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Caio Graco Bruzaca

jan 27
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Como escolher um doador de sêmen?

By | Reprodução Humana | No Comments

Escolher doador de sêmen: esta é uma escolha difícil. Para muitas pessoas que pensam em fazer um tratamento de reprodução, ir ao banco de sêmen escolher um doador pode ser um tormento. Algumas situações o uso de banco de sêmen é mais que necessário para êxito nos tratamento de fertilização in vitro (FIV).

Casais homoafetivos femininos; produção independente; ou até mesmo em alguns casos de azoospermia; são alguns dos casos mais comuns de busca de um banco de sêmen. Este, por sua vez, está munido de um arsenal tecnológico para garantir o sigilo do doador bem como para poder oferecer o melhor para as pessoas que buscam seus serviços.

Primeiro, deve-se escolher qual será o banco de sêmen. Estes dividem-se, na sua totalidade, em nacionais ou internacionais. Vale ressaltar que o padrão de qualidade de ambos é semelhante. Tanto no quesito de doenças sexualmente transmissíveis bem como avaliação clínica do doador. Entretanto, ambos se diferem pelos exames genéticos que são feitos.

Os bancos de sêmen internacionais apresentam, assim que a pessoa decide os possíveis doadores, os painéis genéticos de compatibilidade de casais feito pelo doador. Isto é um diferencial. Com estes testes, é possível saber se o doador é portador de alguma alteração genética que poderia passar para os filhos. Muito mais do que saber cor de olho, cabelo e pele do doador, bem como sua etnia, é importante ter informações genéticas.

Muitas vezes, na escolha do doador, o seu fenótipo, ou seja, aparência, escolaridade, procedência é um critério a ser utilizado. Entretanto, uma vez observado alguma alteração genética naquele doador, deve-se utilizar de cautela, e inclusive do aconselhamento genético antes do tratamento de reprodução.  Vale ressaltar que utilizar banco de sêmen de bancos no exterior, a criança não ganha cidadania daquele país referente ao doador.

Reforço sempre que o médico geneticista é o profissional adequado caso o seu objetivo seja prevenção de malformações congênitas, mais do que ter um beta positivo, é ter um bebê saudável em casa.

jan 20
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Porque consulta de geneticista na reprodução é do casal?

By | Reprodução Humana | No Comments

Todas as vezes que recebemos as indicações para passar por um médico geneticista, nos temas perdas gestacionais de repetição, reprodução humana e casamento de primos, ao falar com a secretaria, deparamos com a seguinte informação: é necessária a avaliação do casal e não da mulher.

Isto se deve ao fato de ser importantíssima a avaliação do casal como um todo, pois como união entre duas pessoas, tem suas peculiaridades. É necessário avaliar o histórico pessoal e familiar de cada cônjuge, sem isso o aconselhamento genético fica prejudicado, e consequentemente, perde sua principal função: oferecer riscos reprodutivos ao casal.

Outra informação importante relativa a aconselhamento genético do casal é que serão solicitados exames para os dois. Assim como serão analisado exames de cada cônjuge. Não é eticamente correto passar um resultado da esposa para o marido e vice-versa. Do ponto de vista prático, precisa avaliar os dois exames em conjunto, e não individualmente.

Ainda falando sobre exames, quando se fala em testes de compatibilidade de casais, ou painel de consanguíneos, ou até mesmo painel genético de primos, é impossível fazer a análise só com o material referente a mulher, pois para este exame ter algum resultado é preciso do exame do marido. Voltando mais uma vez quanto a necessidade da avaliação do casal como um todo.

