março 2019

O conceito original do gene é a todo material genético capaz de formar uma proteína. O gene é a unidade física e funcional da hereditariedade. Os genes são feitos de DNA e estão guardados dentro do cromossomo. O gene é um livro de receitas para formação de proteína. Existem genes que não são instruções de proteínas, mas são muito importantes para o indivíduo.

Os genes variam em tamanho de algumas centenas de bases de DNA para mais de milhão de bases. Chamamos de bases, as quatro bases nitrogenadas que formam o DNA, a timina, citosina, guanina e adenina. Durante o projeto Genoma Humano, na década de 2000, estimou que temos entre 20.000 e 25.000 genes.

Cada pessoa tem duas cópias de cada gene. Cada cópia foi herdada de um dos genitores. A maioria dos genes é a mesma em todas as pessoas. Apenas um número muito diminuto de genes, inferior a 1%, difere entre os indivíduos.

Cada cópia do gene é chamado de alelos. Estes são formas do mesmo gene com pequenas diferenças na sua sequência de bases de DNA. Essas pequenas diferenças contribuem para as características físicas únicas de cada pessoa.

Cada gene, tem nomes únicos, que normalmente se confunde com a proteína formada. Como os nomes dos genes podem ser longos, são abreviados, em uma junção de letras e números. Um exemplo é o gene do receptor do fator de crescimento dos fibroblastos 3, ou gene FGFR3, responsável pela acondroplasia, forma mais comum de nanismo.

Para cada condição geneticamente determinada, no caso das doenças gênicas, existe um gene ou grupo de genes específicos. Ao buscar um médico geneticista, será avaliado cada caso e a indicação dos melhores testes genéticos, para enfim ocorrer a realização do aconselhamento genético.

Existem diversas formas de como uma doença genética é transmitida em uma família. Com o avançar da genética médica, os médicos geneticistas e os pesquisadores em genética médica estão aprendendo muito sobre as bases genéticas de uma condição. Observou-se que quase todas as condições e doenças possuem algum componente genético.

Existem que são causados por um único gene, como é o caso da acondroplasia, forma mais comum de nanismo; a osteogênese imperfeita; ou a doença da urina do xarope do bordo. Estas são as chamadas doenças geneticamente determinadas: as doenças monogênicas.

Entretanto, existem outras doenças, ou condições, em que as bases genéticas são muito mais complexas. A maioria dos problemas médicos comuns, como as doenças cardiovasculares, diabetes tipo 2 e obesidade, não têm uma causa única e exclusivamente genética.

As doenças complexas ou doenças multifatoriais, estão, provavelmente, associados aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Estas condições causadas por múltiplos fatores contribuintes são denominadas doenças complexas ou doenças multifatoriais.

Apesar de as doenças complexas ou condições multifatoriais apresentam alguma relação com agrupamentos nas famílias, eles não possuem um padrão claro de herança, como na herança mendeliana. Dificultando, assim, a determinação do risco de uma pessoa herdar ou transmitir as doenças complexas ou multifatoriais.

A maioria das doenças complexas ou multifatoriais são difíceis de serem estudados, visto que a maioria desses distúrbios ainda não foi possível identificar uma base genética. Muitos médicos geneticistas e pesquisadores continuam com a realização de novas pesquisas a procurar os principais genes, e auxiliado com os conceitos da medicina de precisão, poder auxiliar nas melhores tomadas de decisões em saúde.

Com o avanço da medicina, em especial os avanços na genética médica e genômica, muitos conceitos vem sendo construídos e muitos assuntos abordados, inclusive pela mídia. A medicina personalizada é a utilização da informação genética em prol das melhores decisões e tratamentos de um indivíduo.

Existe uma sobreposição e confusão de termos. A medicina de precisão e medicina personalizada são tidas como sinônimos. Mas, entretanto, possuem significados distintos. A ideia de individualização do tratamento é a mesma nas duas modalidades de tratamento.

De acordo com o Conselho Nacional de Pesquisa dos Estados Unidos, a medicina personalizada é uma terminologia mais antiga. O maior problema no uso deste termo é que  a palavra “personalizado” pudesse ser mal interpretada, inclusive sugerir que os tratamentos e as prevenções estão sendo desenvolvidos exclusivamente para cada indivíduo.

