All Posts By

Caio Graco Bruzaca

mar 21
0
Medicina personalizada tratamento individualizado

Medicina personalizada – Individualizando tratamentos

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Com o avanço da medicina, em especial os avanços na genética médica e genômica, muitos conceitos vem sendo construídos e muitos assuntos abordados, inclusive pela mídia. A medicina personalizada é a utilização da informação genética em prol das melhores decisões e tratamentos de um indivíduo.

Existe uma sobreposição e confusão de termos. A medicina de precisão e medicina personalizada são tidas como sinônimos. Mas, entretanto, possuem significados distintos. A ideia de individualização do tratamento é a mesma nas duas modalidades de tratamento.

De acordo com o Conselho Nacional de Pesquisa dos Estados Unidos, a medicina personalizada é uma terminologia mais antiga. O maior problema no uso deste termo é que  a palavra “personalizado” pudesse ser mal interpretada, inclusive sugerir que os tratamentos e as prevenções estão sendo desenvolvidos exclusivamente para cada indivíduo.

Diferentemente, na medicina de precisão, o objetivo é identificar quais as melhores abordagens e decisões serão eficazes, e quais seriam os pacientes com base em fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida seriam beneficiados.

Sabendo da possível confusão, o Conselho Nacional de Pesquisa dos Estados Unidos preferiu o termo “medicina de precisão” a “medicina personalizada”. No entanto, algumas pessoas ainda usam os dois termos de forma sinônimas. Muitos laboratórios comerciais utilizam este ou aquele termo, o que muitas vezes podem confundir os pacientes.

Na minha prática clínica como médico geneticista, sempre na escolha de todos os testes genéticos a serem realizados, assim como os possíveis tratamentos, sempre utilizo de artifícios para individualizar as condutas e tomar as melhores identificações.Me

mar 19
0
Síndrome dos ovários policísticos sop dificuldade para engravidar ciclos irregulares

Síndrome dos ovários policísticos (SOP): dificuldade para engravidar

By | Reprodução Humana | No Comments

As causas de infertilidade feminina são divididas em três: fator tubário, endometriose e fator ovulatório. Dentro do fator ovulatório, a principal causa de alteração da ovulação é a síndrome dos ovários policísticos (SOP).

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é uma condição que afeta mulheres em idade fértil e altera os níveis de múltiplos hormônios, resultando em problemas que afetam muitos sistemas do corpo e principalmente a ovulação.

A principal característica que afeta as mulheres com síndrome dos ovários policísticos é o excesso de hormônios sexuais masculinos (andrógenos), uma condição denominada hiperandrogenismo. Apresentar a desregulação hormonal acarreta ao crescimento excessivo de pelos no corpo, também conhecido como hirsutismo; acne; e até mesmo calvície.

A desregulação hormonal e o excesso de hormônios masculinos alteram a ovulação e o ciclo menstrual. Níveis anormais dos hormônios que regulam o ovário fazem com que não ocorra a liberação dos óvulos; além de longos períodos de menstruação, levando a ciclos irregulares e anovulatórios. Esta duas características podem levar a dificuldade para engravidar.

Para as mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) que atingem a gravidez natural, há um risco aumentado de complicações e de perda gestacional espontânea. Devido a menstruação irregular, períodos longos anovulatórios e as alterações hormonais, estas mulheres apresentam risco maior de desenvolver câncer de endométrio.

Na síndrome dos ovários policísticos (SOP), durante a realização da ultrassonografia transvaginal, é observado a imagem do ovário de aspecto micropolicístico, ou seja, apresentando múltiplos pequenos cistos em cada ovário. Estes cistos são pequenos folículos ovarianos imaturos.

Normalmente, os folículos ovarianos contêm precursores de óvulos, que são liberadas durante a ovulação. Na síndrome dos ovários policísticos (SOP), a presença da desregulação hormonais fazem com que não ocorra o crescimento dos folículos e posterior amadurecimento para liberar óvulos, levando a períodos longos anovulatórios.

Em contrapartida, por conta desta alteração hormonal, os folículos imaturos se acumulam nos ovários. As mulheres afetadas podem ter 12 ou mais desses folículos. O número desses folículos geralmente diminui com a idade.

Mais da metade das mulheres com síndrome dos ovários policísticos apresentam-se com sobrepeso ou obesidade e estão em risco aumentado de esteatose hepática. Além disso, muitas mulheres com síndrome do ovário policístico apresentam níveis elevados da insulina, hormônio responsável por controlar os níveis de açúcar no sangue.