Por fim, caso você tenha alguma consulta com médico geneticista agendada, e a sua principal queixa ainda é relativa à reprodução humana, perdas gestacionais ou casamento de primos, converse com o seu marido ou esposa, para que ambos vão a consulta, pois sem o conjunto do casal, a consulta pode ficar muito prejudicada.

jan 18
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Trombofilia, anticoagulante e síndrome do anticorpo antifosfolipide (SAAF)

By | Perdas gestacionais | No Comments

Trombofilia, perda gestacional e síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAAF) estão intimamente ligados quando se fala em porque o casal não consegue segurar uma gravidez. Mas o que é a trombofilia? Existem pessoas com predisposição para que ocorra coágulos de sangue dentro das veias. Para ser mais simples, pense que as veias é como se fosse canos, e caso os coágulos entupam estes canos, se forma a trombose.

Dentro das trombofilias, a principal e mais comum de todas é a síndrome do anticorpo antifosfolípide. Esta é uma doença autoimune, em que ocorre um ataque do nosso corpo as membranas, ou seja, as “cascas” das células. Esta condição faz parte do complexo do lúpus eritematoso sistêmico (LES).

A trombose se manifesta de diversas formas, como na trombose venosa profunda (TVP), no tromboembolismo pulmonar (TEP). Mas quando se fala em perdas gestacionais, as tromboses placentárias são uma grande vilã. Manifesta-se com efeitos adversos de uma gravidez, como doença hipertensiva específica da gestação (DHEG), pré-eclampsia e a temida síndrome HELLP, com risco de vida materno.

Mas uma grande consequência de uma trombose placentária é uma perda gestacional a partir de 10 semanas. É importantíssimo investigar casais que apresentam perdas gestacionais deste tipo, e principalmente fazer o tratamento caso seja diagnosticado a SAAF.

Alguma vez, em algum grupo de apoio de perdas gestacionais você deve ter visto alguém pedir doação de anticoagulante. Este é o tratamento para a SAAF. Entende-se como anticoagulante, uma medicação que não deixa o sangue coagular, ou seja, são os famosos afinadores de sangue, o mais utilizado é a enoxaparina. Devo alertar que nunca deve-se tomar essa medicação sem acompanhamento um médico, visto o risco de sangramento e outros riscos.

Sempre frente a perdas gestacionais de repetição, é imprescindível a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos casais, enfim poderem realizar o sonho de serem mães.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

jan 13
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Trimetilaminúria: estou com odor de peixe podre?

By | Doenças Raras | No Comments

Estou com odores desagradáveis, ou mesmo hálito insuportável, as pessoas estão fugindo de mim, seja em casa, no transporte publico, o que pode estar acontecendo? Existe uma doença genética rara que pode levar ao odor de peixe podre: a trimetilaminúria ou TMAU.

A trimetilaminúria ou TMAU possui uma característica muito incomum: odor muito forte e característico. Isto se deve ao nosso corpo que não consegue decompor uma substância chamada trimetilamina.

O acúmulo ou excesso de trimetilamina no nosso corpo leva a um cheiro muito forte, quase insurportável no suor, urina e até no hálito. O cheiro característico lembra o peixe podre, lixo, chorume ou até mesmo ovos podres. A força e a presença do odor variam muito com o tempo.

Esses odores desagradáveis levam a um problema social muito grande a vida da pessoa: o afastamento das pessoas. A presença de odor de peixe podre pode sugerir as pessoas que um condição de má higiene, e não é isto que está ocorrendo. Vida social, profissional e relacionamentos podem ser afetados diretamente ao excesso de trimetilamina.

A dieta da pessoa tem relação direta com o aumento da trimetilamina no organismo. Assim como a presença de bactérias no trato gastrointestinal pode levar a trimetilaminúria. Vale ressaltar que esta condição está relacionada a mutações no gene FMO3.

Sempre que ocorra presença de odores desagradáveis que não melhoram com cremes, medicamentos e desodorantes, podemos estar frente a um caso trimetilaminúria. É imprescindível a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

 

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

abr 07
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Complicações do COVID-19 na Gestação

By | Medicina Fetal | No Comments

A COVID-19 é a doença causada pelo vírus SARS-COV-2, e possui um alta morbimortalidade. Afeta diversos sistemas, sendo o principal o sistema respiratório. A gestação é uma fase da vida muito importante, tanto emocionalmente, quanto de alterações corporais. Em 2020, acreditava-se que a gestação não seria um fator de risco para a COVID-19, mas hoje já é sabido uma série de problemas relacionados a gestação e a COVID19 e é maior risco da forma grave da COVID-19.

