até mesmo com a síndrome de Down.

Com a inclusão destas pessoas no convívio de pessoas comuns, incluindo-se com a inclusão nas escolas e no trabalho, as pessoas com autismo antes invisíveis, tornaram-se parte do nosso cotidiano. Reforço que a reforma psiquiátrica trouxe avanços maravilhosos, mas existem casos em que ainda são necessários os hospitais psiquiátricos.

A segunda causa é a transição epidemiológica, ou seja, o fenômeno em que as doenças infectocontagiosas diminuem na sua incidência e doenças crônicas tornam-se mais frequentes. Na infância, desidratação e desnutrição derivado de parasitoses são cada vez mais incomuns, em tempos atrás eram a principal causa de óbito em crianças.

Hoje, com a melhora das condições sanitárias, e evolução da medicina e antibióticos, é cada vez mais incomum óbito de crianças por estas causas. E com isto aumenta a incidência de malformação congênita e principalmente suas consequências como o autismo.

E por fim, com a melhor definição dos critérios de diagnóstico do transtorno do espectro autista, fez com que mais crianças sejam diagnosticadas com maior poder de precisão. Isto é muito importante, pois o diagnóstico correto é primeiro passo.

Caso o seu filho demore a falar ou caso algum médico mencione suspeita de atraso de linguagem, procure um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do autismo.

O transtorno do espectro autista (TEA) está dentro do grupo dos transtornos globais do desenvolvimento. Entende-se desenvolvimento como o tempo correto do desenvolvimento de uma criança.

Existe um tempo certo para sentar, um tempo para andar, para falar palavras e até mesmo frases. Tudo isso chamamos de avaliação do desenvolvimento normal de uma criança, ou simplesmente de Denver.

O transtorno do espectro autista (TEA) ou simplesmente autismo, é caracterizado por dificuldade de interação social. O seu primeiro sinal é a ausência do sorriso social ou a dificuldade em olhar nos olhos. E posteriormente demora na aquisição da linguagem.

A linguagem verbal inclui-se as palavras e frases inteligíveis, ou seja, que quando faladas, qualquer pessoa intenda. A criança com autismo apresenta-se com atraso de linguagem, muitas vezes demora anos para aprender palavras simples como mãe e água.

Muitas crianças com autismo acabam inclusive nunca adquirindo nenhuma linguagem ou não falarem nenhuma palavra. É muito importante os pais se atentarem para esta situação, pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido será o início do tratamento.

Caso o seu filho demore a falar ou caso algum médico mencione suspeita de atraso de linguagem, procure um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do autismo.

Galactosemia é um erro inato do metabolismo (EIM) por estar intimamente ligado ao metabolismo da galactose. É uma das doenças incluídas no teste do pezinho ampliado e é relativamente comum em descendentes de italianos.

Como gosto de mencionar, difere-se da intolerância à lactose, pois esta ocorre no início da reação, logo que se ingere o leite de vaca. Enquanto a galactosemia está no final da reação na quebra da galactose, e independente da origem do leite, seja materno ou animal.

A galactosemia é um erro inato do metabolismo, pois, a criança não possui a enzima GALT responsável pela quebra da galactose. A falta desta enzima faz com que o corpo acumule galactose, em especial no fígado, um dos nossos filtros.

O principal sintoma da galactosemia é a icterícia, ou seja, o amarelão do bebê. Muitas vezes pode ser confundida com icterícia neonatal que é tratada com fototerapia. Na galactosemia, a o banho de luz não melhora o quadro clínico.

Quanto mais cedo diagnosticada, menos prejudicada a criança será. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a galactosemia não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para leites derivados de soja.

A galactose como fonte de energia está presente em todos os derivados de leite, incluindo maternos e animais. É um carboidrato que está muito presente na nossa vida. Nosso corpo precisa de aleitamento materno, mas se o bebê tem galactosemia, o seu leite pode causar mal.

Para isto existe instituições que cuidam do diagnóstico precoce de bebês com galactosemia. Gosto sempre de citar o Instituto Jô Clemente (IJC), referência em São Paulo para o teste do pezinho ou triagem neonatal.

