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Caio Graco Bruzaca

set 14
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Adiar a gravidez

Adiei minha gestação, e agora?

By | Reprodução Humana | No Comments

Adiar a maternidade é uma realidade cada vez mais comum nos dias atuais. Observa-se esse fenômeno tanto em ambulatórios pediátricos — com um número crescente de crianças filhas de casais mais velhos — quanto em clínicas de reprodução assistida, que recebem, majoritariamente, casais cuja idade materna varia entre 35 e 45 anos.

A estabilização financeira e profissional, como a aquisição da casa própria, empregos estáveis e bons salários, fez com que a maternidade, antes uma prioridade, passasse a ocupar um lugar secundário nos planos familiares.

A inserção da mulher no mercado de trabalho, desde o início do século XX, transformou a dinâmica da formação familiar. A busca pelo parceiro ideal, os anos de especialização profissional, a dupla jornada de trabalho e a mudança no papel social da mulher impactaram diretamente a decisão de engravidar. No entanto, o relógio biológico feminino não acompanhou essas mudanças sociais.

Riscos Obstétricos e Genéticos da Maternidade Tardia

Adiar a maternidade pode trazer implicações importantes, tanto do ponto de vista obstétrico quanto genético. Entre os riscos obstétricos associados à idade materna avançada estão:

  • Maior chance de diabetes melito gestacional, caracterizado pelo aumento da glicemia;

  • Risco elevado de hipertensão arterial durante a gravidez, o que configura um pré-natal de alto risco e potencializa as chances de complicações maternas e fetais.

No campo da genética, a idade materna está fortemente associada a um fenômeno chamado não-disjunção meiótica, que ocorre durante a maturação dos óvulos. Ao contrário da produção espermática masculina — que é contínua e renovada diariamente —, a mulher já nasce com todos os seus óvulos. Esses óvulos permanecem em pausa até o momento da ovulação, e, durante sua divisão celular final, pode ocorrer uma distribuição desigual dos cromossomos.

O ser humano possui 23 pares de cromossomos — metade herdada da mãe e metade do pai. Na não-disjunção, o óvulo pode conter 24 ou 22 cromossomos, em vez dos 23 normais.

  • Quando o óvulo possui 24 cromossomos e é fecundado, pode ocorrer uma trissomia, ou seja, três cópias de um cromossomo. As mais conhecidas são:

    • Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

    • Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

    • Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

  • Quando há apenas 22 cromossomos, a fecundação pode gerar monossomias, que, em sua maioria, são incompatíveis com a vida e resultam em perdas gestacionais precoces ou até mesmo inviabilidade da fecundação.

Uma trissomia frequente, embora não associada a síndromes compatíveis com a vida, é a trissomia do 16, considerada a principal causa cromossômica de perdas gestacionais.

Aconselhamento Genético: Um Passo Essencial

Diante de uma decisão de engravidar após os 35 anos, o ideal é buscar acompanhamento com um médico geneticista. O aconselhamento genético tem como objetivo esclarecer dúvidas relacionadas à maternidade tardia, avaliar os riscos envolvidos e oferecer suporte clínico-científico ao casal.

Nosso maior desejo é contribuir para uma gestação saudável e, assim, ajudar os casais a realizarem o sonho da maternidade e paternidade com segurança e informação.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado com o auxílio de ferramenta de inteligência artificial.

set 11
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Vinho gravida

Consegui minha sonhada gestação, posso comemorar com um champagne?

By | Medicina Fetal | No Comments

O consumo de álcool durante a gestação pode levar à síndrome alcoólica fetal (SAF) — uma condição grave e completamente evitável. A SAF pode ocorrer em bebês cujas mães consumiram qualquer quantidade de álcool durante a gravidez, em qualquer fase gestacional. Os efeitos podem incluir alterações físicas, distúrbios comportamentais e de aprendizado, e até mesmo deficiência intelectual.

Recentemente, em um grupo de discussão entre médicos geneticistas, recebi o print de uma conversa: uma paciente comemorava a descoberta da gravidez, e o médico que a atendia sugeriu que ela abrisse uma garrafa de champanhe para brindar à tão sonhada gestação. O profissional, infelizmente, não se atentou às recomendações médicas relativas ao consumo de álcool na gestação. Dentre todas as drogas recreativas, o álcool é a mais prejudicial ao feto.

A síndrome alcoólica fetal ocorre quando a gestante ingere álcool, o qual passa para o bebê pela corrente sanguínea através do cordão umbilical. Quando a mãe bebe, o bebê também “bebe” — e isso pode gerar danos irreversíveis.

Não existe quantidade segura de álcool durante a gestação. Tampouco existe período gestacional seguro para o consumo. O álcool pode afetar o bebê em qualquer momento da gravidez, inclusive antes de a mulher descobrir que está grávida. Todos os tipos de bebida alcoólica são nocivos — não importa se é vinho, cerveja ou destilado.

