Caio Graco Bruzaca

As habilidades físicas, bem como o desempenho atlético é apresenta o mesmo perfil das condições complexas, ou seja, é influenciada por fatores ambientais e genéticos. É influenciada principalmente pela alimentação e hábitos de vida do indivíduo. 

A capacidade atlética de uma pessoa é determinada por diversas características físicas. Inclui-se principalmente a força muscular, a musculatura e as fibras musculares que a compõe.

Outra característica que estão relacionadas as habilidades físicas de uma pessoa é o gasto energético, bem como a capacidade aeróbica do músculo. Ou seja, a quantidade de oxigênio que o corpo fornece para os tecidos. A massa magra e a altura também.

Dentro de uma mesma família, o desempenho atlético pode ser diferente, inclusive entre gêmeos idênticos. Há muitos estudos que procuram alterações genéticas para tentar determinar o desempenho atlético, bem como suas aptidões físicas.

Muitos genes com diversas funções tentam predizer as aptidões físicas do indivíduo. Alguns desses genes estão relacionados aos músculos esqueléticos, outros desempenham função de produção de energia, comunicação neuronal dentre outros papeis da célula.

Vale ressaltar que o teste genético para aptidão física ainda não tem nenhuma validade clínica. São “recreativos”, ou seja, não vai mudar a vida de um indivíduo, bem como a forma que pratica atividade física. São muito semelhante aos testes genéticos direto ao consumidor e o teste de ancestralidade.

Como todo teste genético, reforço a necessidade do aconselhamento genético e indicação formal de um médico geneticista para ser realizado.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na cor dos cabelos? A quantidade do pigmento chamado melanina resulta na cor dos fios de cabelos, semelhante ao que ocorre com a cor dos olhos.

A melanina é divida em dois tipos, a eumelanina e a feomelanina. A quantidade de cada uma desses pigmentos faz com que o indivíduo tenha uma determinada cor de cabelo. A cor do cabelo varia, desde loiro, castanho a ruivo. Nesses últimos, a presença forte de feomelanina que torna o cabelo avermelhado.

A herança genética e os genes envolvidos na determinação da cor dos cabelos pouco se sabe, tendo um padrão complexo, ou seja, há interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente. Com o tempo, a cor dos cabelos pode variar.

A partir do envelhecimento da pessoa, a cor dos cabelos pode escurecer, como em muitas pessoas com descendência europeia. Apesar de terem cabelos loiros durante a infância, muitos adolescentes apresentam cabelos com pigmentação mais escuras.

Acredita-se que as proteínas relacionadas ao pigmento do cabelo poderiam ser ativadas com as alterações hormonais durante a puberdade. Assim como a questão dos cabelos grisalhos, que ocorrem a partir do envelhecimento do indivíduo.

Nos cabelos grisalhos, os fios de cabelos perdem sua capacidade de produção de melanina, e por isto, tornam-se esbranquiçados. Não se sabe exatamente como isto ocorre, mas varia de acordo com as origens étnicas.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever quais seriam as possíveis cores de cabelo de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Todos os dias, quando falamos em prevenção de doenças, vem aquela dúvida: como posso me prevenir. A prevenção de doenças é feita a partir de quatro tipos, cada uma em uma fase da história natural da doença. Todos os exemplos de prevenção serão feitas a partir da genética médica.

Prevenção primária

Ocorre quando a pessoa ainda não tem nenhuma doença. A prevenção primária seria medidas gerais para o não aparecimento da doença. O melhor exemplo é a mudança de hábitos de vida e uso de ácido fólico antes da gestação.

Pode não parecer, mas mudança de hábitos de vida, com mudança de alimentação e atividade física, assim como parar de fumar podem levar a melhores resultados em reprodução humana. Desde melhores desfechos de fertilização in vitro (FIV), de melhora na infertilidade masculina e na síndrome dos ovários policísticos.

O uso de ácido fólico antes de iniciar a gestação está intimamente ligado a menor chance de ocorrência de defeito de fechamento do tubo neural, como anencefalia e espinha bífida. A abstinência de álcool durante a gestação previne em todos os casos a síndrome fetal alcoólica.

Prevenção secundária

Ocorre quando o objetivo é identificar precocemente alguma doença. A prevenção secundária seria medidas de rastreamento. Os melhores exemplos são o auto-exame das mamas no câncer de mama, o teste genético pré-natal não invasivo (NIPT), a ultrassonografia obstétrica.