Caso seja a suspeita do seu bebê com galactosemia ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

Fenilcetonúria foi uma das primeiras doenças genéticas conhecidas e triadas na população. É obrigatória para toda criança nascida no Brasil o rastreamento da fenilcetonúria, incluída no teste do pezinho, desde a década de 70 e oficializada na politica nacional de triagem neonatal.

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, em que a criança não possui a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A falta desta enzima faz com que o corpo acumule substancias altamente nocivas, em especial ao cérebro.

Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a fenilcetonúria não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para formulas especiais.

A fenilalanina é um aminoácido/proteína que está muito presente na nossa vida. Por exemplo: derivados animais como carnes, leites, ovo possuem teor significativo de fenilalanina. Nosso corpo precisa de fenilalanina, mas se tenho fenilcetonúria, o alimento pode virar veneno.

Para isto existe instituições que cuidam do manejo e cuidado de pessoas com fenilcetonúria, como o Instituto Jô Clemente, referencia em São Paulo para triagem neonatal. E há instituições que fornecem alimentos específicos para pessoas com fenilcetonúria como a Divina Dieta.

Caso seja a suspeita do seu bebê com fenilcetonúria ou caso algum médico mencione suspeita de algum erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

Erro inato do metabolismo (EIM) é um grupo de doenças genéticas em que tem alteração de uma via metabólica conhecida. Nosso corpo é composto por várias vias metabólicas, algumas conhecidas, outras ainda em descobrimento. Já foram descritos mais de 500 doenças do tipo erro inato do metabolismo (EIM).

Estas condições são subdividas em diversos tipos de subgrupos de doenças, como por exemplo a doenças dos aminoácidos. Dentre estas doenças, a mais comum é a fenilcetonúria, uma doença do teste do pezinho, em que pode ocorrer acumulo de substancias tóxicas pela falta de uma enzima.

Ainda no grupo do Erro inato do metabolismo (EIM), temos as doenças de deposito lisossômicos, aqui é bem vasta as doenças, incluindo-se as mucopolissacaridoses, doença de Fabry, dentre outras.

Vale ressaltar que o Erro Inato do Metabolismo como grupo de doenças genéticas podem ser diagnosticados por exames de sangue e/ou urina, bem como testes genéticos específicos. Assim como muitos possuem um tratamento específico, dependendo de cada caso.

Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta ou mesmo inclusão de medicamentos.

Caso seja a suspeita do seu bebê uma das doenças deste grupo, caso algum médico mencione suspeita de erro inato do metabolismo, procure imediatamente um médico geneticista, cada minuto é fundamental, é considerada uma emergência na genética médica.

Estou com odores desagradáveis, ou mesmo hálito insuportável, as pessoas estão fugindo de mim, seja em casa, no transporte publico, o que pode estar acontecendo? Existe uma doença genética rara que pode levar ao odor de peixe podre: a trimetilaminúria ou TMAU.

A trimetilaminúria ou TMAU possui uma característica muito incomum: odor muito forte e característico. Isto se deve ao nosso corpo que não consegue decompor uma substância chamada trimetilamina.

O acúmulo ou excesso de trimetilamina no nosso corpo leva a um cheiro muito forte, quase insurportável no suor, urina e até no hálito. O cheiro característico lembra o peixe podre, lixo, chorume ou até mesmo ovos podres. A força e a presença do odor variam muito com o tempo.

Esses odores desagradáveis levam a um problema social muito grande a vida da pessoa: o afastamento das pessoas. A presença de odor de peixe podre pode sugerir as pessoas que um condição de má higiene, e não é isto que está ocorrendo. Vida social, profissional e relacionamentos podem ser afetados diretamente ao excesso de trimetilamina.

A dieta da pessoa tem relação direta com o aumento da trimetilamina no organismo. Assim como a presença de bactérias no trato gastrointestinal pode levar a trimetilaminúria. Vale ressaltar que esta condição está relacionada a mutações no gene FMO3.

Sempre que ocorra presença de odores desagradáveis que não melhoram com cremes, medicamentos e desodorantes, podemos estar frente a um caso trimetilaminúria. É imprescindível a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

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