Aos 40 anos, cerca de 10% das mulheres com excesso de peso com síndrome dos ovários policísticos desenvolvem diabetes tipo 2, e até 35% desenvolvem pré-diabetes. Obesidade e aumento dos níveis de insulina piora os níveis hormonais.

Cerca de 20% dos adultos afetados experimentam a apneia do sono, ou seja, pausas na respiração durante o sono. Mulheres com síndrome dos ovários policísticos são mais propensas a ter transtornos de humor, em especial a depressão, comparação com a população em geral.

Do ponto de vista reprodutivo, por conta dos longos períodos sem ovular, existe um leque de possibilidades de tratamento, utilizando reprodução assistida. Desde métodos mais simples até o mais complexo, compreendendo desde inseminação à fertilização in vitro.

Cada caso deve ser individualizado durante a escolha da tecnologia de reprodução assistida, visando não só o uso racional das tecnologias, bem como o custo-efetividade de cada técnica. O ideal é sempre buscar uma equipe multiprofissional, incluindo um médico geneticista para auxiliar no melhor tratamento e atingir o sonho de ser mãe.

mar 16
2
Fibrose cística a cinco passos de você gene CFTR

Fibrose cística: entenda a doença do filme a cinco passos de você

By | Doenças Raras | No Comments

Neste mês, está em cartaz o filme A cinco passos de você, baseado no livro homônimo de Rachel Lippincott. Neste filme trata-se de um casal com a condição genética fibrose cística. A fibrose cística é uma doença genética que é caracterizada pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso que comprometer muitos dos órgãos do corpo.

A fibrose cística apresenta como sinais e sintomas mais comuns danos progressivos ao sistema respiratório e problemas crônicos do aparelho digestivo. As características do distúrbio e sua gravidade variam entre os indivíduos afetados.

O muco em que estamos falando é uma substância escorregadia que lubrifica e protege os revestimentos de: vias aéreas, sistema digestivo, sistema reprodutivo e outros órgãos e tecidos.

Em indivíduos com fibrose cística, o corpo produz muco anormalmente espesso e pegajoso. Este muco anormal pode a obstrução de vias aéreas, ocasionando graves problemas de respiração e infecções bacterianas nos pulmões.

Essas infecções freqüentes em pessoas com fibrose cística causam tosse crônica, chiado e inflamação. Com o tempo, o acúmulo de muco e as infecções resultam em dano pulmonar crônico e permanente, incluindo a formação de tecido cicatricial, ou seja, fibrose; além de cistos nos pulmões.

Devido a infecções recorrentes, pessoas com fibrose cística apresentam com colonização de bactérias causadoras de pneumonia, como a Pseudomonas aeruginosa; Staphilococcus aureus dentre outras.

O filme A cinco passos de você retrata bem a questão em que dois indivíduos com fibrose cística não podem conviver juntos, pois pode haver trocas de colonização de bactérias, o que leva a quadros ainda mais graves de pneumonia e resistência bacteriana

A maioria das pessoas com fibrose cística podem apresentar concomitantemente problemas digestivos. Alguns bebês afetados apresentam íleo meconial, um bloqueio do intestino que ocorre logo após o nascimento.

Outros problemas digestivos resultam de um acúmulo de muco espesso e pegajoso no pâncreas. O pâncreas além de produzir insulina, produzem enzimas para digerir alimentos. Com a produção anormal do muco, o pâncreas danifica-se, prejudicando sua capacidade de produzir insulina e enzimas digestivas.

Devido aos problemas digestivos causados pela fibrose cística, o indivíduo pode apresentar diarréia, desnutrição, baixo crescimento e perda de peso. Na adolescência ou na idade adulta, a falta de insulina decorrente do dano pancreático pode causar a diabetes mellitus relacionada à fibrose cística.

Há muitas décadas, a fibrose cística costumava ser considerada uma doença fatal da infância. Hoje, é uma das doenças do teste do pezinho, além de que com melhores tratamentos e melhores formas de lidar com a doença, muitas pessoas com fibrose cística agora vivem bem na idade adulta.

Adultos com fibrose cística apresentam problemas de saúde que afetam outros os sistemas  além do respiratório, digestivo e reprodutivo. Em homens com fibrose cística podem apresentar infertilidade masculina devido a agenesia bilateral congênita dos ductos deferentes, tema que será discutido em outro post.

