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Caio Graco Bruzaca

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O que é o câncer?

By | Câncer Hereditário | No Comments

Quando nos é falado sobre câncer, a primeira dúvida é o que é o câncer? Porque esta doença é tão devastadora? Porque aconteceu isso comigo? Antes de conseguir responder estas perguntas, devo sempre começar falando como o câncer se forma.

Apesar de chamarmos de câncer, há pelo menos mais de 100 doenças diferentes, que genericamente são chamados de câncer. Para o câncer se formar, inicialmente inicia-se a partir de uma mutação genética de uma célula. Esta célula a partir daí começa a se dividir e forma-se o tumor.

O tumor é muito “inteligente”, e cria um sistema de vasos sanguíneos para suprir de oxigênio e de glicose. A glicose é a principal fonte de energia da célula, e também a mais fácil de se quebrar, por isso, sua preferência, frente às proteínas e aos lipídeos.

Com a formação do tumor, este tem seu crescimento devagar e silencioso. É tão silencioso, que não causa sinais e sintomas no indivíduo. Uma vez que inicia-se os sintomas, o câncer já está avançado. Ele tem uma habilidade muito importante: conseguir se espalhar ou a metástase. Quando falamos em auto-exame das mamas no câncer de mama ou exame de próstata é tentando identificar precocemente e poder iniciar o tratamento o mais rápido possível.

Nos estágios iniciais do tumor, o tratamento é muito eficaz. O que há alguns anos ter o diagnóstico de câncer era praticamente sentença de morte, hoje o câncer é muito curável, ainda mais quando diagnosticada precocemente.

O ideal é sempre fazer o acompanhamento com seu médico, em especial com ginecologista e mastologista para mulheres e com urologista para homens. Frente a muitos casos de câncer na família, é indicado a consulta com médico geneticista.

Síndrome de Marfan: alteração nos olhos e no coração

By | Doenças Raras | No Comments

A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a alteração no gene da fibrilina, FBN1, que afeta o tecido conjuntivo. A função do tecido conjuntivo é fazer a conexão entre os tecidos, fornecendo força e flexibilidade as estruturas: válvulas cardíacas, músculos, ossos. Assim como as outras doenças genéticas, a síndrome de Marfan apresentam uma variabilidade muito grande de sinais e sintomas.

A síndrome de Marfan apresenta duas principais características: alteração visual e cardíaca. Apresenta ainda alterações em outros órgãos, incluindo o indivíduo ser longilíneo e a presença de alterações ósseas como a escoliose, o peito carenado ou escavado.

A alteração visual característica é a ectopia lentis ou subluxação de cristalino. Na avaliação oftalmológica, é observado que o cristalino está fora da sua posição habitual.

A alteração cardíaca, observa-se a dilatação aórtica. A aorta de forma mais simples, pode ficar com a parece mais enfraquecida, e por isto, fica mais dilatada que o normal. Se não controlado, pode ocorrer um aneurisma ou até mesmo a dissecção da aorta. Ambas situações podem ser fatais.

Além dos problemas do coração mais graves, pode ocorrer ainda prolapso da válvula mitral e refluxo da válvula aórtica. Estas outras cardiopatias podem ocasionar falta de ar, arritmia e palpitações.

O diagnóstico da síndrome de Marfan normalmente ocorre durante a adolescência, mas podem aparecer em qualquer momento entre a infância e a idade adulta. Com o tratamento adequado, muitas pessoas com síndrome de Marfan podem apresentar vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de síndrome de Marfan, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Defeito de parede abdominal: onfalocele

By | Medicina Fetal | No Comments

Dentre os defeitos congênitos que podem ser observados ainda no período neonatal são os defeitos de parede abdominal. O defeito de parede abdominal é a presença de uma abertura no abdome, em que este tem uma abertura em que os órgãos podem ficar para o lado de fora da barriga do bebê.

