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Caio Graco Bruzaca

abr 07
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Como ser pai novamente após a vasectomia?

By | Reprodução Humana | No Comments

A vasectomia é um método de esterilização definitivo. Ou seja, é um método que exige a decisão da homem e/ou do casal quanto a ter ou não filhos.
A vasectomia como método definitivo de esterilização, tem poder anticoncepcional quase de 100%. No Brasil, é exigido que tenha pelo menos 25 anos ou dois filhos vivos. É obrigatória o consentimento do cônjuge assim como é na laqueadura.
Para homens que realizaram a vasectomia, existem algumas possibilidades para conseguirem recuperar a fertilidade, ou seja, para serem pais novamente:
– Fertilização in vitro (FIV) com extração de espermatozoides do epidídimo (MESA): nesta técnica não depende de fatores femininos. Necessita-se de uma microcirurgia para extração de espermatozoides com posterior indução de ovulação, captação dos óvulos e posterior transferência do embrião pronto. O maior impeditivo é o custo.
– Reversão da vasectomia: nesta técnica depende muito do tipo de cirurgia feita na vasectomia, bem como a habilidade do urologista. É obrigatório que não tenha nenhum fator feminino envolvido, em especial fator tubário. Não existe garantia de sucesso, bem como o casal venha a engravidar naturalmente, bem como o alto custo envolvido semelhante a FIV.
Caso o casal venha a decidir por uma reversão de vasectomia, deve-se ter em mente que a mulher não tenha alteração hormonal nem tuba uterina obstruída. Bem como com uma boa reserva ovariana. Ou seja, não basta só fazer a cirurgia.
A avaliação e indicação de um homem que realizou vasectomia e deseja ser pai novamente deve ser feita com o médico geneticista e o urologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

abr 05
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Bebê arco-íris: conheça esta história

By | Perdas gestacionais | No Comments

O bebê arco-íris é um termo frequentemente encontrado em grupos de apoio de mulheres que apresentaram uma perda gestacional. Grupos estes, presente nas redes sociais, em fóruns e sites, que lutam pela conscientização da perda gestacional, perinatal e luto infantil.
A parte lúdica relacionada ao luto e sentimento de perda de um ente querido, no caso o bebê que não está mais conosco, inicia-se com a palavra Tempestade. A tempestade, ou seja, a chuva torrencial, aqui é no sentido figurado, como a perda gestacional.
A perda gestacional gera uma dor muito grande para o casal, podendo, se não bem tratada, levar a depressão e ansiedade. O bebê que não está mais conosco é o bebê-anjo ou bebê estrela. Infelizmente por diversos motivos, faleceu precocemente.
Toda mulher que apresentou uma perda gestacional foi mãe, apesar de ter tido a maternidade interrompida. Ainda nesta alegoria, também é chamada de mãe-de-anjo. O linguajar próprio destes grupos de apoio, faz com que haja uma rede de apoio que falam uma mesma língua.
E por fim, após a tempestade, metaforicamente falando, temos o arco-íris, ou seja, após as perdas gestacionais, temos o bebê arco-íris: o nascido vivo. Nenhuma perda gestacional é em vão! Defendo que cada bebê-anjo, que não está aqui deixa, um rastro a ser seguido.
O médico geneticista é uma parte fundamental para que você que apresentou uma perda gestacional, faça a investigação correta, siga o rastro do arco-íris, e tenha o seu bebê arco-íris.

mar 31
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Inseminação artificial: posso fazer?

By | Reprodução Humana | No Comments

A inseminação artificial, também conhecida como inseminação intra-uterina (IIU) é uma das técnicas de reprodução humana de baixa complexidade ao lado do coito programado. Também é a principal procura de um casal a uma clínica de reprodução assistida.

Como técnica de baixa complexidade, depende muito de fatores do próprio casal para poder ser realizada, ou seja, não é todo casal que tem indicação ou mesmo beneficio da realização da inseminação artificial. Irei listar o necessário para realização de uma inseminação artificial:

– Sêmen de ótima qualidade: o exame do espermograma do marido ou do doador de sêmen devem ser classificados como normozoospermico, ou seja, não pode ter nenhum problema quanto a concentração, motilidade e morfologia do espermatozoide (Kruger);
– Tuba uterina pérvia: as tubas uterinas, também conhecidas como trompas de Falópio, devem estar perfeitas ou intactas; caso tenha obstrução ou mesmo uma hidrossalpinge, não é possível realizar a inseminação.
– Boa reserva ovariana: a mulher necessita ter uma boa reserva ovariana para que os remédios indutores de ovulação façam uma boa resposta. Tecnicamente, na inseminação artificial precisaremos de um ou mais folículos desenvolvendo.

