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Caio Graco Bruzaca

Big Data, Machine Learning em Genética Médica: inovação no atendimento ao paciente

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

A Big Data, o Machine Learning e genética médica estão muito relacionados. Inicialmente deve-se ter em mente o que é Big Data e o Machine Learning para poder entender o que esses termos tem em relação com genética médica.

A Big Data é a análise e a interpretação de volumes gigantescos de informação, seja ela dados populacionais, dados financeiros ou até mesmo sobre o genoma humano. Com essas informações conseguimos robustez nas análises estatísticas de comportamentos e doenças.

Com a Big Data é possível aumentar a produtividade, redução de custos e enfim otimizar as tomadas de decisões. No âmbito da genética médica é possível assim guiar melhor no diagnóstico e no tratamento das condições geneticamente determinadas.

Já o Machine Learning, ou melhor, o aprendizado da maquina ou inteligência artificial, é possível computar os dados da Big Data. Utiliza-se algoritmos específicos para a maquina aprender a, por exemplo, predizer morbi-mortalidade de uma determinada população.

Com o Machine Learning, o computador aprende e consegue auxiliar no diagnóstico, utilizando informações básicas do paciente como idade, estatura, peso, índice de massa corpórea, e exames complementares. Com essas informações pode levar a realização de um diagnóstico mais preciso, e auxiliar na escolha do melhor tipo de tratamento.

Em si tratando de genética médica, já existem diversas ferramentas de Machine Learning que auxiliam no diagnóstico de quadros sindrômicos e até mesmo na escolha dos melhores testes genéticos a serem realizados.

Isto acaba impactando diretamente o atendimento ao paciente. Durante o aconselhamento genético é realizado desde o diagnóstico até o tratamento e a decisão reprodutiva do casal. Com uso dessas ferramentas, o médico geneticista pode utilizar de artifícios mais robustos, para ter mais certezas sobre a informação a ser passada.

Hoje aconteceu o evento Conexão Saúde, com a participação de diversos especialistas, das diversas áreas do conhecimento. Atualização de profissionais de saúde e de comunicação sobre as últimas novidades em Big Data, Machine Learning, testes genéticos e genômicos.

Estar em constante atualização nas novas tecnologias e utiliza-las na prática clínica sempre foi um dos meus objetivos na minha prática como médico geneticista.

Inseminação FIV ICSI

Inseminação e FIV, qual a diferença?

By | Reprodução Humana | No Comments

A inseminação e a FIV (fertilização in vitro) são dois dos tratamentos de reprodução assistida. Infertilidade conjugal é quando um casal tenta mais de um ano ter uma gestação sem sucesso. Estes casais pode necessitar deste tipo de tratamento.

Os tratamentos de reprodução assistida são divididos em tratamentos de alta complexidade e de baixa complexidade. O que diferem em custos e tecnologias a serem empregadas.

Tratamentos de baixa complexidade:

  • Coito programado: nesta modalidade, o sêmen do marido deve ser ótimo e as tubas uterinas da esposa estão perfeitas. É realizado indução de ovulação e em um dia determinado o casal tem relação sexual em casa.
  • Inseminação artificial: nesta modalidade a semelhança do coito programado, tanto o sêmen do marido quanto as tubas uterinas da esposa devem estar ótimas. É realizado a indução de ovulação. Em um dia determinado, o casal vai à clínica para coleta do sêmen, e este é preparado e colocado diretamente no útero da esposa. O termo inseminação intrauterina significa colocar o sêmen dentro do útero.

Tratamentos de alta complexidade:

  • Fertilização in vitro (FIV): nesta modalidade, basta apenas ter poucos espermatozóide para cada óvulo e não necessita das tubas uterinas. É realizado indução de ovulação, e em um dia determinado, o casal vai à clínica para coleta do sêmen e para coleta dos óvulos. Estes no microscópio se encontram e a partir daí é formado o embrião. O embrião é colocado diretamente no útero da mulher.
  • Fertilização in vitro (FIV) por injeção intracitoplasmática de espermatozóide (ICSI): muito semelhante à FIV clássica, a única diferença é que o espermatozóide é injetado dentro do óvulo, e a partir daí é formado o embrião. Este é colocado diretamente no útero da mulher.