Em geral a abertura da parede abdominal varia em tamanho, e pode ser identificada logo no primeiro trimestre de gravidez. Existe dois tipos de parede abdominal: a onfalocele e a gastrosquise. Neste texto só irei falar sobre a onfalocele

A onfalocele é o defeito de parede abdominal na região central da barriga do feto, no cordão umbilical. Em geral, órgãos abdominais, como intestino, estomago e fígado podem atravessar a abertura e ficar do lado de fora da barriga. Estes órgãos, em geral, ficam protegidos pela mesma membrana que cobre o cordão umbilical.

Em geral, fetos com onfalocele apresentam-se com restrição de crescimento intrauterino, além de apresentar risco aumentado de prematuridade. Associado a onfalocele, os fetos são em geral apresentam múltiplas malformações, incluindo-se cardiopatia congênita e alterações no pulmão.

Infelizmente, muitos fetos com onfalocele não conseguem sobreviver e muitos falecem ainda intrautero. Algumas síndromes genéticas e alterações de cariótipo tem como característica a presença de onfalocele. Por isto, está indicado a realização de testes genéticos pré-natais invasivos, como a amniocentese e a cordocentese.

A onfalocele, assim como a gastrosquise, necessitam de cuidados especiais aos nascimento. Por isto, é ideal, sempre frente a um caso de gestação com alteração, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e auxiliar na tomada de decisão sobre a gestação.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

 

Produção independente mãe solteira reprodução humana inseminação artificial fertilização in vitro FIV sêmen de doador óvulo de doadora mãe e filho

Produção independente e reprodução humana

By | Reprodução Humana | No Comments

Com a sociedade cada vez cobrando por desempenho e graduação, a vida pessoal e a vida reprodutiva cada vez mais é deixada de lado. Hoje, muitas mulheres adiam a gestação, seja por questões educacionais e profissionais, ou por falta de um parceiro.

Você sempre se imaginou ser mãe? Porque deveria esperar por um príncipe encantado? A cada dia, muitas mulheres solteiras recorrem à reprodução assistida para poder realizar o sonho da maternidade e de ter um bebê.

A produção independente sempre existiu, muitas vezes por um pai omisso ou um parceiro que não assumiu a criança. Mas este texto é relativo a mulheres que buscam a maternidade, sem a necessidade de ter um parceiro.

Se você deseja assumir a maternidade e ter um bebê, independentemente de ter um parceiro, as tecnologias de reprodução assistida poderão lhe auxiliar. É possível contratar um serviço de reprodução humana e utilizar banco de sêmen.

No Brasil, está disponível bancos de sêmen nacionais e internacionais. A diferença seria quanto aos padrões étnicos, bem como as informações sobre o doador. Também é possível fazer teste genético no doador, semelhante ao teste genético para casais de primos. Há bancos de sêmen que já fazem testes genéticos prévios, incluindo-se o cariótipo.

Pode se realizar a inseminação artificial ou fertilização in vitro (FIV), dependendo de cada caso. Caso você ainda não esteja pronta para iniciar uma família, pode ser realizado o congelamento dos óvulos, para preservação de fertilidade. Esta tecnologia também está disponível.

Caso a decisão seja partir para produção independente utilizando reprodução assistida, é interessante a realização de acompanhamento psicológico concomitantemente as consultas. Também é importante a avaliação com geneticista, bem como o aconselhamento genético antes do tratamento.

Minha altura e minha genética

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Toda aula de biologia, algum professor teve que responder a seguinte pergunta: qual a influência da genética na altura do indivíduo? Acredita-se que em cerca de 80% da altura de uma pessoa esteja relacionada a sua genética. Entretanto, não se sabe exatamente como e quais genes estariam envolvidos na determinação da altura de uma pessoa.

A altura da pessoa é determinada por uma herança complexa, em que há influência do meio ambiente e a genética do indivíduo. É possível tentar prever a altura do indivíduo a partir da altura dos pais, o chamado canal de crescimento. Entretanto dizer exatamente qual a altura final de uma pessoa não é tão simples.

O calculo do canal de crescimento é realizado sempre que avaliamos crianças e adolescentes. Utiliza-se a somatória da altura do pai e da mãe em centímetros, se sexo masculino, soma-se a 13 cm; se menina diminui-se a 13 cm. Este valor divide-se por dois e entra com intervalo de mais ou menos 8,5 cm, este é o chamado canal de crescimento.

