Caio Graco Bruzaca

Menstruação atrasada pode ter muitas causas. E claro a primeira delas é gravidez. Deve-se antes de iniciar a investigação excluir a possibilidade de gravidez, com um teste de beta-HGC. Considerando-se que o teste de gravidez está negativo, há muitas situações que devemos avaliar.

A primeira situação que devemos ter em mente é que a principal causa de irregularidade menstrual é a síndrome dos ovários policísticos (SOP). Esta consiste em sintomas como excesso de pelos e principalmente resistência insulínica.

Outra situação que pode estar relacionada são situações envolvendo hormônios, como problemas como a tireoide e a prolactina. A mulher com irregularidade menstrual deve ser exaustivamente investigada com exames hormonais e genéticos.

Dentre os exames genéticos, temos o cariótipo com banda G, que identifica por exemplo a síndrome de Turner. Nesta condição pode haver desde a amenorreia ou ausência total de menstrução à irregularidade menstrual.

Ainda pensando em síndromes genéticas, a falência ovariana precoce relacionada a síndrome do X-frágil pode levar a irregularidade menstrual por conta da menopausa precoce. Situações como esta são muito delicadas e necessitam de cuidado especial.

Dessa forma, caso seu ciclo menstrual esteja irregular, saiba que precisa ser avaliada, bem como, sempre que necessário, realize o aconselhamento genético com um médico geneticista para se ter o diagnóstico e conduta correta.

Depende, a fertilização in vitro pode dar certo ou não. Antes de tudo, deve-se ter em mente que a fertilização in vitro (FIV) deve estar bem indicada ao seu caso. Cada casal tem suas próprias necessidades e indicações, e principalmente em si falando em dificuldade para engravidar.

A fertilização in vitro (FIV) possui uma série de peculiaridades que influenciam o beta positivo. A primeira situação a ser pensada é se o casal foi investigado com exames hormonais, espermograma e o cariótipo com banda G, exame este mandatório para todos os casais que irão fazer uma fertilização in vitro (FIV).

É necessário avaliar também a idade materna e paterna, bem como a realização de testes genéticos nos embriões, como o PGT-A para aneuploidias. É muito comum a realização de um tratamento de reprodução sem a realização de nenhum teste genético.

A janela de implantação também deve ser observada, assim como a qualidade embrionária, também chamada de morfologia do embrião. São pequenos detalhes na fertilização in vitro que fazem com que o tratamento pode ou não dar certo.

Dessa forma, caso seu tratamento de reprodução não dê certo, saiba que deve-se sempre investigar o casal assim como avaliar o tratamento realizado. E sempre realizar o aconselhamento genético com um médico geneticista para se ter o diagnóstico e conduta correta.

O aconselhamento genético pré-concepção é cada vez mais frequente. Muitos casais procuram informações sobre a genética de suas famílias e como esta genética se mistura com a de seus respectivos parceiros. A medicina de precisão trás consigo testes que poderiam ser realizados para dar mais gravidez com garantias ao casal.

Gravidez com garantias é diferente de risco zero de uma criança nascer com algum problema. A ideia é minimizar riscos e não zerá-los, infelizmente a genética médica ainda não é capaz de zerar todos os riscos para uma gravidez.

Minimizar riscos envolve, por exemplo afastar translocações equilibradas em um cariótipo com banda G de algum dos cônjuges. Ainda assim, outro exemplo são as doenças de hemoglobina, como a anemia falciforme e talassemias avaliados com a eletroforese de hemoglobina. São exames mínimos que todos casais deveriam fazer.

Como exames pré-nupcionais e pré-concepcionais, sorologias, espermograma, hormonais já são rotina de muitos casais. Realizar o aconselhamento genético deve também fazer parte desta rotina. E o teste genético de compatibilidade de casais (CGT) deveria também fazer parte.

O teste genético de compatibilidade de casais (CGT) deve ser sempre oferecido aos casais. É um sequenciamento gênico das principais doenças recessivas, com o objetivo de dar Match, ou seja, avaliar se ambos cônjuges são portadores de alguma alteração genética.

Com esta informação em mãos, é possível oferecer os riscos reprodutivos, e inclusive oferecer indicar o melhor opção para gravidez ao casal e principalmente minimizar os riscos.

A avaliação de todo casal deve ser feita com o médico geneticista. Vale ressaltar que antes de tentar engravidar e principalmente se há histórico de doenças genéticas na família é necessário o aconselhamento genético.