A primeira delas é a manifestação da síndrome respiratória aguda grave (SRAG), e todos os problemas decorrentes de uma pneumonia viral e consequente necessidade de UTI. A infecção viral da COVID-19 desencadeia também alterações de coagulação, incluindo-se hipercoagulação, ou seja, com risco real de tromboembolismo pulmonar e trombose venosa. O que poderia inclusive levar a infiltrados placentários e trombose placentária. Sugere-se a realização de anticoagulantes em mães com COVID-19.

Não podemos esquecer que trombose placentária é uma causa importante de perda gestacional, trabalho de parto prematuro por sofrimento fetal e doença hipertensiva específica da gestação, com inclusive risco de pré-eclampsia grave. A possibilidade de transmissão vertical é plaúsivel, os mecanismos não são bem estabelecidos, doença grave neonatal são raras.

Além disso o eixo adrenal pode estar alterado mostrando-se com a estresse e a ansiedade. O parto e o pós-parto também é uma preocupação, pelo risco de internação em UTI, parto durante intubação, sob sedação e amamentação. Amamentação é encorajada, quando possível, entretanto, sugere-se o uso de máscara de proteção facial.

Dessa forma, é necessário acompanhamento com pré-natal de alto risco, e ao primeiro sinal de desconforto respiratório buscar um serviço de saúde para avaliar fazer os exames possíveis e iniciar o tratamento o quanto antes.

mar 17
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Coronavirus, gestação e amamentação: devo me preocupar?

By | Medicina Fetal | No Comments

As doenças infectocontagiosas são uma das principais preocupações na gestação. Sempre quando é realizado o pré-natal, é realizado os exames de sorologia, incluindo-se toxoplasmose, rubéola, CMV, hepatites virais, sífilis e HIV. Na pandemia do coronavirus também há preocupação a serem realizadas.

Até o momento, ainda são poucos os estudos que falam sobre o coronavirus e a gestação. Este post será sobre o que já se sabe a partir de artigos científicos e posicionamentos do CDC e colégio americano de obstetrícia e ginecologia (ACOG).

Antes de tudo, estar grávida não aumenta o risco de contrair a doença respiratória. A gestação apresenta-se com mudança corporal durante a gestação, e poderia aumentar o risco de síndrome respiratória aguda grave (SARS).

Vale lembrar que em 2009, na pandemia da influenza A, 1% de todos os indivíduos com H1N1 eram grávidas, entretanto, foram cerca de 5% de todos os óbitos. Felizmente, não é esta a realidade do COVID-19. Até o momento, não demonstrou que a gravidez aumenta o risco de doença grave associada ao coronavirus. O quadro clínico é muito semelhante entre uma grávida e uma não grávida.

Até o presente momento, há apenas um caso descrito de doença respiratória grave, com necessidade de UTI e ventilação mecânica em uma gestante com 30 semanas, o parto foi via cesariana de emergência. Após parto a mãe apresentou boa recuperação.

Quanto ao bebê, houve um estudo que avaliou líquido amniótico com o teste do coronavirus em mães que desenvolveram com o vírus COVID-19. Nestas pacientes não se observou a presença do vírus COVID-19 no líquido amniótico.

Da mesma forma, não se observou, até o momento, nenhum caso de bebê com malformações, como o Zika vírus.  O leite materno dessas pacientes também foi testado, e não observou presença do vírus COVID-19.

O cuidado maior seria na amamentação, visto a proximidade entre a mãe e o bebê, recomenda-se uso de mascara para a mãe com coronavirus, cuidados de higiene, para que não haja contaminação do bebê.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de coronavirus, avalie procurar um serviço de saúde, e em caso de gestação, procure um médico obstetra para que todos os cuidados sejam tomadas. As informações sobre o coronavirus são dinâmicas, e podem mudar a qualquer momento.

jan 22
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Doença de Niemann-Pick tipo C: apraxia do olhar e ataxia recessiva.

