junho 2019

A esclerose tuberosa é uma genodermatose. As genodermatoses são condições genéticas que afetam a pele, inclui-se a neurofibromatose tipo I nesse grupo. A esclerose tuberosa está relacionada ao crescimento de numerosos tumores benignos em muitas partes do corpo.

Os tumores benignos podem ocorrer em muitos locais do corpo, incluindo a pele, cérebro, rins e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de sérios de saúde.

Em aproximadamente metade dos casos, indivíduos com esclerose tuberosa podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Esta condição possui alta variabilidade, sendo seus sinais e sintomas variando de pessoa para pessoa.

Como qualquer genodermatose, a esclerose tuberosa apresenta-se com alterações na pele. As manchas brancas pelo corpo, ou manchas hipocrômicas são características da esclerose tuberosa. Também podem apresentar outras alterações na pele e nas unhas. Angiofibromas faciais são comuns desde a infância.

A esclerose tuberosa apresenta-se com alterações no sistema nervoso central. Pode causar convulsões, alterações de comportamento como agitação, hiperatividade. Tumores benignos cerebrais podem aparecer em pessoas com esclerose tuberosa, estes podem causar complicações graves ou até mesmo risco de vida.

Tumores em outros órgãos podem ocorrer em pessoas com esclerose tuberosa, incluindo-se tumor renal, coração, pulmão e olhos. Deve-se ter acompanhamento pelo menos semestral para rastreamento de tumores.

O ideal, sempre frente a um caso com esclerose tuberosa, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A síndrome velocardiofacial ou a síndrome da deleção 22q11.2 é causada pela perda de um pedaço do cromossomo 22. A microdeleção ocorre na região 22q11.2, bem próxima a deleção que ocorre na síndrome de Phelan-McDermid. É a síndrome de microdeleção mais comum.

A síndrome da deleção do 22q11.2 apresenta-se como um conjunto de sinais e sintomas que podem afetar qualquer parte do corpo. Apesar da mesma alteração genética, as características dessa síndrome variam amplamente, inclusive dentro de membros afetados da mesma família.

As avaliações relativas a cardiopatia congênita (alteração conotruncal) estão presentes desde o nascimento. Podem ocorrer alterações craniofaciais, incluindo lábio leporino e fenda labiopalatina, além de dismorfismos característicos.

A síndrome velocardiofacial apresenta alterações no sistema imunológico, manifestando-se com infecções de repetição. Também é conhecida como síndrome de Digeorge. O acometimento em outros órgãos inclui problemas respiratórios, alteração renal, dificuldade alimentar, problemas gastrointestinais e perda auditiva. Em alguns casos é possível observar baixa estatura e alterações em ossos da coluna.

Do ponto de vista de desenvolvimento, a síndrome de deleção do 22q11.2 apresenta-se com atraso do desenvolvimento, alguns casos inclusive com deficiência intelectual. Na vida adulta, apresentam risco aumentado de ocorrência de transtornos mentais, como a esquizofrenia, depressão, ansiedade e transtorno afetivo bipolar.

Ainda do ponto de vista cognitivo e social, alguns casos apresentam-se com transtorno do espectro autista e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de algum quadro sindrômico, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

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A síndrome Kabuki é uma condição geneticamente determinada que afeta diversas partes do corpo. A síndrome Kabuki foi chamada dessa forma por conta da semelhança facial com a maquiagem usada no teatro Kabuki japonês tradicional.

A principal característica da síndrome Kabuki é as características faciais típicas da condição. Incluí: sobrancelhas arqueadas; cílios longos; fissuras longas das pálpebras; nariz com a ponta plana e alargada.

Muitas pessoas com o diagnóstico de síndrome Kabuki apresentam-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, além de deficiência intelectual leve a moderada. Podem apresentar ainda microcefalia, hipotonia (tônus muscular fraco).

Pode ocorrer alterações oculares em pessoas com síndrome Kabuki, incluindo-se o nistagmo (movimentação ocular rápida involuntária) e estrabismo. Além disso, já foram descritas baixa estatura, alterações esqueléticas, escoliose e problemas de articulação. Os fingerpads, ou melhor, impressões digitais carnudas são típicas na síndrome Kabuki.

Além destes sinais, pessoas com síndrome Kabuki pode apresentar também fenda lábio palatina, cardiopatia congênita, otite de repetição (infecções frequentes do ouvido), perda auditiva e puberdade precoce.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados para diagnosticar e realizar o aconselhamento genético.

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A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18, é uma condição cromossômica associada a anormalidades em muitas partes do corpo. É uma das trissomias mais comuns, como a síndrome de Down (cromossomo 21) e a síndrome de Patau (cromossomo 13)

As crianças com síndrome de Edwards apresentam muitas características típicas, sendo que algumas podem ser observadas ainda no período pré-natal. No período pré-natal, é possível se suspeitar desta condição se o teste genético pré-natal não-invasivo (NIPT) e a translucência nucal estiverem alteradas. Também observa-se restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e presença de malformação cardíaca e de sistema nervoso central, como a hidrocefalia.

Quantos características ao nascimento, observa-se baixo peso ao nascimento, além de microcefalia. Quanto as características faciais (dismorfismo), normalmente pessoas com síndrome de Edwards apresentam-se com face triangular, bem delicada e pequena, além de pequena mandíbula e boca. Apresentam uma característica de mãos com punhos cerrados e dedos sobrepostos, ou sobreposição dos segundo e quinto dedos sobre os terceiro e quarto dedos (ver foto destacada)10.

Podem ainda apresentar cardiopatia complexa e hidrocefalia. É causa frequente de perda gestacional, além de óbito fetal e natimortos. Poucos casos sobrevivem, cerca de 5-10% dos casos, e estes apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual grave, dependentes de aparelhos e muitos com restrição ao leito.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, ainda no período pré-natal, que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.