Para orientações adicionais, deve-se buscar um médico geneticista ou um médico especialista em reprodução humana para verificar qual a causa da infertilidade e enfim indicar o melhor tratamento a ser realizado.

trombose venosa profunda e a meia elástica

O que é a trombose venosa profunda?

By | Perdas gestacionais | No Comments

A trombose venosa profunda (TVP) é uma condição muito grave que pode inclusive levar a morte do indivíduo. Aproveitando a ocasião do dia mundial de prevenção da trombose venosa profunda (TVP), dia 13 de outubro, irei falar um pouco sobre esta condição, causa frequente de idas ao médico geneticista.

A trombose ocorre por uma oclusão em veias a partir de um coagulo de sangue (trombo) formado em veias mais calibrosas. Estas viajam pela corrente sanguínea até chegar a uma veia menos calibrosa. Os coágulos de sangue (trombos) são gelatinosos, em estado sólido. Os coágulos de sangue (trombos) se formam em membros inferiores, mas podem ocorrer em qualquer outra área do corpo. Também está associado a tromboembolismo pulmonar (TEP) quando o coágulo (trombo) chega nas veias pulmonares e as tromboses venosas placentárias nas perdas gestacionais (ver post link).

Existem diversos fatores de risco para ocorrência de uma trombose venosa profunda (TVP). Normalmente ocorre em pessoas com mais de 50 anos de idade. Está associado à:

  • Cirurgias de longa duração;
  • Varizes em membros inferiores;
  • Sobrepeso e obesidade;
  • Histórico familiar de trombose;
  • Colocação de cateter de acesso venoso;
  • Uso de anticoncepcional orais e terapia de reposição hormonal para mulheres na menopausa;
  • Tabagismo;
  • Viagens de longo percurso, especialmente associado com algum outro fator de risco.
  • Trombofilias hereditárias ou adquiridas

Sabendo-se sobre estes fatores de risco, deve-se ter em mente as profilaxias, em especial o uso de meias elásticas, principalmente em viagens de longa duração ou uso diário se indicado; e profilaxia com enoxaparina (Clexane® da Sanofi®) ou ácido acetilsalicílico (AAS; Aspirina da Bayer®) se indicado pelo seu médico assistente.

Para o diagnóstico de trombofilias hereditárias e adquiridas o ideal é buscar um médico geneticista. Este irá melhor avaliar a necessidade de realização de exames complementares adicionais, além de buscar todo o histórico da trombose venosa profunda prévia; os familiares em risco se necessário, também podem ser convocados para avaliação.

Bebê arco-íris cariótipo alterado

Bebê arco-iris: vencendo a alteração do cariótipo.

By | Perdas gestacionais | No Comments

Após a tempestade vem o arco-íris, com esta frase vou começar a discorrer sobre as perdas gestacionais de repetição. Parece estranho à primeira vista, entretanto, buscando fóruns e paginas relacionadas a perdas gestacionais são terminologias muito conhecidas por casais.

As perdas gestacionais recorrentes são definidas como presença de três ou mais perdas ou abortos espontâneos. Isto gera muito desconforto para o casal, em especial para as mulheres (ver post).  Esse bebê que não sobreviveu é chamado de bebê estrela. Como esta adversidade interrompe o sonho de ser mãe, é chamada de tempestade.

Falando em tempestade, como turbulência na vida do casal, há diversos tipos de como superar, ou seja, há tratamentos que podem ser realizados. Entretanto, antes de tratamento, deve-se ter em mente as causas mais frequentes de abortamento habitual. Não será abordado sobre trombofilias neste post (ver post).

Neste post, irei falar apenas sobre alteração do cariótipo de algum dos genitores. Antes de tudo, deve-se ter em mente o que é este exame. Para simplificar, um cromossomo é como o nosso DNA é guardado e compactado dentre de nossas células.