Do ponto de vista genético é causado por mutação do gene CFTR, este gene é responsável pela passagem do Cloro pela membrana das células. O que dá outra característica ao indivíduo que é o suor ainda mais salgado, além do exame que diagnóstica é a pesquisa de cloro no suor.

Existem mais de 2000 mutações no gene do CFTR, e cabe ao médico geneticista, além de confirmar o diagnóstico a solicitação e interpretação do teste genético, fora estimar o risco de recorrência nos futuros filhos do casal, a partir do aconselhamento genético.

mar 15
1
pesquisa da mutação da protrombina G20210A trombofilia hereditária perdas gestacionais trombose

A mutação da protrombina: a segunda trombofilia hereditária mais comum

By | Perdas gestacionais | No Comments

Dentre todas as trombofilias hereditárias, a mutação da protrombina G20210A é a segunda mais comum, só perda para a mutação do fator V de Leiden. Entende-se como trombofilia hereditária uma condição geneticamente determinada em que a ocorre na coagulação do sangue. Uma pessoa com trombofilia apresenta uma tendência maior para formar coágulos sanguíneos anormais nos vasos sanguíneos.

As pessoas que têm trombofilia, pela presença da mutação da protrombina G20210A apresentam risco aumentado para formação de coágulo de sangue, e pode levar à formação da trombose venosa profunda. Esta ocorre normalmente ocorre nas veias profundas das pernas.

As pessoas afetadas também apresentam um maior risco de desenvolver um tromboembolismo pulmonar. O coagulo de sangue formado nas veias calibrosas “passeia” pelo corpo até chegar na corrente sanguínea dos pulmões.

Apesar do risco aumentado de formar coágulos de sangue, a grande maioria das pessoas com mutação da protrombina nunca irá desenvolver coágulos sanguíneos anormais.

Existe associação entre a mutação da protrombina e o risco aumentado para perdas gestacionais a partir de 10 semanas. Antes desse período há pesquisas que contraindicam a investigação. Além disso, pode aumentar o risco de outras complicações durante a gravidez.

As complicações podem incluir a pressão alta gestacional (hipertensão ou pré-eclampsia), além de crescimento fetal lento e descolamento prematuro da placenta. Estas alterações estão associados a trombose placentária, semelhante ao que ocorre na síndrome do anticorpo-antifosfolípide.

Apesar do risco aumentado de complicações, é importante frisar, no entanto, que a maioria das mulheres com mutação da protrombina tem gestações normais, em que não ocorre absolutamente nada. Além de que muitos estudos comprovam que o uso de anticoagulantes não evita as complicações.

A mutação da protrombina é causada por uma alteração do gene F2. Outro termo comum para a protrombina é o fator II da coagulação, por isso gene F2. O gene F2 desempenha um papel crítico na formação de coágulos sanguíneos em resposta a lesões.

A proteína produzida a partir do gene F2, é o precursor da trombina. Esta inicia uma série de reações químicas para formar um coágulo sanguíneo. A mutação da protrombina resulta em um gene F2 hiperativo que faz com que seja produzida excesso da protrombina.

A cascata da coagulação depende de uma série de fatores, e com o excesso de protrombina, forma muito mais trombina, o que propicia a maior chance de formação de coágulos sanguíneos.

A probabilidade de ocorrer um coágulo anormal em um vaso sanguíneo depende se uma pessoa herda uma ou duas cópias da mutação do gene F2. Na população em geral, o risco de desenvolver um coágulo sanguíneo anormal é de cerca de 1 em cada 1.000 pessoas por ano.

Ao ter uma mutação da protrombina (heterozigoto) aumenta esse risco para 2 a 3 em 1.000. As pessoas que herdam duas cópias da mutação (homozigoto mutante), uma de cada pai, podem ter um risco de 20 em 1.000. Vale ressaltar que o homozigoto selvagem significa normalidade.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético, e posterior decisão de quais os melhores testes genéticos a serem realizados. Em conjunto com o hematologista e o cirurgião vascular será programado o melhor tratamento.

mar 14
1
Tema da palestra: diagnóstico genético pré-implantacional

III Seminário de Doenças Raras Carioca – Rio de Janeiro (RJ)

By | Congresso e Palestra | No Comments

Ontem, dia treze de março de 2019, participei do III Seminário de Doenças Raras Carioca, realizado no Rio de Janeiro (RJ). Fui convidado pela associação MOVELA para ministrar a palestra “Diagnóstico genético pré-implantacional na prevenção de doenças raras”.