Apesar de falarmos muito de auto-exame das mamas, fazê-lo todos os dias não faz com que o câncer não apareça, e sim identificar precocemente o câncer. Assim como o NIPT, identifica precocemente, a partir da nona semana de gestação, se há risco de aneuploidia, em especial a síndrome de Down.

Prevenção terciária

Ocorre quando o objetivo é a reabilitação para que mais doenças ocorram. São medidas que visam melhorar a qualidade de vida de alguém que já tem a doença. O melhor exemplo é a estimulação com fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e psicologia na deficiência intelectual.

Prevenção quaternária

Pensando em não piorar o quadro clínico, são medidas que visam evitar iatrogenias. Entende-se iatrogenia como o ato médico que poderia causar algum dano ou mal ao indivíduo. Seria passar um remédio conhecidamente que causa mal ao bebê, por exemplo a talidomida ou a varfarina durante a gravidez.

Este no cuidado em saúde, é a principal prevenção quando se trata de indivíduos que estão sobre cuidados médicos. Vale lembrar os princípios da bioética: a não maleficência. Não podemos causar nenhum mal ao indivíduo. Todo teste genético tem suas limitações e seus riscos.

A bioética é tudo aquilo rege as regras éticas relativas a saúde. Quando realizo o aconselhamento genético, sempre obedeço aos quatro princípios da bioética. Bem como durante uma avaliação genético-clínica e a solicitação de testes genéticos, devo seguir estes princípios, visando uma boa prática médica e o bem estar dos meus pacientes.

Beneficência

O primeiro princípio da bioética é a beneficência. Ou seja, o ato que irá se suceder tem que fazer o bem. Por exemplo: quando eu solicito um teste genético, este deve fazer algum bem ao indivíduo. Quando se solicita, por exemplo, um painel de câncer hereditário para câncer de mama, por exemplo, o “bem” a ser proposto seria a prevenção antes do acontecimento do câncer. Assim como se inicia um tratamento para quem tem trombofilia na gestação visando prevenir uma trombose venosa.

Não Maleficência

O segundo princípio da bioética é a não maleficência. Ou seja, o ato que irá se suceder não pode causar um mal. O melhor exemplo são os testes preditivos em doenças neurológicas, como na doença de Huntington. Saber esta informação precocemente, sendo que não há nenhum meio de retardar o aparecimento de uma doença neurológica, pode fazer mal ao indivíduo, e inclusive levar ao suicídio. Aqui entra a prevenção quaternária e a prevenção de iatrogenia.

Autonomia do sujeito

O terceiro princípio da bioética é a autonomia do sujeito. Ou seja, a pessoa tem a sua autonomia sobre si ou sobre o ato que irá se suceder. A pessoa mais do que tudo tem que querer fazer um procedimento. Aqui está as questões delicadas de realização de testes invasivos na gravidez, a escolha de ter ou não filhos, a escolha se quer saber dos achados incidentais nos testes genéticos.

Justiça e Equidade

O quarto princípio da bioética é a justiça e equidade. Ou seja, deve ser justo nas decisões em saúde assim como ser imparcial em questões sociais e religiosas. Seria a obrigação ética em tratar o indivíduo de forma adequada e correta individualizando cada caso.

Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na cor dos olhos? A pigmentação da íris resulta na cor dos olhos de uma pessoa. A íris é a estrutura que circunda a pupila (a parte preta do olho).

A variação das cores da íris varia num espectro de azul bem claro a marrom bem escuro ou como chamamos popularmente o castanho escuro. Nesse espectro, a cor dos olhos pode ser azul, verde, avelã, transparente/avermelhado e castanho. A cor dos olhos castanhas são as mais comuns, em especial no Brasil. As cores azuis e verdes são mais comuns em pessoas com ascendência europeia.

A herança genética da cor dos olhos tem como fundo condições complexas, em que há uma interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente.  A pigmentação dos olhos está relacionada a quantidade de melanina. A melanina tem como função pigmentação dos olhos, pele e cabelos. Em pessoas com ascendência europeia há pouca quantidade de melanina, o que resulta na coloração mais clara dos olhos.

Durante muito tempo, pensava-se que a cor dos olhos possuía padrão de herança simples e seria determinada por um único gene. Entretanto, observou-se que casais de olhos claros poderiam ter filhos de olhos escuros. Fazendo com que a herança genética da cor dos olhos seja mais complexa do que se imaginaria.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, não é possível prever quais seriam as possíveis cores dos olhos de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.