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março 2019

mutação do fator V de Leiden trombofilia hereditária

Mutação do fator V de Leiden: a trombofilia hereditária mais comum

By | Perdas gestacionais | One Comment

A mutação do fator V de Leiden, G1691A, é uma condição geneticamente determinada, considerada uma condição hereditário que altera a coagulação do sangue. A mutação do Fator V de Leiden (G1691A) é o nome de uma mutação genética específica que resulta em trombofilia. Nesta ocorre uma tendência maior que a população geral de formar coágulos sanguíneos anormais que podem bloquear os vasos sanguíneos.

A trombofilia é a predisposição a formar coágulos de sangue que podem entupir os vasos sanguíneos. As veias devem correr sangue, que é um liquido, como se fosse um cano de agua. As trombofilias são divididas entre trombofilias adquiridas (ver link) e hereditárias. Dentre as trombofilias hereditárias, a mutação G1691A do gene do fator V é uma das mais importantes.

Pessoas com a mutação G1691A do fator V apresentam um risco maior que a população de desenvolver um tipo de coágulo sanguíneo chamado trombose venosa profunda. A trombose venosa profunda ocorrem frequentemente nas pernas, embora também possam ocorrer em outras partes do corpo, incluindo o cérebro, os olhos, o fígado e os rins.

A presença da mutação do fator V de Leiden também aumenta o risco de que os coágulos (trombos) se soltem do local original e percorram a corrente sanguínea. Caso os coágulos se aloquem nos pulmões, são conhecidos como tromboembolismo pulmonar (TEP).

Embora a presença da mutação do fator V de Leiden aumente o risco de formação de coágulos sanguíneos, apenas cerca de 10% dos indivíduos com a mutação do fator V de Leiden desenvolvem coágulos anormais.

A presença da mutação do fator V de Leiden pode estar associada a um risco ligeiramente aumentado de perda gestacional (aborto espontâneo), em especial a perdas a partir de 10 semanas. Com a formação de trombose placentária, semelhante ao que ocorre na síndrome do anticorpo antifosfolípide.

A presença da mutação do fator V de Leiden é a forma mais comum de trombofilia hereditária. Cerca de 3 a 8% de pessoas com ancestralidade europeia são heterozigotas. Fazendo com que as pessoas com mutação do fator V de Leiden em forma homozigota seja relativamente frequente, e cerca de 1 em 5.000 pessoas. A mutação é menos comum em outras populações.

Outros fatores também contribuem para aumentar o risco de desenvolver coágulos sanguíneos em pessoas com mutação do fator V de Leiden. Fatores incluem: aumento da idade, obesidade, lesão, cirurgia de grande porte, tabagismo, gravidez e uso de contraceptivos orais  ou terapia de reposição hormonal.

Quanto a chance de ocorrência de uma trombose venosa profunda, considerando que cerca de 1 em cada 1.000 pessoas por ano na população apresentará um coágulo sanguíneo anormal. A presença de mutação do fator V de Leiden em heterozigose aumenta esse risco para 3 a 8 em 1.000, e ter a forma homozigota da mutação pode aumentar o risco chega a 80 em 1.000.

Vale ressaltar que a pesquisa da mutação do fator V de Leiden é um exame restrito, e deve seguir indicações bem estabelecidas além de ser solicitado por um médico geneticista para que seja realizada o aconselhamento genético.

Síndrome do X-frágil autismo em meninos atraso de linguagem pesquisa X-frágil por PCR X fragil

Síndrome do X-frágil: frequente causa de autismo em meninos

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome do X-frágil é uma condição genética que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. É a principal causa de deficiência intelectual e autismo em meninos. Faz parte de um grupo maior de condições denominadas de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.

Os meninos com síndrome do X-frágil apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, com predomínio de linguagem. Até os dois, três anos de idade já se observa a principal característica da síndrome do X-frágil em meninos.

Quando maiores, adolescentes e homens com síndrome do X-frágil apresentam deficiência intelectual moderada. Meninos com síndrome do X-frágil podem apresentar comportamento hiperativo, com presença de agitação psicomotora e ações impulsivas.

Além da deficiência intelectual, alguns meninos podem apresentar déficit de atenção e hiperatividade. Isto prejudica ainda mais a capacidade cognitiva visto que atrapalha a manutenção de manter e concentrar-se em uma determinada tarefa ou ação.

Além da deficiência intelectual, muitos indivíduos apresentam características do transtorno do espectro autista. Afetando ainda a comunicação e a interação social. Também podem estar presente as convulsões, que ocorrem em cerca de 1/6 dos meninos afetados.

Sempre gosto de mencionar que a palavra síndrome quer dizer “coisas que vem junto”. Na síndrome do X-frágil, a maioria dos homens apresentam características físicas típicas que se tornam mais evidentes com a idade.

Os chamados dismorfirmos característicos da síndrome do X-frágil são: um rosto longo e estreito, orelhas grandes, maxila e frontal (testa) proeminentes, dedos inusitadamente flexíveis, pés chatos. O aumento do tamanho dos testículos (macroorquidismo) após a puberdade é um sinal que sempre se observa.

A causa da síndrome do X-frágil é alteração no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Vale ressaltar homem apresenta no seu cariótipo, um cromossomo X e um Y; enquanto uma mulher apresenta dois cromossomos X.

O exame genético a ser solicitado é Pesquisa de X-frágil por PCR (TUSS: 40.31.42.35) ou o Southern Blot do gene FMR1.

As alterações do gene FMR1 compreendem três condições:

  1. Síndrome do X-frágil; na ocasião da mutação completa do FMR1 em meninos;
  2. Falência ovariana precoce relacionada a pré-mutação do X-frágil; pré-mutação do gene FMR1 em mulheres;
  3. Síndrome do tremor e ataxia ligada ao FMR1; pré-mutação do gene FMR1 em homens

Vale ressaltar que o ideal é buscar um médico geneticista para realização deste diagnóstico, visto que o exame para identificar a síndrome do X-frágil é de uso restrito, e possui indicações sem estabelecidas.

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