As combinações genéticas dos pais podem fazer com que, apesar de irmãos, ambos tenham altura completamente diferentes. Além da genética, existem outros mecanismos biológicos que influenciam a altura, como hormônios e o início da puberdade.

Além das questões genéticas e biológicas, a altura também é influenciada pela vida intrauterina. O estado nutricional da mãe durante a gravidez, assim como fumou e exposição de teratógenos. Crianças bem nutridas, ativas e saudáveis serão mais altas do que crianças com dieta pobre, com infecções recorrentes e assistência médica inadequada.

Questões socioeconômicas como renda, educação e ocupação também poderiam afetar indiretamente a altura. Assim como questões étnicas. Em geração, acesso a alimentos nutritivos, cuidados de saúde está mais relacionado a altura do indivíduo, bem como de seus filhos.

De qualquer forma, apenas utilizando as características de um casal, é possível prever qual seria o canal de crescimento, entretanto não é possível determinar exatamente a altura final de um futuro filho do casal, assim como não há testes genéticos específicos para estes fins.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Célula organela citoplasma citoesqueleto núcleo mitocôndria retículo endoplasmático ribossomo lisossomo peroxissomo complexo de Golgi membrana plasmática

O que é uma célula?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Quem já teve oportunidade de passar em consulta comigo, possivelmente ouviu a explicação sobre o que seria uma célula. Sempre falo que nosso corpo é formado por células, e a célula é como se fosse um tijolo, e nós somos grandes prédios.

A célula é a estrutura primordial de todos os seres vivos. O nosso corpo possui bilhões e bilhões de células. Cada uma tem funções únicas, como defesa (linfócitos), carregar oxigênio (hemácias), pensar (neurônios), movimentar (células musculares).

Dentro das células está guardado o nosso material genético e as organelas, como pequenos órgãos, semelhante a nós que temos o coração, pulmão, cérebro. As principais partes de uma célula:

Citoplasma

Dentro das células, o citoplasma é constituído por uma geleia denominada citosol, onde ficam o núcleo e todas as organelas.

Citoesqueleto

É o esqueleto da célula, formado por fibras que compõem a estrutura celular.

Retículo endoplasmático

É responsável pelo processamento das moléculas criadas pela célula, além de transportar estas moléculas.

Complexo de Golgi

É o empacotador das moléculas além de ser o responsável para transportar para fora da célula.

Lisossomos e peroxissomos

São responsáveis para reciclagem e digestão da célula. Por terem função muito especial, há doenças relacionadas a disfunção destas duas organelas.

Mitocôndria

Mitocôndria é a usina energética da célula e possui DNA próprio. Devido a sua importância, há muitas doenças genéticas relacionadas.

Núcleo

O núcleo da célula é onde fica o DNA, o DNA é compactado em cromossomos, e os genes são suas unidades de funcionais.

Membrana plasmática

A membrana plasmática é responsável pelo revestimento externo da célula, sua delimitação. É nela que ocorre a osmose e a passagem de moléculas e materiais para dentro da célula.

Ribossomos

São os leitores das receitas do material genético para criação de novas proteínas.

Como eu me preparo para uma palestra ministrar aula montar slide apresentação público linguagem comunicação informação congressos eventos simpósios

Como eu me preparo para uma palestra?

By | Congresso e Palestra | No Comments

Frequentemente sou chamado para dar uma palestra ou uma aula. Essas aulas e palestras tem múltiplos assuntos sobre genética médica, em especial, perdas gestacionais, infertilidade, reprodução humana, testes genéticos.

Inicialmente, para poder realizar uma palestra, eu devo planejar o que vai ser comunicado. O ato de comunicar é um ato de duas vias, quem fala e quem ouve a mensagem a ser passada.

O planejamento do que será apresentado inicia-se a partir da definição do tema e do público. Estas são duas chaves primordiais para que a palestra seja bem-sucedida e para que “brancos” não ocorram.