Durante esta palestra apresentei um pouco sobre a vivencia na APAE-SP, além das novas tecnologias, os novos exames, e por fim apresentei a utilização da análise embrionária durante o tratamento de reprodução assistida.

Vale ressaltar que foi altamente proveitosa, apesar da baixa acessibilidade do local num evento focado nos raros. Troquei experiencias com associação de portadores e/ou pais: fibrose cística, da epidermólise bolhosa, da acondroplasia, da polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) e outras pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ELA).

De qualquer forma, sempre é proveitoso participação em eventos como este, o meu papel como médico geneticista, além do consultório é a educação em saúde, ou seja, ensinar a população sobre condições, inovações e novas tecnologias para enfim poder promover saúde.

mar 11
0
Medicina de precisão genética médica medicina do futuro individualização do tratamento

Medicina de precisão – o futuro da medicina

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Com a evolução da genética médica, tecnologias novas e novas terminologias vem sendo aplicada a prática médica. Uma das grandes evoluções é a medicina de precisão. A medicina de precisão é definida como uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que levando a variabilidade individual de genes, ambiente e estilo de vida para cada pessoa. Esta definição foi elaborada pela Precision Medicine Initiative.

Com a nova abordagem, e o advento da medicina de precisão, permitirá que médicos e pesquisadores consigam com maior precisão, as previsões nas quais estratégias de tratamento e prevenção para uma determinada doença. Assim como será o funcionamento e em quais grupos populacionais. 

Difere-se do tratamento convencional, em que consideram que as principais estratégias de tratamento e prevenção da doença serão desenvolvidas para a pessoa média, com menos consideração pelas diferenças entre os indivíduos. A medicina como é feita atualmente, leva em consideração os erros e acertos, além de não levar em consideração as individualizações.

Apesar de a iniciativa da medicina de precisão é relativamente nova, o conceito de medicina centrada no indivíduo já era aplicado a medicina de diversas formas. O melhor exemplo de como se aplica a medicina de precisão no atual contexto de saúde pública é a própria transfusão sanguínea e os transplantes de órgãos. Prevendo reações adversas, sempre se compatibiliza os doadores e receptores. 

Infelizmente, apesar das inovações, a utilização da medicina de precisão ainda é limitado, e muitas vezes intangível em diversas situações em saúde. Na minha prática como médico geneticista, tento sempre inovar no que há de melhor e mais tecnológico no cuidar da saúde, e na prevenção de doenças genética. 

mar 08
0
Saúde da mulher autoestima recuperar autoestima preventivo papanicolau

Cuidados com a mulher: a saúde e a autoestima

By | Reprodução Humana | No Comments

Em comemoração ao dia internacional da mulher, hoje, dia 08 de março, irei falar sobre os cuidados gerais que qualquer mulher deve ter consigo mesma. Inicialmente os cuidados com a pele, com uso de protetor solar, além dos cuidados específicos da mulher.

Anualmente, toda mulher deve realizar o exame preventivo, ou também conhecido Papanicolau. Neste exame é utilizado o espéculo, também conhecido como bico de pato, para poder se examinar toda a extensão da vagina. É colhido o material do colo uterino para avaliação de doenças sexualmente transmissíveis e a infecção pelo vírus papiloma humano (HPV).

O HPV é um vírus assintomático em homens, e é uma das principais DST’s. Pode levar ao câncer de colo uterino e ao câncer de pênis (em homens). Com o exame preventivo é possível diagnósticar precocemente e iniciar o quanto antes o tratamento do HPV.

Além do papanicolau, é importante a realização do exame das mamas. A principal prevenção do câncer de mama é o auto-exame das mamas. A consulta com o ginecologista também é importante. Nela é examinada também as mamas e posteriormente solicitado exames complementares.

Nos exames complementares, a partir dos 25 anos é realizada a ultrassonografia das mamas, e após os 40 anos a mamografia. Vale ressaltar que há muita confusão entre nódulos e tumor de mamas. Em geral nódulos são benignos, e não requerem tantos cuidados.

Além desses exames, é sempre bom deixar as sorologias em dia. No cuidado que toda mulher tem que ter, sempre se é avaliado presença de outras DST’s, como HIV, hepatites virais e sífilis. Em casos sintomáticos também é avaliado a clamídia e a gonorreia.

