Doença de Niemann-Pick tipo A: mancha vermelho-cereja e regressão neurológica

A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo B e C será abordada em um segundo texto.

A doença de Niemann-Pick tipo A apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas,  diminuem a qualidade de vida do indivíduo. Manifestam-se normalmente logo no primeiro ano de vida.

As crianças aos três meses de idade com doença de Niemann-Pick tipo A, não consegue ganhar peso e estatura. Apresentam-se, ainda,com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.

Quanto ao desenvolvimento, crianças com a doença de Niemann-Pick tipo A, apresentam-se com desenvolvimento normal, até cerca de 1 ano de idade. A partir daí, inicia-se um quadro de involução neuropsicomotora, ou seja, perda progressiva das habilidades deixa de andar, deixa de falar, perde o sustento do corpo ao sentar.

Alterações pulmonares são comuns na doença de Niemann-Pick tipo A. As crianças podem apresentar alteração pulmonar generalizada, com doença pulmonar intersticial. Estas alterações podem se manifestar, desde infecções pulmonares recorrentes e até mesmo insuficiência respiratória.

Uma característica presente nas crianças com doença de Niemann-Pick tipo A é a presença de mancha vermelho-cereja no fundo de olho. Quando é feita a avaliação oftalmológica, observa-se o achado da mancha vermelho-cereja, este sinal não é patognomônico, visto que outros erros inatos do metabolismo apresentam este sinal.

Pela gravidade da doença de Niemann-Pick tipo A, e pela demora no diagnóstico, muitas vezes, as crianças com quadro clínico sugestivo não sobrevive até a primeira infância.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo A, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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