A análise de público é muito importante, visto que identificar quem ouvirá a palestra influencia diretamente da forma de como será a passagem da informação. Deve ter em mente que meu público é muito variado, posso dar uma palestra para médicos geneticistas, profissionais de outras áreas, alunos de graduação e pacientes.

Cada publico exige uma linguagem diferente, uma postura diferente, para que a mensagem alcance o foco, assim como o seus interesses próprios inerentes do grupo social. Não adianta falar muitos nomes técnicos a um público formado por pacientes e associações. Assim como não adianta usar linguagem muito básica para uma plateia de especialistas.

A palestra tem que apresentar um tema específico, ou seja, bem delimitado. Ter começo, meio e fim. O melhor exemplo é a minha palestra sobre perdas gestacionais. Apresento o problema, as causas do problema, as consequências do problema e por fim as possíveis soluções.

Quando se trata de saúde, é muito difícil esgotar um assunto em poucos minutos, mas tento ser o menos prolixo possível. Por isso, sempre defino o objetivo da apresentação. Baseado em um tripé: público-alvo, nível de conteúdo/linguagem e quantidade de tempo.

A apresentação ou slides é uma particularidade minha, sempre utilizo alguns padrões de formatação e fotos com licença do banco de imagens pago Shutterstock®. Sempre utilizo de Smart art e artifícios visuais, visto que o ser humano é essencialmente visual.

Após uma série de palestras anteriores e posteriores a minha, prender a atenção é o mais difícil. Como já fui elogiado, sou muito autentico, e gosto de expor, assim como nos meus textos, a minha prática como médico geneticista.

Por mais que seja aterrorizante para uns, a prática de dar aula é como aprender a dançar, no começo a pessoa treme, não consegue falar direito. Com o passar do tempo, começa a se acostumar em fazer palestras.

Defeito de parede abdominal: gastrosquise

By | Medicina Fetal | No Comments

Dentre os defeitos congênitos que podem ser observados ainda no período neonatal são os defeitos de parede abdominal. O defeito de parede abdominal é a presença de uma abertura no abdome, em que este tem uma abertura em que os órgãos podem ficar para o lado de fora da barriga do bebê.

Em geral a abertura da parede abdominal varia em tamanho, e pode ser identificada logo no primeiro trimestre de gravidez. Existe dois tipos de parede abdominal: a gastrosquise e a onfalocele. Neste texto irei falar apenas sobre gastrosquise.

A gastrosquise é um defeito na parede abdominal que ocorre à direita do cordão umbilical. Dessa forma, o intestino fica para o lado externo do abdome. Diferentemente da onfalocele, não há membrana que cubra os órgãos expostos na gastrosquise.

A gastrosquise é em sua maioria uma condição isolada. Ou seja, não apresenta-se com outros defeitos congênitos e raramente está associada a condições genéticas. Mas bebês com gastrosquise podem apresentar ainda restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e prematuridade.

Pela ausência da membrana que recobre os órgãos intestinais, pode ocorrer contato direto do líquido amniótico e os órgãos gastrointestinais. Ao nascimento há crianças que necessitam de suporte parenteral.

A gastrosquise, assim como a onfalocele, necessitam de cuidados especiais aos nascimento. Por isto, é ideal, sempre frente a um caso de gestação com alteração, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e auxiliar na tomada de decisão sobre a gestação.

Créditos da imagem: Autorização do modelo e de propriedade assinada arquivada com a Shutterstock, Inc.

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Incompetência istmocervical: perda gestacional de segundo trimestre

By | Perdas gestacionais | No Comments

As perdas gestacionais são dividas de acordo com a idade gestacional. As perdas de primeiro trimestre, estão muito relacionadas a alteração cromossômica e gestação anembrionada. Também há causas como trombofilias e alteração de tireoide. Irei falar apenas sobre perdas gestacionais segundo trimestre, relativas a alteração anatômica.

A alteração anatômica mais relacionada a perdas gestacionais de segundo trimestre é a incompetência istmocervical. A incompetência istmocervical não tem sua incidência conhecida, e seu diagnóstico é meramente clínico.