A melhor forma de prevenir a síndrome é não consumir álcool durante toda a gravidez, nem durante o período de tentativa ou tratamento para engravidar. Sempre oriento meus pacientes sobre isso, inclusive casais em clínicas de reprodução ou em planejamento gestacional. Isso porque uma mulher pode estar grávida sem saber, por até quatro a seis semanas.

No Brasil, a síndrome é mais comum entre populações de risco, como moradoras de rua, usuárias de drogas ou mulheres em situação de vulnerabilidade social e com baixa escolaridade. No entanto, a incidência da condição vem crescendo entre mulheres com maior poder aquisitivo e grau de instrução, geralmente devido à negligência das equipes de pré-natal.

Se uma mulher está ingerindo álcool durante a gestação, nunca é tarde para parar. O cérebro do bebê está em desenvolvimento ao longo de toda a gravidez, e quanto mais cedo a interrupção do consumo, maior a proteção ao bebê. No entanto, como a síndrome não é dose-dependente, ou seja, pode ocorrer mesmo com ingestão leve e esporádica, não há como garantir a ausência de danos caso o consumo tenha ocorrido.

A síndrome alcoólica fetal é completamente evitável. Basta não ingerir álcool durante a gravidez — então, por que correr esse risco?

Em caso de dúvidas, consulte seu médico obstetra. Para orientações específicas e avaliação do bebê após o nascimento, procure um médico geneticista, que poderá realizar o diagnóstico e propor o manejo adequado.

🗓️ 09 de setembro é o Dia Mundial de Conscientização da Síndrome Alcoólica Fetal. Informação salva vidas — compartilhe!

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

set 07
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Tive meu filho com malformação fetal, o que eu faço?

By | Medicina Fetal | No Comments

Um filho com malformação fetal é aquele que apresenta alterações em diferentes órgãos, como cardiopatias, hidrocefalia, onfalocele, entre outras. Essas condições são comuns nos ambulatórios de Genética Médica e fazem parte do que costumo chamar de “Genética de Casais”, com destaque especial para uma área pela qual tenho grande apreço: a medicina fetal.

Quando estamos diante de um casal que vivenciou uma perda gestacional de um feto malformado, abre-se um leque de possibilidades diagnósticas e de exames complementares a serem considerados. Diferentemente dos casos de perda gestacional recorrente, nesse contexto não se indicam exames para investigar trombofilias, alterações uterinas ou hipotireoidismo, pois esses fatores não estão associados a fetos com malformações múltiplas.

Nessas situações, é imprescindível utilizar exames de imagem e de avaliação pré-natal, como:

  • Ultrassonografias seriadas,

  • Ecocardiograma fetal,

  • Ressonância magnética nuclear,

  • Tomografia computadorizada com reconstrução 3D (em casos de suspeita de displasia esquelética).

No âmbito diagnóstico, podem ser solicitados:

  • Cariótipo fetal, a partir de amostras obtidas por vilosidade coriônica, amniocentese ou cordocentese;

  • Exames mais avançados, como o CGH-Array (hibridização genômica comparativa) ou o SNP-Array (variação por polimorfismo de nucleotídeo único);

  • Sequenciamento gênico ou testes para mutações específicas, quando há suspeita clínica direcionada.

Além disso, a avaliação genético-clínica pós-natal é de extrema importância. Ela inclui o registro fotográfico, radiografias do feto e coleta de sangue do cordão umbilical, que juntos fornecem subsídios valiosos para a investigação genética e reprodutiva do casal.

O maior desafio, entretanto, está na realização dos exames certos, no momento certo. A maioria dos casais que atendo não dispõe desses exames, pois geralmente só são encaminhados ao geneticista após a perda gestacional, e não durante a gestação — como seria o ideal. Por isso, é fundamental sensibilizar os profissionais da obstetrícia e da medicina fetal quanto ao papel essencial do médico geneticista na equipe multidisciplinar.

Hoje foi um dia especialmente produtivo. Participei do Fetus 2018, apresentando a palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica. Foi uma excelente oportunidade para destacar a importância do médico geneticista e dos exames genéticos nesse contexto. O evento, voltado para especialistas em medicina fetal, abordou também a relevância da coleta de materiais e dos procedimentos post-mortem com o feto — informações cruciais para orientar as gestações futuras.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

set 04
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Bebê clexane trombofilia síndrome do anticorpo antifosfolipide

Trombofilia e gestação: a realização de um sonho.

By | Perdas gestacionais | No Comments

Uma das causas recorrentes de perda gestacional são as trombofilias. Trata-se de condições em que há uma predisposição à formação de trombos — coágulos sanguíneos — no interior das veias, onde deveria circular apenas sangue. Esses trombos podem se deslocar para outras partes do corpo, causando trombose venosa profunda (TVP) ou, ao atingirem os pulmões, tromboembolismo pulmonar, uma condição de alto risco para a vida.

Durante a gestação, esses trombos também podem afetar a placenta, provocando tromboses placentárias, que são uma causa comum de perdas gestacionais ou abortamentos espontâneos.