Estar bem com a saúde é sinónimo de qualidade de vida. E nesta também não podemos esquecer a questão da autoestima. Entende-se como autoestima o quanto a pessoa gosta de si mesma. Hoje com o culto a beleza, cada vez mais as mulheres vem perdendo sua autoestima.

A construção da autoestima é um desafio que você tem como aliado os profissionais de saúde. Eles estão trabalhando para lhe auxiliar. Deve-se ter em mente que saúde não é ausência de doença e sim um bem estar físico, mental e social.

Na minha prática médica, reforço sempre à questão da autoestima da mulher, principalmente falando-se em cuidados com as perdas gestacionais e infertilidade conjugal. Recuperar a autoestima da mulher é um dos principais focos para o cuidado.

mar 06
2
o que é um cromossomo e cariótipo com banda G cromossomos exame cariótipo com banda G

O que é um cromossomo?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Na genética médica, um termo muito comum é o cromossomo. Na explicação sobre o cariótipo, sempre chega na informação do que seria um cromossomo. De forma muito simples, todo corpo é formado por células. Célula é como se fosse um tijolo, e as pessoas como um grande prédio. No núcleo da célula estão o nosso material genético, ou o nosso DNA. O DNA é uma fita, muito fina, que ao ser enrolada, se compacta em uma estrutura denominada cromossomo.

Dessa forma, no núcleo de cada célula humana, a molécula de DNA é guardada e empacotada em uma estrutura de um cromossomo. Cada cromossomo é composto de DNA que está milhares de vezes enrolado em si mesmo, em torno de uma outra estrutura, denominada histonas.

Os cromossomos só são vistos durante a divisão celular, mais especificamente na fase de metáfase. Quando a célula não está se dividindo, os cromossomos não são visíveis no núcleo da célula, mesmo utilizando microscópios óticos de última geração.

Durante a divisão celular, para proteger o nosso DNA, o nosso corpo faz com que este se enrole mais ainda. O DNA torna-se mais compactado durante a divisão celular, e a partir daí pode ser visto em um microscópio. O cariótipo com banda G, ou cariótipo convencional é observado durante uma pausa da divisão celular. Muito do que se sabe sobre os cromossomos é realizado a partir da visualização das metáfases na divisão celular.

Cada cromossomo é composto por diversas partes. O ponto central do cromossomo, como se fosse um cinto de constrição, é chamado centrômero. O centrômero divide o cromossomo em duas partes, ou “braços”. O braço curto do cromossomo é rotulado como “braço p”, do francês, petit ou pequeno.

Já o outro braço do cromossomo é denominado de como “braço q”, por ser a letra depois do “p”. A localização do centrômero em cada cromossomo dá ao cromossomo sua forma característica e pode ser usada para ajudar a descrever a localização de genes específicos. A espécie humana tem um total de 23 pares de cromossomos, sendo 22 cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para solicitação de exames de genética, bem como a realização do aconselhamento genético.

mar 04
7
mutação do fator V de Leiden trombofilia hereditária

Mutação do fator V de Leiden: a trombofilia hereditária mais comum

By | Perdas gestacionais | No Comments

A mutação do fator V de Leiden, G1691A, é uma condição geneticamente determinada, considerada uma condição hereditário que altera a coagulação do sangue. A mutação do Fator V de Leiden (G1691A) é o nome de uma mutação genética específica que resulta em trombofilia. Nesta ocorre uma tendência maior que a população geral de formar coágulos sanguíneos anormais que podem bloquear os vasos sanguíneos.

A trombofilia é a predisposição a formar coágulos de sangue que podem entupir os vasos sanguíneos. As veias devem correr sangue, que é um liquido, como se fosse um cano de agua. As trombofilias são divididas entre trombofilias adquiridas (ver link) e hereditárias. Dentre as trombofilias hereditárias, a mutação G1691A do gene do fator V é uma das mais importantes.

Pessoas com a mutação G1691A do fator V apresentam um risco maior que a população de desenvolver um tipo de coágulo sanguíneo chamado trombose venosa profunda. A trombose venosa profunda ocorrem frequentemente nas pernas, embora também possam ocorrer em outras partes do corpo, incluindo o cérebro, os olhos, o fígado e os rins.

A presença da mutação do fator V de Leiden também aumenta o risco de que os coágulos (trombos) se soltem do local original e percorram a corrente sanguínea. Caso os coágulos se aloquem nos pulmões, são conhecidos como tromboembolismo pulmonar (TEP).