By | Doenças Raras | No Comments

A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo A e B será abordada em um segundo texto.

A doença de Niemann-Pick tipo C apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas,  diminuem a qualidade de vida do indivíduo. Subdivide-se em tipo C1 e C2, pois são causados, respectivamente, por mutações nos genes NPC1 e NPC2.

As crianças com doença de Niemann-Pick tipo C, podem manifestar seus sinais e sintomas na infância, a qualquer momento.

O quadro neurológico é bem complexo. O quadro pode iniciar com dificuldade de coordenação do movimento, a ataxia. Também pertence ao grupo denominado de ataxias recessivas. A pessoa com doença de Niemann-Pick tipo C apresenta-se com a incapacidade de movimentar os olhos verticalmente, pois apresenta paralisia do olhar supranuclear vertical ou mais simplemente chamado de apraxia do olhar vertical.

Além disso, muitas pessoas com doença de Niemann-Pick tipo C apresentam-se com problemas na fala e deglutição, com piora progressiva com o tempo, interferindo eventualmente na alimentação.

O quadro hepático é ainda mais grave, com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Também observa-se doença hepática grave. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.

Quanto ao desenvolvimento, crianças com a doença de Niemann-Pick tipo C, apresentam-se com desenvolvimento normal, até o aparecimento dos sintomas. A partir daí, inicia-se um quadro de involução neuropsicomotora e declínio progressivo da função intelectual, ou seja, perda progressiva das habilidades deixa de andar, deixa de falar, perde o sustento do corpo ao sentar.

A doença de Niemann-Pick tipo C é uma das poucas doenças genéticas em que apresenta um tratamento específico, com a terapia de redução de substrato para tratamento de erros inatos do metabolismo.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo C, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

jan 20
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Terapia de redução de substratos: uma nova abordagem para as doenças lisossômicas

By | Tratamento de Doenças Raras | No Comments

Quando se fala em tratamento de doenças raras, apenas uma minoria apresenta tratamento específico. Estou falando, especificamente dos erros inatos do metabolismo. Dentro deste grupo, há as doenças de depósito lisossômico.

No grupo das doenças de depósito lisossômico há a doença de Gaucher, uma das doenças que possuem um leque de possibilidades terapêuticas. A primeira foi à terapia de reposição enzimática, em que com uma substancia sintética, mimetiza a enzima do indivíduo, e substitui.

Entretanto, o tratamento é dispendioso, caso, e requer sala de infusão, visto que são drogas altamente específicas e injetáveis. Com os estudos, observou-se que em vez de repor a enzima que falta, e sim tentar diminuir o substrato, foi com isto que surgiu a terapia de redução de substratos, com medicamento oral em vez de injetável.

No caso da terapia de redução de substrato, há inibidores de pequenas moléculas da biossíntese de glicolipídeos são usados para diminuir a taxa de acúmulo do substrato. Tentando, dessa forma, restaurar o equilíbrio metabólico. Doença de Niemann-Pick tipo C e a doença de Fabry foram outras doenças beneficiadas com a tecnologia da redução de substrato. Na doença de Niemann-Pick tipo C, os inibidores da biossíntese de glicolípideos diminuem a quantidade substrato que se acumulam no cérebro. Como terapia que visa retardar a progressão da doença.

Como todo tipo de medicação, a terapia de redução de substrato podem apresentar efeitos colaterais e não devem ser administrados sem consultar um médico.

O acompanhamento com médico geneticista durante o tratamento de doenças raras é imprescindível. Este, além de indicar a medicação correta, irá avaliar a eficácia, bem como se há ou não observação de efeitos colaterais do medicamento.

jan 18
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Doença de Gaucher:
uma doença rara tratável

By | Doenças Raras | No Comments

A doença de Gaucher é uma condição geneticamente determinada que acomete o indivíduo como um todo. Dois indivíduos diagnosticados com a doença de Gaucher podem apresentam os sinais e sintomas diversos. 