A avaliação e indicação da inseminação artificial pode ser feita com o médico geneticista ou o ginecologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

mar 29
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Perda Gestacional: O Que Preciso Saber?

By | Perdas gestacionais | No Comments

A perda gestacional é definida como aquela perda em que o feto apresentou menos de 500 gramas ou 20 semanas. Possui um poder devastador no psicológico do casal, em especial da mulher. Existem causas que justifiquem a perda gestacional.

A investigação de perda gestacional inicia-se com o casal, sim, é importante que ambos os cônjuges sejam avaliados. Nunca aceite uma avaliação de perdas com a avaliação apenas da mulher. Dentre as causas, irei pontuar as principais:

– Alteração do cariótipo com banda G do casal: a investigação do material genético de ambos do casal é importantíssima. Existem muitas alterações do cariótipo que causam perdas gestacionais.

– Trombofilia: existem pessoas que possuem predisposição genética ou adquirida para formar trombose, em especial tromboses placentárias. É mandatório investigar a mulher quanto as trombofilias.

– Alterações hormonais: os hormônios da mulher precisam estar bem regulados, em especial quanto a diabetes, a prolactina e a tireoide. É fundamental avaliar os hormônios na esposa.

– Outras causas: aqui inclui-se por exemplo alterações anatômicas do útero e do colo de útero, e imunologia. São casos específicos e a história clínica da perda gestacional é levada em condideração.

Portanto, ter uma perda gestacional já é o necessário para fazer a investigação. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

mar 24
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Transtorno do espectro autista (TEA): porque devo passar com um médico geneticista?

By | Doenças Raras | No Comments

O transtorno do espectro autista (TEA) é cada vez mais a frequente. O diagnóstico ainda é um desafio, visto a variabilidade que o autismo pode apresentar. O médico geneticista atua na investigação etiológica do autismo, ou seja, a causa do autismo.
Entende-se como causa do autismo, algum motivo, por exemplo, uma síndrome genética ou alteração cerebral que causaria o autismo. Quando se fala em síndromes genéticas, existem muitas que tem como principal sintoma o comportamento autista.
Dentre as síndromes genéticas, as principais seriam a síndrome do X-frágil, a síndrome de Phelan-McDermid, dentre outras. A investigação do médico geneticista consiste em associar exames “comuns” e exames genéticos.
O diagnóstico etiológico, ou seja, a causa do autismo auxilia na avaliação das comorbidades, por exemplo, há casos de epilepsia, alteração oftalmológica ou cardiopatia associada. Devemos avaliar a criança com autismo como um todo.
A avaliação dos riscos reprodutivos, ou seja, a recorrência caso o casal deseje ter um próximo filho depende da avaliação completa do filho com autismo. A partir do diagnóstico da causa do autismo, podemos oferer este risco e concluir o aconselhamento genético.
Portanto, caso você tenha um filho com transtorno do espectro autista (TEA) leve a um médico geneticista para que seja feita a investigação etiológica. O médico geneticista é o médico mais bem indicado para realização deste tipo de avaliação.

mar 22
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Laqueadura: como ser mãe novamente após ser ligada

By | Perdas gestacionais | No Comments

A laqueadura também conhecida como ligadura de trompas, é um método de esterilização definitivo. Ou seja, é um método que exige a decisão da mulher e/ou do casal quanto a ter ou não filhos.
A laqueadura como método definitivo de esterilização, tem poder anticoncepcional quase de 100%. No Brasil, é exigido que tenha pelo menos 25 anos ou dois filhos vivos. Não é recomendada a realização durante uma cesárea. É obrigatória o consentimento do cônjuge assim como é na vasectomia.
Para mulheres que realizaram a ligadura de trompas, existem algumas possibilidades para conseguirem recuperar a fertilidade, ou seja, para serem mães novamente:
– Fertilização in vitro (FIV): nesta técnica não depende das tubas uterinas para a gravidez. Necessita-se da indução de ovulação, captação dos óvulos e posterior transferência do embrião pronto. O maior impeditivo é o custo.
– Reversão da Laqueadura: nesta técnica depende muito do tipo de cirurgia feita na laqueadura, bem como a habilidade do ginecologista. Não existe garantia que realmente o casal venha a engravidar naturalmente, bem como o alto custo envolvido semelhante a FIV.
Caso o casal venha a decidir por uma reversão de laqueadura, deve-se ter em mente que a qualidade seminal, ou seja, o sêmen do atual cônjuge deve estar sem nenhum tipo de alteração. Bem como com uma boa reserva ovariana. Ou seja, não basta só fazer a cirurgia.
Uma grande ressalva a mulheres que realizaram a ligadura de trompas é que a inseminação artificial e o coito programado não podem ser realizados, pois a tuba uterina deve estar perfeita. Visto que a cirurgia da ligadura da trompa é exatamente o oposto de torna-la pérvia.
A avaliação e indicação de uma mulher que realizou laqueadura e deseja ser mãe novamente deve ser feita com o médico geneticista e o ginecologista, com experiência em reprodução humana. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.