Embora a presença da mutação do fator V de Leiden aumente o risco de formação de coágulos sanguíneos, apenas cerca de 10% dos indivíduos com a mutação do fator V de Leiden desenvolvem coágulos anormais.

A presença da mutação do fator V de Leiden pode estar associada a um risco ligeiramente aumentado de perda gestacional (aborto espontâneo), em especial a perdas a partir de 10 semanas. Com a formação de trombose placentária, semelhante ao que ocorre na síndrome do anticorpo antifosfolípide.

A presença da mutação do fator V de Leiden é a forma mais comum de trombofilia hereditária. Cerca de 3 a 8% de pessoas com ancestralidade europeia são heterozigotas. Fazendo com que as pessoas com mutação do fator V de Leiden em forma homozigota seja relativamente frequente, e cerca de 1 em 5.000 pessoas. A mutação é menos comum em outras populações.

Outros fatores também contribuem para aumentar o risco de desenvolver coágulos sanguíneos em pessoas com mutação do fator V de Leiden. Fatores incluem: aumento da idade, obesidade, lesão, cirurgia de grande porte, tabagismo, gravidez e uso de contraceptivos orais  ou terapia de reposição hormonal.

Quanto a chance de ocorrência de uma trombose venosa profunda, considerando que cerca de 1 em cada 1.000 pessoas por ano na população apresentará um coágulo sanguíneo anormal. A presença de mutação do fator V de Leiden em heterozigose aumenta esse risco para 3 a 8 em 1.000, e ter a forma homozigota da mutação pode aumentar o risco chega a 80 em 1.000.

Vale ressaltar que a pesquisa da mutação do fator V de Leiden é um exame restrito, e deve seguir indicações bem estabelecidas além de ser solicitado por um médico geneticista para que seja realizada o aconselhamento genético.

mar 01
0
Síndrome do X-frágil autismo em meninos atraso de linguagem pesquisa X-frágil por PCR X fragil

Síndrome do X-frágil: frequente causa de autismo em meninos

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome do X-frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. É a principal causa de deficiência intelectual e autismo em meninos. Faz parte de um grupo maior de condições denominadas de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.

Os meninos com síndrome do X-frágil apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, com predomínio de linguagem. Até os dois, três anos de idade já se observa a principal característica da síndrome do X-frágil em meninos.

Quando maiores, adolescentes e homens com síndrome do X-frágil apresentam deficiência intelectual moderada. Meninos com síndrome do X-frágil podem apresentar comportamento hiperativo, com presença de agitação psicomotora e ações impulsivas.

Além da deficiência intelectual, alguns meninos podem apresentar déficit de atenção e hiperatividade. Isto prejudica ainda mais a capacidade cognitiva visto que atrapalha a manutenção de manter e concentrar-se em uma determinada tarefa ou ação.

Além da deficiência intelectual, muitos indivíduos apresentam características do transtorno do espectro autista. Afetando ainda a comunicação e a interação social. Também podem estar presente as convulsões, que ocorrem em cerca de 1/6 dos meninos afetados.

Sempre gosto de mencionar que a palavra síndrome quer dizer “coisas que vem junto”. Na síndrome do X-frágil, a maioria dos homens apresentam características físicas típicas que se tornam mais evidentes com a idade.

Os chamados dismorfirmos característicos da síndrome do X-frágil são: um rosto longo e estreito, orelhas grandes, maxila e frontal (testa) proeminentes, dedos inusitadamente flexíveis, pés chatos. O aumento do tamanho dos testículos (macroorquidismo) após a puberdade é um sinal que sempre se observa.

A causa da síndrome do X-frágil é alteração no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Vale ressaltar homem apresenta no seu cariótipo, um cromossomo X e um Y; enquanto uma mulher apresenta dois cromossomos X.

O exame genético a ser solicitado é Pesquisa de X-frágil por PCR (TUSS: 40.31.42.35) ou o Southern Blot do gene FMR1.

As alterações do gene FMR1 compreendem três condições:

  1. Síndrome do X-frágil; na ocasião da mutação completa do FMR1 em meninos;
  2. Falência ovariana precoce relacionada a pré-mutação do X-frágil; pré-mutação do gene FMR1 em mulheres;
  3. Síndrome do tremor e ataxia ligada ao FMR1; pré-mutação do gene FMR1 em homens

Vale ressaltar que o ideal é buscar um médico geneticista para realização deste diagnóstico, visto que o exame para identificar a síndrome do X-frágil é de uso restrito, e possui indicações sem estabelecidas.

Precisa de ajuda?