Caio Graco Bruzaca

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por obesidade e deficiência intelectual. A principal característica desta síndrome é a dificuldade em controlar a saciedade e a compulsão alimentar, por isto a obesidade.

A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo. Apresenta-se com hipotonia (tônus muscular fraco), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e paradoxalmente, dificuldade de alimentação, dificuldade de ganho de peso no primeiro ano de vida.

A partir da infância, o indivíduo apresenta um apetite insaciável, com compulsão alimentar, birra por comida, o que leva a comer muito com excessos crônicos, também conhecidos como hiperfagia. A obesidade é uma característica típica da síndrome de Prader-Willi.

Além da obesidade, a presença de mãos e pés pequenos e micropênis também é característica da síndrome de Prader-Willi. Pessoas com esta condição apresentam-se com diabetes tipo II, decorrente da síndrome metabólica da obesidade.

Muitas pessoas com síndrome de Prader-Willi apresentam deficiência intelectual leve a moderado e dificuldade de aprendizagem escolar. Apresentam muitos problemas comportamentais, como birra, teimosia, explosões de temperamento, comportamento compulsivo. Podem apresentar ainda distúrbio do sono, incluindo apnéia.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Prader-Willi, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A síndrome de Williams é uma condição genética que afeta o desenvolvimento e muitas partes do corpo.  É causada pela perda de uma parte do cromossomo 7, conhecida como deleção 7q11.23, identificado pela técnica do FISH. Pode-se apresentar com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual leve a moderada ou problemas de aprendizado. Apresenta ainda características únicas de personalidade, com personalidade muito amigável, características faciais distintas e problemas cardiovasculares e cardíacos.

Os indivíduos com síndrome de Williams podem apresentar dificuldade com tarefas visuais-espaciais, como montar quebra-cabeças e desenhar. Em geral, apresentam bom desenvolvimento em tarefas que envolvem linguagem falada, música e aprendizado por repetição (memorização mecânica).

Uma característica única na síndrome de Williams é a personalidade amigável, extremamente envolvente e extrovertida. Por isto, todo cuidado é pouco, as pessoas com síndrome de Williams são muito “dadas” e por isso, vão com qualquer um. Podem ainda apresentar o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). É frequente a presença de ansiedade e fobias em pessoas com síndrome de Williams.

A síndrome de Williams apresenta-se com características faciais (dismorfismos) distintas, incluindo : testa larga, nariz curto com ponta larga, bochechas cheias e boca larga com lábios carnudos, dentes pequenos, espaçados, tortos ou ausentes. É uma das síndromes clinicamente reconhecíveis, como a síndrome de Down, ou seja, apenas olhando as características da criança o diagnóstico é fechado.

A principal preocupação médica com a síndrome de Williams são os problemas cardíacos, inclui-se a estenose aórtica supravalvar. Esta é o estreitamento da aorta: dificultando o transporte do sangue do coração para o resto do corpo. Se não tratada, pode levar à falta de ar, dor no peito e insuficiência cardíaca. Também é frequente a presença de pressão alta.

Pode apresentar em algumas pessoas com síndrome de Williams a presença de tecido conjuntivo (tecido que suporta as articulações e órgãos do corpo), como problemas nas articulações e pele mole e frouxa. As pessoas afetadas também podem ter níveis aumentados de cálcio no sangue (hipercalcemia).

O ideal é buscar sempre um médico geneticista que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.

Créditos da imagem destacada: Williams Syndrome Association.

A síndrome de Kartagener ou discinesia ciliar primária é caracterizada por infeções respiratórias, inversão dos órgãos do corpo (situs inversus totalis) e dificuldade para engravidar (infertilidade).

Na síndrome de Kartagener, todos os sinais e sintomas são causados ​​por alterações nos cílios e flagelos das células, não confundir com os cílios dos olhos. Os cílios que estou falando são projeções microscópicas em forma de “pelos” que estão presentes na superfície das células.

Os cílios estão presentes nos revestimentos das vias aéreas, no sistema reprodutivo e em outros órgãos e tecidos. Já os flagelos são estruturas semelhantes à cauda, ​​semelhantes aos cílios, estão em especial nos espermatozóides, e servem para se movimentarem.

No trato respiratório, os cílios auxiliam a movimentação do muco em direção a garganta a partir de seus movimentos para frente e para trás. O andar do muco auxilia a eliminação de líquidos, de bactérias e de partículas dos pulmões.  Pessoas com síndrome de Kartagener apresentam problemas respiratórios desde o nascimento e fazem com que desencadeie problemas respiratórios de repetição.

A outra característica típica destes indivíduos é a posição invertida dos órgãos do tórax e do abdome. É o que chamamos de situs inversus totalis, ou inversão total do corpo. O coração e o estomago, que normalmente ficam do lado esquerdo, invertem-se e tornam-se do lado direito, o mesmo ocorre com o fígado que se posiciona-se nesta síndrome do lado esquerdo. A inversão dos órgãos não afetam a sua funcionabilidade.

A síndromed de Kartagener pode ocorrer a infertilidade, pois ocorre a dificuldade na movimentação da cauda do espermatozóide e dos cílios da tuba uterina. Nesse caso, no espermograma todos os espermatozóides são imóveis. Nas mulheres, ocorre não funcionamento adequado da tuba uterina. Em ambos é indicativo para realização de fertilização in vitro.

O ideal, sempre que suspeitado desta condição a avaliação com médico geneticista, para o correto diagnóstico e o manejo. Assim como a devida realização do aconselhamento genético para definir não só os riscos reprodutivos, bem como a avaliação do prognóstico do indivíduo.

A esclerose tuberosa é uma genodermatose. As genodermatoses são condições genéticas que afetam a pele, inclui-se a neurofibromatose tipo I nesse grupo. A esclerose tuberosa está relacionada ao crescimento de numerosos tumores benignos em muitas partes do corpo.