mar 08
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O que é o aconselhamento genético pós-teste genético?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

O aconselhamento genético é o processo de informar as pessoas e famílias sobre doenças genéticas. Também é conhecida como a consulta com médico geneticista. Antes de tudo, é um procedimento médico, e necessita ser realizado por profissional capacitado para tal.

O aconselhamento genético é utilizado em diversas situações. Após a realização dos testes genéticos temos a consulta de retorno, ou melhor o chamado aconselhamento genético pós-teste. Neste ato, o médico geneticista irá explicar sobre o resultado teste genético.

Durante o aconselhamento genético pós-teste, observa-se o laboratório que foi realizado, a amostra utilizada, o tipo de teste, a qualidade do teste genético, bem como sua cobertura. Tudo isto seria as informações básicas sobre o teste genético que foi realizado.

Durante a consulta de retorno, ou seja, do aconselhamento genético pós-teste é falado sobre o resultado, ou seja, se há ou não alterações genéticas na pessoa ou nos seus familiares. Existem diversos resultados que conseguimos obter de um teste genético.

A principal dela é quais as implicações do resultado obtido a partir do teste genético, incluindo suas limitações. Ou seja, é explicado o que a pessoa e/ou sua família precisa saber sobre o diagnóstico, prognóstico e possíveis tratamentos relativos ao que foi observado no exame.

Uma ressalva que não pode deixar de ser mencionada são os achados incidentais, ou seja, respostas de perguntas que não foram perguntadas. Existem testes que podem trazer informações que não tem relação direta com o quadro clínico.

O aconselhamento genético pós-teste é realizado em situações como doenças raras, câncer hereditário e inclusive na reprodução humana. Informação salva vidas, isto é o maior objetivo da realização do processo do aconselhamento genético.

Por fim, o médico geneticista é o profissional que deve ser procurado antes de realizar qualquer exame genético, nunca esqueça o aconselhamento genético pode mudar completamente a sua história e da sua família.

mar 03
3

Teste de paternidade não invasivo: engravidei e o pai não quer me dar suporte

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

O teste de paternidade não invasivo é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade não invasivo é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Existem dois tipos de teste de paternidade que podem ser feitos na gravidez: o teste de paternidade não invasivo com o sangue materno utilizando-se do DNA livre fetal e o teste de paternidade obtido por amniocentese.

O teste de paternidade não invasivo, como o próprio nome diz, é utilizado durante a gestação, para identificação do suposto pai a partir do DNA livre fetal circulante. Lembramos que o DNA livre fetal está presente na circulação da mãe, e pode ser feito a partir de nove semanas.

Infelizmente a procura por este tipo de teste aumentou consideravelmente no Brasil, mas apenas um laboratório no exterior até o momento tem a patente requerida para realização deste teste. Não é recomendado procurar este teste fora do âmbito do judiciário.

Sua vantagem, se comparada ao teste de paternidade convencional, é que não é necessário aguardar a criança nascer para confirmar a paternidade. A desvantagem principal é a escassez de disponibilidade de locais que realizam o teste, mesmo dentro de uma ação judicial.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade não invasivo. Via de regra, são laboratórios de genética que mandam as amostras para o exterior, visto a dificuldade em trabalhar com o DNA livre fetal.

Mais uma vez reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

fev 25
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Teste de paternidade na gravidez: o que toda gestante precisa saber?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

O teste de paternidade invasivo é um teste genético não médico. Sim, isto mesmo que você acabou de ler. Este teste não é um exame utilizado na prática do médico geneticista, bem como, em qualquer especialidade médica.

O teste de paternidade invasivo é um exame jurídico. Sim, exame que deve ser solicitado dentro de uma ação judicial. No Brasil, a lei resguarda o caso, para que exames fora do âmbito jurídico não tenham nenhuma validade legal.