O abortamento espontâneo é definido como a interrupção da gestação antes das 20 semanas ou quando o concepto tem peso inferior a 500 gramas. Embora existam diversas causas possíveis para essas perdas, uma das mais frequentes é a trombofilia materna.

As trombofilias podem ser hereditárias ou adquiridas. Entre as adquiridas, a mais comum é a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), também conhecida como síndrome de Hughes.

O que é a SAF?

Os fosfolipídeos são estruturas presentes na membrana de todas as células do corpo — funcionam como uma espécie de “casca” celular. Existem vários tipos de fosfolipídeos, como a cardiolipina, a fosfatidilserina e a beta-2-glicoproteína I.

Na SAF, uma condição autoimune frequentemente associada ao lúpus eritematoso sistêmico, o organismo passa a produzir autoanticorpos que atacam esses fosfolipídeos. Essa reação compromete o sistema de coagulação do sangue, aumentando o risco de trombose.

Tratamento e Acompanhamento

O tratamento da SAF durante a gestação consiste no uso de anticoagulantes, popularmente conhecidos como “afinadores do sangue”. O medicamento mais utilizado é a enoxaparina sódica, comercializada pela Sanofi sob o nome Clexane®.

Importante: o uso de anticoagulantes só deve ser feito com acompanhamento médico, devido aos riscos associados, como sangramentos. Em abril de 2018, a Sanofi emitiu uma nota sobre o desabastecimento temporário do Clexane®, mas existem alternativas terapêuticas disponíveis.

O diagnóstico e o manejo da SAF exigem avaliação clínica cuidadosa e exames complementares, os quais devem ser solicitados por um médico geneticista ou um obstetra especialista em abortamento habitual.

Esse acompanhamento especializado é essencial para mulheres portadoras da síndrome, a fim de garantir uma gestação segura e possibilitar a realização do sonho da maternidade.

Na imagem: Ensaio “newborn” de um bebê com 11 dias de vida, filho de uma mãe com trombofilia que utilizou enoxaparina diariamente durante toda a gestação.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

ago 31
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Luto pós-perda

O luto pós-perda gestacional: uma fase difícil para o casal, em especial para a mulher.

By | Perdas gestacionais | No Comments

As perdas gestacionais são uma causa frequente da busca de casais por consultas com médicos geneticistas. A procura por explicações sobre os motivos dessas perdas é uma questão recorrente em diversos consultórios. No entanto, muitos profissionais acabam negligenciando um aspecto fundamental: o luto após a perda gestacional.

Entende-se por luto o sentimento de profunda tristeza causado pela morte de alguém querido. Esse alguém pode ser um pai, uma mãe ou, especialmente no contexto aqui tratado, um filho. O amor por um filho, muitas vezes, começa a se formar desde o momento em que a gestação é descoberta — é aí que a maternidade tem início.

Contudo, em muitos casos, esse vínculo entre mãe e filho é interrompido precocemente por uma perda gestacional espontânea.

Essa perda pode ocorrer em qualquer fase da gestação. É considerada um aborto espontâneo quando ocorre antes das 20 semanas de gestação ou quando o feto pesa menos de 500 gramas. Após esse período, a perda é classificada como natimorto. Assim como ocorre com a morte de qualquer ente querido, o término precoce de uma gestação gera na mãe um processo de luto intenso e doloroso.

Infelizmente, esse luto costuma ser ignorado por muitos profissionais. Quando chegam à maternidade com sinais de aborto, como sangramentos anormais, essas mulheres são frequentemente separadas das gestantes em trabalho de parto, o que intensifica o sentimento de exclusão. Muitas relatam ter sido tratadas com desdém ou indiferença por parte da equipe multiprofissional durante o “acolhimento”.

Essa abordagem por parte dos profissionais de saúde precisa ser repensada, pois influencia diretamente o modo como essa mulher enfrentará o luto nos meses seguintes. Como em qualquer processo de perda, ela também pode passar pelas cinco fases do luto descritas por Elisabeth Kübler-Ross: negação, raiva, barganha, depressão e aceitação.

Ao chegarem ao consultório do médico geneticista, muitas dessas mulheres já escutaram todo tipo de explicação — de diversos profissionais e até de pessoas leigas — sobre as possíveis causas das perdas gestacionais. Não é incomum que estejam atravessando a fase da depressão, ainda buscando forças para alcançar a aceitação.

É papel da equipe multiprofissional auxiliar essa mulher de forma acolhedora, ética e empática.

Nos grupos de apoio, presenciais ou virtuais, essas mulheres buscam acolhimento e conforto. Durante minha experiência com perdas gestacionais — seja no período da residência médica em Genética Médica ou já na prática profissional — procuro realizar um aconselhamento genético completo e sensível, com atenção especial à mulher.

Para que esse processo seja verdadeiramente eficaz, é essencial compreender o luto pós-perda. Somente acessando a dor mais íntima é possível, então, introduzir conceitos e propor exames genéticos que muitas vezes são desconhecidos por boa parte das pessoas.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.