agosto 2019

O angioedema hereditário é uma condição genética caracterizada por inchaço no corpo. O inchaço (angioedema) ocorre diversas vezes no indivíduo, com episódios recorrentes, intermitente a ausência de inchaço.

Os episódios de inchaço (angioedema) podem ocorrer em qualquer parte do corpo. No corpo, apresentam-se mais frequentemente nos membros, face, trato intestinal e vias aéreas.

Existem vários desencadeadores para que o inchaço inicie. Trauma ou estresse menor pode desencadear um ataque, mas na maioria dos casos ocorre sem um gatilho conhecido, ou seja, idiopático. 

Quando os episódios de inchaço no corpo envolve o trato gastrointestinal, causam dor abdominal, náusea e vômito. Caso ocorra inchaço e edema nas vias aéreas pode atrapalhar a respiração e até mesmo levar a um risco de vida.

Há pessoas que além do inchaço, podem apresentar vermelhidão sem coceira, também chamada erupção cutânea não pruriginosa ao redor do inchaço.

Em muitos casos, os primeiros sintomas do angioedema hereditário inicia-se na infância e podem piorar na adolescência. A maioria dos episódios dura entre três a quatro dias, e tem um intervalo de uma a duas semanas. Mesmo dentro de uma mesma família, a frequência, duração e gravidade do inchaço podem variar.

Existem três tipos de angioedema hereditário, chamados tipos I, II e III. Possuem como diferença suas causas e níveis da proteína denominada inibidor C1 no sangue. Mutações nos genes SERPING1 e F12 são observados em famílias com angioedema hereditário.

O ideal, sempre frente a um caso com angioedema hereditário, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A fenilcetonúria (PKU) é um doença genética rara que aumenta os níveis de uma substância chamada fenilalanina no sangue. Fenilalanina é um aminoácido essencial e é obtido a partir do que comemos. A fenilalalina é encontrada em todos os derivados animais, em especial leite e derivados; e adoçantes.

A pessoa com diagnóstico de fenilcetonúria não consegue digerir bem a fenilalanina, e apresenta níveis elevados no sangue desta substancia. A presença da fenilalanina em níveis aumentados no organismo são tóxicos para a pessoa, especialmente ao cérebro.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) não tratada, ou seja, com níveis elevados de fenilalanina podem apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual. O nome fenilcetonúria (PKU) é derivado da urina característica destas pessoas.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) apresentam, quando não tratados, convulsões, alterações de comportamento (com agitação psicomotora) e transtornos psiquiátricos. Apresentam ainda tendendcia a ter pele e cabelos mais claros que os familiares.

A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo tratáveis. Foi a primeira a ser triada no teste do pezinho, inclusive hoje é muito improvável encontrar uma criança com os sintomas da fenilcetonúria (PKU).

O tratamento é iniciado assim que o indivíduo é diagnosticado com fenilcetonúria (PKU). Consiste em uma dieta restrita a alimentos com baixo teor de fenilcetonúria (PKU), ou seja, com mínimo de derivados animais e adoçantes. Entretanto, por apresentar dietas ricas em carboidratos, muitas crianças com fenilcetonúria (PKU) apresentam obesidade, mas apresentam vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com fenilcetonúria ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo. Entende-se como erro inato do metabolismo uma doença genética em que há alteração em uma via metabólica conhecida. É uma das doenças do teste do pezinho.

A deficiência de biotinidase é uma doença genética em que o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Ou seja, há uma baixa quantidade de biotina no indivíduo.

Se não identificada precocemente e não tratada, os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase aparecem nos primeiros meses de vida, mas podem se manifestar mais tardiamente na infância.

O indivíduo com deficiência de biotinidase pode apresentar quadro com hipotonia (tônus muscular fraco), problemas respiratórios, perda da audição e visão, ataxia (dificuldade de andar) e até mesmo convulsão.

A biotina é importante para composição de cabelos e pele. Na deficiência de biotinidase pode apresentar com erupção cutâneas, alopecia (perda de cabelo) e até mesmo candidíase de repetição (infecção por fungos).

Quando não iniciado o tratamento precocemente, é possível que a criança com deficiência de biotinidase apresente atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual.

A deficiência de biotinidase é tratada com suplementação de biotina, a vitamina em falta no organismo. De todos os erros inatos do metabolismo tratáveis, esta condição é a mais fácil de tratamento, visto que no teste do pezinho básico, inclusive o do SUS, já se identifica esta condição.

O ideal, sempre frente a um caso com deficiência de biotinidase ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A ataxia de Friedreich faz parte do complexo das doenças neurogenéticas. Dentro das doenças neurogenéticas, existem as relacionadas a alteração do movimento, em especial as ataxia hereditárias.

A Ataxia de Friedreich é uma condição genética determinda que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. As pessoas diagnosticadas com a ataxia de Friedereich apresentam dificuldade para andar, perda da coordenação das pernas, também conhecida como ataxia. Em geral, esta doença é progressiva, ou seja, piora com o tempo.

Além desta alteração neurológia, a ataxia de Friedreich pode manifestar-se em conjunto com outros sintomas. Inclui-se:  perda gradual de força e sensação a dores nos membros; rigidez muscular (espasticidade); e fala, audição e visão prejudicadas.

Além disso, indivíduos com ataxia de Friedreich podem apresentar acometimento em outros órgãos, em especial problemas cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta o tamanho e enfraquece o músculo cardíaco, e com o passar do tempo, pode ser fatal. A diabetes também é outra comorbidade muito frequente, e menos comum a presença de escoliose.

Diferentemente das ataxias dominantes, como a doença de Machado-Joseph, a grande maioria dos casos de ataxia de Friedreich inicia-se com sinais e sintomas por volta dos 5 a 15 anos de vida. As primeiras características perceptíveis são a falta de coordenação e equilíbrio. Infelizmente, muitos casos apresentam-se em cadeira de rodas em torno de uma década após início dos sintomas.

A presença de mutações no gene FXN é causam ataxia de Friedreich. Este gene alterado faz com que a frataxina não funcione plenamente, sendo esta proteína importante para a mitocôndria.

Neste gene, há uma sequencia de tripletos GAA, e a partir da a expansão de tripletos pode manifestar a ataxia de Friedreich. Nesta doença, ocorre também o fenômeno da antecipação, semelhante a doença de Huntington e a síndrome do X-frágil.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que em conjunto com o neurologista irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados e realizar o aconselhamento genético.