Durante o cuidado de saúde, muitas vezes é necessário uso de remédios e fármacos. Sempre se tenta individualizar o tratamento, para que ele seja específico do indivíduo. Com este intuito, utilizando-se de ferramentas de análise do material genético do indivíduo, iniciou-se o estudo da farmacogenômica.

A farmacogenômica utiliza os conceitos de como os genes poderiam afetar a resposta do indivíduo a algum medicamento. Engloba o estudo da farmacologia e a medicina genômica. Tem como objetivo desenvolver medicamentos e doses cada vez mais eficazes e seguras, a partir da composição genética do indivíduo.

A maioria dos medicamentos e remédios hoje são distribuídos em farmácias a partir de um padrão único, por exemplo: a dipirona 500mg ou 1g. Apesar disso, o fármaco não age da mesma forma em todos os indivíduos. A maioria dos tratamentos de hoje são de acerto e erro; ou seja, não é possível prever quem se beneficiará, não responderá ou apresentar efeitos colaterais.

A partir dos conhecimentos das novas tecnologias de análise do DNA, está sendo possível compreender como a diferença entre o material genético dos indivíduos afetam a resposta do corpo aos medicamentos. A diferença entre o DNA dos indivíduos poderão ser utilizadas para prever se um medicamento será eficaz ou prevenir efeitos colaterais em um indivíduo.

Já existem alguns genes bem estabelecidos que estão relacionados a ação de medicamentos, como a resistência ao clopidogrel, a sensibilidade ou resistência a varfarina e a predisposição a hipertermia maligna.

Apesar dos avanços da medicina de precisão, já existe teste farmacogenético comercialmente disponíveis, inclusive muitos diretamente ao consumidor. Ainda é muito incipiente o uso deste tipo de teste genético na prática clínica. A aplicabilidade e seu uso ainda é muito limitado e restrito. Hoje, este tipo de teste apresentam muitos riscos e limitações.

Para o uso racional de testes genéticos, é sempre necessária avaliação com médico geneticista. A avaliação genética pode auxiliar, entretanto, testes genéticos indiscriminados, bem como aqueles com pouca evidencia científica não são boas ferramentas para predizer qual o melhor tratamento para o indivíduo.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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