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março 2022

mar 31
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Inseminação artificial: posso fazer?

By | Reprodução Humana | No Comments

A inseminação artificial, também conhecida como inseminação intra-uterina (IIU) é uma das técnicas de reprodução humana de baixa complexidade ao lado do coito programado. Também é a principal procura de um casal a uma clínica de reprodução assistida.

Como técnica de baixa complexidade, depende muito de fatores do próprio casal para poder ser realizada, ou seja, não é todo casal que tem indicação ou mesmo beneficio da realização da inseminação artificial. Irei listar o necessário para realização de uma inseminação artificial:

– Sêmen de ótima qualidade: o exame do espermograma do marido ou do doador de sêmen devem ser classificados como normozoospermico, ou seja, não pode ter nenhum problema quanto a concentração, motilidade e morfologia do espermatozoide (Kruger);
– Tuba uterina pérvia: as tubas uterinas, também conhecidas como trompas de Falópio, devem estar perfeitas ou intactas; caso tenha obstrução ou mesmo uma hidrossalpinge, não é possível realizar a inseminação.
– Boa reserva ovariana: a mulher necessita ter uma boa reserva ovariana para que os remédios indutores de ovulação façam uma boa resposta. Tecnicamente, na inseminação artificial precisaremos de um ou mais folículos desenvolvendo.

A avaliação e indicação da inseminação artificial pode ser feita com o médico geneticista ou o ginecologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

mar 29
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Perda Gestacional: O Que Preciso Saber?

By | Perdas gestacionais | No Comments

A perda gestacional é definida como aquela perda em que o feto apresentou menos de 500 gramas ou 20 semanas. Possui um poder devastador no psicológico do casal, em especial da mulher. Existem causas que justifiquem a perda gestacional.

A investigação de perda gestacional inicia-se com o casal, sim, é importante que ambos os cônjuges sejam avaliados. Nunca aceite uma avaliação de perdas com a avaliação apenas da mulher. Dentre as causas, irei pontuar as principais:

– Alteração do cariótipo com banda G do casal: a investigação do material genético de ambos do casal é importantíssima. Existem muitas alterações do cariótipo que causam perdas gestacionais.

– Trombofilia: existem pessoas que possuem predisposição genética ou adquirida para formar trombose, em especial tromboses placentárias. É mandatório investigar a mulher quanto as trombofilias.

– Alterações hormonais: os hormônios da mulher precisam estar bem regulados, em especial quanto a diabetes, a prolactina e a tireoide. É fundamental avaliar os hormônios na esposa.

– Outras causas: aqui inclui-se por exemplo alterações anatômicas do útero e do colo de útero, e imunologia. São casos específicos e a história clínica da perda gestacional é levada em condideração.

Portanto, ter uma perda gestacional já é o necessário para fazer a investigação. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

mar 24
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Transtorno do espectro autista (TEA): porque devo passar com um médico geneticista?

By | Doenças Raras | No Comments

O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
Entende-se como causa do autismo, algum motivo, por exemplo, uma síndrome genética ou alteração cerebral que causaria o autismo. Quando se fala em síndromes genéticas, existem muitas que tem como principal sintoma o comportamento autista.
Dentre as síndromes genéticas, as principais seriam a síndrome do X-frágil, a síndrome de Phelan-McDermid, dentre outras. A investigação do médico geneticista consiste em associar exames “comuns” e exames genéticos.
O diagnóstico etiológico, ou seja, a causa do autismo auxilia na avaliação das comorbidades, por exemplo, há casos de epilepsia, alteração oftalmológica ou cardiopatia associada. Devemos avaliar a criança com autismo como um todo.
A avaliação dos riscos reprodutivos, ou seja, a recorrência caso o casal deseje ter um próximo filho depende da avaliação completa do filho com autismo. A partir do diagnóstico da causa do autismo, podemos oferer este risco e concluir o aconselhamento genético.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

mar 22
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Laqueadura: como ser mãe novamente após ser ligada