Diferentemente, na medicina de precisão, o objetivo é identificar quais as melhores abordagens e decisões serão eficazes, e quais seriam os pacientes com base em fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida seriam beneficiados.

Sabendo da possível confusão, o Conselho Nacional de Pesquisa dos Estados Unidos preferiu o termo “medicina de precisão” a “medicina personalizada”. No entanto, algumas pessoas ainda usam os dois termos de forma sinônimas. Muitos laboratórios comerciais utilizam este ou aquele termo, o que muitas vezes podem confundir os pacientes.

Na minha prática clínica como médico geneticista, sempre na escolha de todos os testes genéticos a serem realizados, assim como os possíveis tratamentos, sempre utilizo de artifícios para individualizar as condutas e tomar as melhores identificações.Me

Com a evolução da genética médica, tecnologias novas e novas terminologias vem sendo aplicada a prática médica. Uma das grandes evoluções é a medicina de precisão. A medicina de precisão é definida como uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que levando a variabilidade individual de genes, ambiente e estilo de vida para cada pessoa. Esta definição foi elaborada pela Precision Medicine Initiative.

Com a nova abordagem, e o advento da medicina de precisão, permitirá que médicos e pesquisadores consigam com maior precisão, as previsões nas quais estratégias de tratamento e prevenção para uma determinada doença. Assim como será o funcionamento e em quais grupos populacionais. 

Difere-se do tratamento convencional, em que consideram que as principais estratégias de tratamento e prevenção da doença serão desenvolvidas para a pessoa média, com menos consideração pelas diferenças entre os indivíduos. A medicina como é feita atualmente, leva em consideração os erros e acertos, além de não levar em consideração as individualizações.

Apesar de a iniciativa da medicina de precisão é relativamente nova, o conceito de medicina centrada no indivíduo já era aplicado a medicina de diversas formas. O melhor exemplo de como se aplica a medicina de precisão no atual contexto de saúde pública é a própria transfusão sanguínea e os transplantes de órgãos. Prevendo reações adversas, sempre se compatibiliza os doadores e receptores. 

Infelizmente, apesar das inovações, a utilização da medicina de precisão ainda é limitado, e muitas vezes intangível em diversas situações em saúde. Na minha prática como médico geneticista, tento sempre inovar no que há de melhor e mais tecnológico no cuidar da saúde, e na prevenção de doenças genética. 

Na genética médica, um termo muito comum é o cromossomo. Na explicação sobre o cariótipo, sempre chega na informação do que seria um cromossomo. De forma muito simples, todo corpo é formado por células. Célula é como se fosse um tijolo, e as pessoas como um grande prédio. No núcleo da célula estão o nosso material genético, ou o nosso DNA. O DNA é uma fita, muito fina, que ao ser enrolada, se compacta em uma estrutura denominada cromossomo.

Dessa forma, no núcleo de cada célula humana, a molécula de DNA é guardada e empacotada em uma estrutura de um cromossomo. Cada cromossomo é composto de DNA que está milhares de vezes enrolado em si mesmo, em torno de uma outra estrutura, denominada histonas.

Os cromossomos só são vistos durante a divisão celular, mais especificamente na fase de metáfase. Quando a célula não está se dividindo, os cromossomos não são visíveis no núcleo da célula, mesmo utilizando microscópios óticos de última geração.

Durante a divisão celular, para proteger o nosso DNA, o nosso corpo faz com que este se enrole mais ainda. O DNA torna-se mais compactado durante a divisão celular, e a partir daí pode ser visto em um microscópio. O cariótipo com banda G, ou cariótipo convencional é observado durante uma pausa da divisão celular. Muito do que se sabe sobre os cromossomos é realizado a partir da visualização das metáfases na divisão celular.

Cada cromossomo é composto por diversas partes. O ponto central do cromossomo, como se fosse um cinto de constrição, é chamado centrômero. O centrômero divide o cromossomo em duas partes, ou “braços”. O braço curto do cromossomo é rotulado como “braço p”, do francês, petit ou pequeno.

Já o outro braço do cromossomo é denominado de como “braço q”, por ser a letra depois do “p”. A localização do centrômero em cada cromossomo dá ao cromossomo sua forma característica e pode ser usada para ajudar a descrever a localização de genes específicos. A espécie humana tem um total de 23 pares de cromossomos, sendo 22 cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para solicitação de exames de genética, bem como a realização do aconselhamento genético.