Entende-se como incompetência istmocervical a “fraqueza” do colo uterino em si manter fechado durante todo o período da gestação. Ou seja, de uma forma simples de explicar, após o crescimento do bebê, de gramas para quilos, este fica muito “pesado” e assim abre precocemente o colo uterino. Com a abertura precoce do colo uterino, inicia-se um trabalho de parto prematuro.

O diagnóstico da incompetência istmocervical é baseado na história clínica de: perda de segundo trimestre, precedido por ruptura prematura da bolsa e presença de dilatação uterina. De forma mais simples, um trabalho de parto muito prematuro, por volta das 16-20 semanas. Infelizmente, dificilmente este bebê sobreviverá, por conta de ocorre o entrar em trabalho de parto muito prematuro, apesar de ser um bebê absolutamente saudável, sem malformações.

Não há como identificar a incompetência istmocervical em uma mulher que nunca engravidou. Apenas é possível suspeitar após primeiro episódio de parto prematuro. Após esta primeira perda gestacional, é possível realizar a prova da vela para avaliar a abertura colo uterino.

Para incompetência istmocervical há um tratamento específico: a cerclagem. A cerclagem seria um ponto cirúrgico no colo, por volta de 12-14 semanas, visando dificultar a abertura precoce do colo de útero.

O ideal, frente a qualquer caso relativo a perda gestacional de segundo trimestre é sempre ser avaliado por uma equipe multidisciplinar, em especial a avaliação com médico geneticista.

Sequenciamento completo do exoma mapeamento genético sequenciamento exoma clínico doenças raras diagnóstico medicina de precisão mutação genética

Sequenciamento completo do exoma: mapeamento genético do indivíduo inteiro

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Existem diversos tipos de testes genéticos. O sequenciamento gênico inclui os painéis gênicos, o sequenciamento de gene único e por fim o sequenciamento completo do exoma e o sequenciamento completo do genoma.

Na prática clínica do médico geneticista, especialmente no estudo das doenças raras, após esgotada a investigação de alterações de cromossomos, e ainda sim não foi possível fechar o diagnóstico, pode ser solicitado o sequenciamento completo do exoma.

Este tipo de exame genético, seria o mais próximo do “mapeamento genético do indivíduo inteiro”, ou seja, é possível sequenciar absolutamente todos os genes. Quando se sequencia apenas a parte codificante, ou seja, aquela que tem as receitas das proteínas, região denominada éxons, temos o exoma do indivíduo.

Da mesma forma, acredita-se que a maioria das mutações gênicas causadoras de alguma doença ocorre em éxons, a técnica mais válida para prática clínica seria o sequenciamento completo do exoma.

O sequenciamento completo do exoma é realizado com a mesma técnica dos painéis gênicos, o sequenciamento de nova geração, ou NGS da sigla em inglês. Com o avanço das tecnologias, foi possível entregar um resultado mais preciso e em menos tempo ao menor custo. Infelizmente, a maioria dos diagnósticos realizados pelo sequenciamento do exoma não muda o tratamento do indivíduo, mas pode responder a grande dúvida de qual doença rara que a pessoa tem.

Apesar de muitas doenças de genética poderem ser identificadas com o sequenciamento completo do exoma, a maioria das informações obtidas por este teste ainda são possuem um significado, ou seja, ainda não sabemos exatamente o que querem dizer ou se tem alguma aplicabilidade clínica, as chamadas variantes de significado incerto (VUS). Além disso,  o sequenciamento completo do exoma possui riscos e limitações e é comum o aparecimento dos achados incidentais neste tipo de exame.

Infelizmente, na saúde suplementar este exame ainda não tem cobertura obrigatória pela ANS, segundo a RN nº428/2018 e infelizmente não irá entra no ROL da ANS de 2020. No SUS, a Conitec orientou a não incorporação da tecnologia, entretanto saiu uma portaria do ministério da saúde sobre a incorporação do sequenciamento completo do exoma no SUS para deficiência intelectual.

Na dúvida, sempre procure um médico geneticista antes da realização de quaisquer teste genético, bem como a realização do aconselhamento genético pré e pós teste.

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