By | Perdas gestacionais | No Comments

A laqueadura também conhecida como ligadura de trompas, é um método de esterilização definitivo. Ou seja, é um método que exige a decisão da mulher e/ou do casal quanto a ter ou não filhos.
A laqueadura como método definitivo de esterilização, tem poder anticoncepcional quase de 100%. No Brasil, é exigido que tenha pelo menos 25 anos ou dois filhos vivos. Não é recomendada a realização durante uma cesárea. É obrigatória o consentimento do cônjuge assim como é na vasectomia.
Para mulheres que realizaram a ligadura de trompas, existem algumas possibilidades para conseguirem recuperar a fertilidade, ou seja, para serem mães novamente:
– Fertilização in vitro (FIV): nesta técnica não depende das tubas uterinas para a gravidez. Necessita-se da indução de ovulação, captação dos óvulos e posterior transferência do embrião pronto. O maior impeditivo é o custo.
– Reversão da Laqueadura: nesta técnica depende muito do tipo de cirurgia feita na laqueadura, bem como a habilidade do ginecologista. Não existe garantia que realmente o casal venha a engravidar naturalmente, bem como o alto custo envolvido semelhante a FIV.
Caso o casal venha a decidir por uma reversão de laqueadura, deve-se ter em mente que a qualidade seminal, ou seja, o sêmen do atual cônjuge deve estar sem nenhum tipo de alteração. Bem como com uma boa reserva ovariana. Ou seja, não basta só fazer a cirurgia.
Uma grande ressalva a mulheres que realizaram a ligadura de trompas é que a inseminação artificial e o coito programado não podem ser realizados, pois a tuba uterina deve estar perfeita. Visto que a cirurgia da ligadura da trompa é exatamente o oposto de torna-la pérvia.
A avaliação e indicação de uma mulher que realizou laqueadura e deseja ser mãe novamente deve ser feita com o médico geneticista e o ginecologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

mar 08
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O que é o aconselhamento genético pós-teste genético?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

O aconselhamento genético é o processo de informar as pessoas e famílias sobre doenças genéticas. Também é conhecida como a consulta com médico geneticista. Antes de tudo, é um procedimento médico, e necessita ser realizado por profissional capacitado para tal.

O aconselhamento genético é utilizado em diversas situações. Após a realização dos testes genéticos temos a consulta de retorno, ou melhor o chamado aconselhamento genético pós-teste. Neste ato, o médico geneticista irá explicar sobre o resultado teste genético.

Durante o aconselhamento genético pós-teste, observa-se o laboratório que foi realizado, a amostra utilizada, o tipo de teste, a qualidade do teste genético, bem como sua cobertura. Tudo isto seria as informações básicas sobre o teste genético que foi realizado.

Durante a consulta de retorno, ou seja, do aconselhamento genético pós-teste é falado sobre o resultado, ou seja, se há ou não alterações genéticas na pessoa ou nos seus familiares. Existem diversos resultados que conseguimos obter de um teste genético.

A principal dela é quais as implicações do resultado obtido a partir do teste genético, incluindo suas limitações. Ou seja, é explicado o que a pessoa e/ou sua família precisa saber sobre o diagnóstico, prognóstico e possíveis tratamentos relativos ao que foi observado no exame.

Uma ressalva que não pode deixar de ser mencionada são os achados incidentais, ou seja, respostas de perguntas que não foram perguntadas. Existem testes que podem trazer informações que não tem relação direta com o quadro clínico.

O aconselhamento genético pós-teste é realizado em situações como doenças raras, câncer hereditário e inclusive na reprodução humana. Informação salva vidas, isto é o maior objetivo da realização do processo do aconselhamento genético.

Por fim, o médico geneticista é o profissional que deve ser procurado antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça o aconselhamento genético pode mudar completamente a sua história e da sua família.

mar 03
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Teste de paternidade não invasivo: engravidei e o pai não quer me dar suporte

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

O teste de paternidade não invasivo é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade não invasivo é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Existem dois tipos de teste de paternidade que podem ser feitos na gravidez: o teste de paternidade não invasivo com o sangue materno utilizando-se do DNA livre fetal e o teste de paternidade obtido por amniocentese.

O teste de paternidade não invasivo, como o próprio nome diz, é utilizado durante a gestação, para identificação do suposto pai a partir do DNA livre fetal circulante. Lembramos que o DNA livre fetal está presente na circulação da mãe, e pode ser feito a partir de nove semanas.

Infelizmente a procura por este tipo de teste aumentou consideravelmente no Brasil, mas apenas um laboratório no exterior até o momento tem a patente requerida para realização deste teste. Não é recomendado procurar este teste fora do âmbito do judiciário.

Sua vantagem, se comparada ao teste de paternidade convencional, é que não é necessário aguardar a criança nascer para confirmar a paternidade. A desvantagem principal é a escassez de disponibilidade de locais que realizam o teste, mesmo dentro de uma ação judicial.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade não invasivo. Via de regra, são laboratórios de genética que mandam as amostras para o exterior, visto a dificuldade em trabalhar com o DNA livre fetal.

Mais uma vez reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

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