A doença de Gaucher é classificada em três tipos, de acordo com suas características e sintomatologia.

A forma mais comum é a doença de Gaucher tipo 1 ou não neuropática. A principal característica é que o sistema nervoso central não é afetado, podendo os sinais e sintomas se manifestarem a qualquer idade e em qualquer gravidade.

A principal característica é o tamanho do fígado e do baço aumentado, também conhecido como hepatoesplenomegalia e manifestações hematológicas. Inclui-se anemia (um baixo número de glóbulos vermelhos), trombocitopenia (diminuição das plaquetas sanguíneas) manifestada por contusões fáceis (“roxos pelo corpo”)

Na doença de Gaucher tipo 1, a presença de doença pulmonar e anormalidades ósseas, como dor óssea, fraturas e artrite.

A doença de Gaucher tipo 2 e a tipo 3 apresenta-se com manifestações de sistema nervoso central. Também são conhecidas como formas neuropáticas. Podem manifestar-se com movimentação ocular anormal, convulsão e danos cerebrais. O tipo 2 apresenta-se com progressão mais rápida que a tipo 3.

Existe ainda a doença de Gaucher forma letal perinatal, esta se manifesta desde antes do nascimento aos primeiros dias de vida, com alta letalidade. Manifesta-se com hidropisia fetal não imune (inchaço ou edema generalizado), pele seca e escamosa (ictiose). Além de hepatoesplenomegalia, características faiais e alteração neurológica.

Há uma forma que afeta principalmente o coração, chamada doença de Gaucher cardiovascular, em que ocorre endurecimento das válvulas cardíacas afetando diretamente a função de bombeamento de sangue do coração. Podem apresentar ainda baço aumentado, alteração ocular e doença óssea.

A doença de Gaucher é uma das poucas doenças raras com tratamento específico: terapia de reposição enzimática e terapia de redução de substrato.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Gaucher, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

jan 16
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Doença de Niemann-Pick tipo B: sinais e sintomas mais brandos.

By | Doenças Raras | No Comments

A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo A e C será abordada em um segundo texto.

A doença de Niemann-Pick tipo B apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas,  diminuem a qualidade de vida do indivíduo.

Diferentemente do que ocorro com a doença de Niemann-Pick tipo A, que logo nos primeiros meses de vida manifestam-se os sinais e sintomas. Na doença de Niemann-Pick tipo B, estes se manifestam após o primeiro ano de vida.

Crianças com doença de Niemann-Pick tipo B manifestam-se com sinais e sintomas não tão graves, se comparado ao tipo A. Apresentam-se, também, com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.

Alterações pulmonares são comuns na doença de Niemann-Pick tipo B. As crianças podem apresentar alteração pulmonar generalizada, com doença pulmonar intersticial. Estas alterações podem se manifestar, desde infecções pulmonares recorrentes e até mesmo insuficiência respiratória. Também é frequente a presença de trombocitopenia, ou seja, plaquetas baixas.

Em alguns indivíduos com doença de Niemann-Pick tipo B podem apresentar com baixa estatura, e atraso de idade óssea. Entende-se atraso de idade óssea a mineralização lenta do osso, e é observada na radiografia de punho esquerdo. Em um terço dos casos está descrito regressão neurológica.

Uma característica presente em um terço das crianças com doença de Niemann-Pick tipo B é a presença de mancha vermelho-cereja no fundo de olho. Quando é feita a avaliação oftalmológica, observa-se o achado da mancha vermelho-cereja, este sinal não é patognomônico, visto que outros erros inatos do metabolismo apresentam este sinal.

A doença de Niemann-Pick tipo B é muito mais branda que o tipo A, e geralmente os casos sobrevivem à idade adulta.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo B, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

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