Existem dois tipos de teste de paternidade que podem ser feitos na gravidez: o teste de paternidade não invasivo com o sangue materno utilizando-se do DNA livre fetal e o teste de paternidade obtido por amniocentese.

O teste de paternidade invasivo, como o próprio nome diz, é utilizado durante a gestação, para identificação do suposto pai a partir do DNA extraído de líquido amniótico. Durante a gestação, o embrião é envolto de um líquido amniótico cheio de suas células.

A partir da realização da amniocentese, por volta das 14 semanas, é possível obter DNA referente aquele bebê. A parti desde DNA, pode-se fazer um teste de paternidade como o convencional depois que a criança nasce.

Infelizmente a procura por este tipo de teste aumentou consideravelmente no Brasil, mas por ser um exame invasivo em um bebê aparentemente saudável, muitas vezes é postergado ou é substituído pelo teste de paternidade não invasivo. Não é recomendado procurar este teste fora do âmbito do judiciário.

Sua vantagem, se comparada ao teste de paternidade convencional, é que não é necessário aguardar a criança nascer para confirmar a paternidade. A desvantagem principal é ser um teste invasivo, mesmo dentro de uma ação judicial.

Na ação judicial, o juiz de direito irá indicar o local em que será feito o teste de paternidade invasivo. Via de regra, são laboratórios de genética que recebem amostras de exames pré-natais, visto a dificuldade em trabalhar com o DNA extraído de líquido amniótico.

Mais uma vez reforço, que como este não é um exame utilizado pela prática médica. E por mais que foram popularizados, tanto por questão de preço quanto pela mídia, o teste de paternidade comercial não tem valor legal.

fev 23
9
porque-aumentou-os-casos-de-autismo

Porque aumentou os casos de autismo?

By | Doenças Raras | No Comments

O transtorno do espectro autista (TEA) está dentro do grupo dos transtornos globais do desenvolvimento. Entende-se desenvolvimento como o tempo correto do desenvolvimento de uma criança.

Existe um tempo certo para sentar, um tempo para andar, para falar palavras e até mesmo frases. Tudo isso chamamos de avaliação do desenvolvimento normal de uma criança, ou simplesmente de Denver.

Hoje, cada vez mais é frequente de conhecer alguma criança com autismo. Mas como esta condição tornou-se mais frequente do que era antigamente? O que aconteceu? Será se foi agrotóxicos? Seria as telas de televisão, celulares e tablets? As vacinas causam autismo?

Na verdade, tudo isto é mito! A verdadeira causa do aumento dos casos de autismo foi a reforma psiquiátrica, a transição epidemiológica e a melhora nos critérios para o transtorno do espectro autista (TEA), incluindo-se maior treinamento das equipes multiprofissionais que atendem autismo.

A reforma psiquiátrica, numero como a principal causa para o aumento das crianças com diagnóstico de autismo. Este foi um fenômeno que ocorreu na década de 1980, também conhecido como reforma antimanicomial.

Este fenômeno fez com que, muitas pessoas com transtornos mentais, inclui-se por exemplo depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia; passaram a ser tratadas fora dos hospitais psiquiátricos, o mesmo ocorreu com o autismo e até mesmo com a síndrome de Down.

Com a inclusão destas pessoas no convívio de pessoas comuns, incluindo-se com a inclusão nas escolas e no trabalho, as pessoas com autismo antes invisíveis, tornaram-se parte do nosso cotidiano. Reforço que a reforma psiquiátrica trouxe avanços maravilhosos, mas existem casos em que ainda são necessários os hospitais psiquiátricos.

A segunda causa é a transição epidemiológica, ou seja, o fenômeno em que as doenças infectocontagiosas diminuem na sua incidência e doenças crônicas tornam-se mais frequentes. Na infância, desidratação e desnutrição derivado de parasitoses são cada vez mais incomuns, em tempos atrás eram a principal causa de óbito em crianças.

Hoje, com a melhora das condições sanitárias, e evolução da medicina e antibióticos, é cada vez mais incomum óbito de crianças por estas causas. E com isto aumenta a incidência de malformação congênita e principalmente suas consequências como o autismo.

E por fim, com a melhor definição dos critérios de diagnóstico do transtorno do espectro autista, fez com que mais crianças sejam diagnosticadas com maior poder de precisão. Isto é muito importante, pois o diagnóstico correto é primeiro passo.

Caso o seu filho demore a falar ou caso algum médico mencione suspeita de atraso de linguagem, procure um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do autismo.

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