Muitos casais quando decidem a realização do sonho de ter um bebê podem passar por dificuldade para engravidar. Não conseguir engravidar é uma queixa frequente na genética médica. Mas o que pode estar acontecendo?

O conceito da Organização Mundial da Saúde (OMS) de infertilidade conjugal é um ano de tentantivas sem uso de método anticonceptivo. Apesar disto, sempre recomendo o início da investigação assim que o casal desejar. Mas para isto é preciso entender alguns conceitos.

Apesar de ser meio obvio, para ter uma gravidez é preciso de um espermatozoide, um tuba uterina pérvia (o caminho) e um óvulo. Partindo desta tríade, observa-se que existem fatores de ambos os lados do casal.

A avaliação do casal é fundamental para o correto diagnóstico e manejo. Não é possível avaliar apenas a mulher. Antes de falar em tratamento de reprodução, alta e baixa complexidade, deve-se ter em mente que o casal foi extensamente investigado.

Ainda falando sobre investigação, o homem precisa verificar como está o sêmen, bem como seus exames hormonais. Já a mulher precisa avaliar tuba uterina, hormonais e endometriose. E claro, não podemos esquecer da importância do cariótipo com banda G de ambos.

Esta investigação é realizada durante o aconselhamento genético. Sim, o médico geneticista é um grande coringa nesta avaliação, aliado ao ginecologista e o urologista. Muita das vezes, o casal é avaliado unilateralmente, mas precisa ser feita a investigação em conjunto.

A avaliação do casal infértil e indicação da conduta clínica a ser tomada com este casal pode ser feita com o médico geneticista. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Dentre os fatores que fazem com que uma mulher não consiga engravidar é o fator ovulatório. Entende-se como fator ovolatório tudo relacionado ao ciclo menstrual e a não conseguir ovular. Uma das causas de fator ovulatório é a falência ovariana precoce ligada à síndrome do X-frágil, e a síndrome dos ovários policísticos (SOP).

A síndrome dos ovários policísticos, pelo próprio nome diz, está relacionada a um ovário com aspecto polimicrocístico, em que na ultrassonografia, observa-se múltiplos cistos além do folículo dominante. Manifesta-se com hiperandrogenismo laboratorial ou clínico.

O hiperandrogenismo é uma condição relacionada a aumento de hormônios masculinos (testosterona), em que pode ser observado em exames laboratoriais de sangue. Algumas mulheres com síndrome dos ovários policísticos apresentam aumento de pelo (hirsutismo), em buço, costas e membros.

Outro sinal importante é o aumento da resitencia a insulina, com quadro de pré-diabetes  e obesidade. A mulher com síndrome dos ovários policísticos apresenta também irregularidade menstrual e muitos ciclos sem liberação dos óvulos. Isto está intimamente ligada a dificuldade de engravidar, pois mesmo com a relação sexual completa, o espermatozoide não encontra o ovulo.

É uma indicação para realização de tratamento de reprodução humana, e é mandatório o cuidado e manejo da paciente com síndrome dos ovários policísticos, antes de qualquer tratamento. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

Muitas mulheres apresentam baixa reserva ovariana, e apresentam resultados não tão bons durante um ciclo de reprodução assistida. Muitas vezes, a menopausa ocorre precocemente, ou seja, acontece por volta dos 30 anos e não aos 50 como é de se esperar.

A avaliação com hormônio antimulleriano, hormonais como FSH e LH e as ultrassons de contagem de folículos antrais mostram-se alterados, e principalmente, o ciclo menstrual começa a falhar, ou mesmo ficar irregular.

A irregularidade menstrual é um grande aliado na avaliação do ciclo menstrual de uma mulher. A partir deste sinal, pode-se estar frente a um fator ovulatório e com dificuldade de engravidar. Muitas mulheres evoluem rapidamente para o climatério, com todos os sintomas, inclusive os fogachos.

Existem diversas causas de falência ovariana precoce. A principal causa é a pré-mutação do gene FMR1, relacionada a síndrome do x-frágil. A região promotora do gene FMR1 esta relacionada aos tripletos CGG. Lembrando-se o fenômeno da antecipação, há um valor que varia de 28 até mais de 200 repetições.

A zona cinzenta e principalmente a pré-mutação está relacionada a falência ovariana precoce. Um sinal de famílias com síndrome do x-frágil é ter vários meninos com transtorno do espectro autista (TEA) e mulheres com menopausa precoce. O teste genético é sempre indicado para todas as mulheres com baixa reserva ou mesmo que pararam de menstruar cedo.

A avaliação e indicação de qualquer teste genético pode ser feita com o médico geneticista. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.