Os tumores benignos podem ocorrer em muitos locais do corpo, incluindo a pele, cérebro, rins e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de sérios de saúde.

Em aproximadamente metade dos casos, indivíduos com esclerose tuberosa podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Esta condição possui alta variabilidade, sendo seus sinais e sintomas variando de pessoa para pessoa.

Como qualquer genodermatose, a esclerose tuberosa apresenta-se com alterações na pele. As manchas brancas pelo corpo, ou manchas hipocrômicas são características da esclerose tuberosa. Também podem apresentar outras alterações na pele e nas unhas. Angiofibromas faciais são comuns desde a infância.

A esclerose tuberosa apresenta-se com alterações no sistema nervoso central. Pode causar convulsões, alterações de comportamento como agitação, hiperatividade. Tumores benignos cerebrais podem aparecer em pessoas com esclerose tuberosa, estes podem causar complicações graves ou até mesmo risco de vida.

Tumores em outros órgãos podem ocorrer em pessoas com esclerose tuberosa, incluindo-se tumor renal, coração, pulmão e olhos. Deve-se ter acompanhamento pelo menos semestral para rastreamento de tumores.

O ideal, sempre frente a um caso com esclerose tuberosa, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A síndrome velocardiofacial ou a síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de um pedaço do cromossomo 22. A microdeleção ocorre na região 22q11.2, bem próxima a deleção que ocorre na síndrome de Phelan-McDermid. É a síndrome de microdeleção mais comum.

A síndrome da deleção do 22q11.2 apresenta-se como um conjunto de sinais e sintomas que podem afetar qualquer parte do corpo. Apesar da mesma alteração genética, as características dessa síndrome variam amplamente, inclusive dentro de membros afetados da mesma família.

As avaliações relativas a cardiopatia congênita (alteração conotruncal) estão presentes desde o nascimento. Podem ocorrer alterações craniofaciais, incluindo lábio leporino e fenda labiopalatina, além de dismorfismos característicos.

A síndrome velocardiofacial apresenta alterações no sistema imunológico, manifestando-se com infecções de repetição. Também é conhecida como síndrome de Digeorge. O acometimento em outros órgãos inclui problemas respiratórios, alteração renal, dificuldade alimentar, problemas gastrointestinais e perda auditiva. Em alguns casos é possível observar baixa estatura e alterações em ossos da coluna.

Do ponto de vista de desenvolvimento, a síndrome de deleção do 22q11.2 apresenta-se com atraso do desenvolvimento, alguns casos inclusive com deficiência intelectual. Na vida adulta, apresentam risco aumentado de ocorrência de transtornos mentais, como a esquizofrenia, depressão, ansiedade e transtorno afetivo bipolar.

Ainda do ponto de vista cognitivo e social, alguns casos apresentam-se com transtorno do espectro autista e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de algum quadro sindrômico, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Crédito de atribuição editorial:  / Shutterstock.com

A síndrome Kabuki é uma condição geneticamente determinada que afeta diversas partes do corpo. A síndrome Kabuki foi chamada dessa forma por conta da semelhança facial com a maquiagem usada no teatro Kabuki japonês tradicional.

A principal característica da síndrome Kabuki é as características faciais típicas da condição. Incluí: sobrancelhas arqueadas; cílios longos; fissuras longas das pálpebras; nariz com a ponta plana e alargada.

Muitas pessoas com o diagnóstico de síndrome Kabuki apresentam-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, além de deficiência intelectual leve a moderada. Podem apresentar ainda microcefalia, hipotonia (tônus muscular fraco).

Pode ocorrer alterações oculares em pessoas com síndrome Kabuki, incluindo-se o nistagmo (movimentação ocular rápida involuntária) e estrabismo. Além disso, já foram descritas baixa estatura, alterações esqueléticas, escoliose e problemas de articulação. Os fingerpads, ou melhor, impressões digitais carnudas são típicas na síndrome Kabuki.

Além destes sinais, pessoas com síndrome Kabuki pode apresentar também fenda lábio palatina, cardiopatia congênita, otite de repetição (infecções frequentes do ouvido), perda auditiva e puberdade precoce.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados para diagnosticar e realizar o aconselhamento genético.

Crédito editorial: Bikeworldtravel / Shutterstock.com

A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18, é uma condição cromossômica associada a anormalidades em muitas partes do corpo. É uma das trissomias mais comuns, como a síndrome de Down (cromossomo 21) e a síndrome de Patau (cromossomo 13)

As crianças com síndrome de Edwards apresentam muitas características típicas, sendo que algumas podem ser observadas ainda no período pré-natal. No período pré-natal, é possível se suspeitar desta condição se o teste genético pré-natal não-invasivo (NIPT) e a translucência nucal estiverem alteradas. Também observa-se restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e presença de malformação cardíaca e de sistema nervoso central, como a hidrocefalia.

Quantos características ao nascimento, observa-se baixo peso ao nascimento, além de microcefalia. Quanto as características faciais (dismorfismo), normalmente pessoas com síndrome de Edwards apresentam-se com face triangular, bem delicada e pequena, além de pequena mandíbula e boca. Apresentam uma característica de mãos com punhos cerrados e dedos sobrepostos, ou sobreposição dos segundo e quinto dedos sobre os terceiro e quarto dedos (ver foto destacada)10.

Podem ainda apresentar cardiopatia complexa e hidrocefalia. É causa frequente de perda gestacional, além de óbito fetal e natimortos. Poucos casos sobrevivem, cerca de 5-10% dos casos, e estes apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual grave, dependentes de aparelhos e muitos com restrição ao leito.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, ainda no período pré-natal, que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.