O cariótipo nada mais é do que observar ao microscópio como o DNA está organizado, vendo cromossomo por cromossomo. É como se fosse uma estante de livros, em pares, numerados de 1 a 22: os cromossomos autossomos; e o X e o Y: os cromossomos sexuais. Quando há trocas de uma fita com a outra, pode-se ter o que chamamos de translocação balanceada.

Na translocação balanceada, há trocas entre dois cromossomos, em que não ocorre nada com os pais. Entretanto na formação do bebê pode-se passar desbalanceado, diga-se de passagem, que metade é proveniente do pai e outra metade da mãe.

Um feto com cariótipo desbalanceado pode gerar uma criança com algum quadro sindrômico ou até mesmo uma perda gestacional precoce, com menos de 12 semanas. Nesses casais, está indicado uma técnica de reprodução assistida com análise de embriões, para facilitar a obtenção do bebê arco-íris.

Para enfim vencer a esta tempestade: as translocações balanceadas em algum dos pais. E obter o bebê arco-íris, está indicado a realização de análise embrionária. Esta consiste em uma fertilização in vitro, para obtenção de embriões, com posterior biopsia e realização do teste genético pré-implantacional para alterações cromossômicas (PGT-SR).

Vale ressaltar que estamos buscando uma gestação o mais saudável possível, e não a obtenção do bebê arco-íris a qualquer custo. O ideal, antes de buscar qualquer tipo de tratamento, é procurar um médico geneticista para realizar a investigação do porquê um casal perde, para enfim realizar o aconselhamento genético e indicar a melhor forma de vencer a tempestade, e obter o tão sonhado bebê arco-íris.

transtorno do espectro autista TEA

Será se meu filho tem autismo?

By | Doenças Raras | No Comments

O autismo clássico é um dos maiores desafios hoje na medicina. Já houve muitas especulações sobre quais são as causas do autismo. Antes de tudo, deve-se ter em mente o que é o autismo. É conhecido como transtorno global do desenvolvimento, na classificação internacional das doenças (CID10) é descrito com o código F84. Neste post não irei falar sobre autismo de alto funcionamento ou síndrome de Asperger.

Antes de tudo, autismo é comportamento! Hoje vivemos um super-diagnóstico de transtornos mentais, em especial o déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e o transtorno do espectro autista (TEA). Muitos profissionais que não tem vivencia nessa condição acaba por diagnósticar quase tudo como autismo.

Como comportamento, a criança com espectro do transtorno autista (TEA), possui algumas características, que são observadas desde o nascimento. Não obtém o marco do desenvolvimento sorriso social, que nada mais é do que o sorriso do bebê ao contato externo com os genitores, a partir do segundo mês de vida.

Isso vai se perpetuando até a ausência de contato visual e a dificuldade em aprender a falar. Isso vai se agravando com outros tipos de comportamento, como o de baixíssimo contato interpessoal, com qualquer pessoa, incluindo os pais. Além de utilizar as pessoas como objeto (para obtenção de um copo com água, por exemplo).

Ainda falando em comportamento, pode apresentar hábito de enfileirar coisas, brinca com as rodas do carrinho em vez do carrinho em si. Este comportamento do brincar mostra uma outra característica típica do autismo clássico: a falta de abstração. Não posso deixar de citar os comportamentos que são os maiores terrores dos pais: a agressividade e a agitação.

Ainda falando sobre o autismo clássico, para podermos falar em qual a chance de acontecer de novo, deve-se ter em mente do diagnóstico etiológico. Isto confunde muito os pais, uma coisa é saber que seu filho tem autismo, a outra é o porquê que ele tem autismo.

Há dois tipos de autismo: o sindrômico e o não-sindrômico. O sindrômico, como o próprio nome diz, está associado a algum quadro específico. O que é impossível não citar a síndrome do X-frágil, a síndrome de Rett, dentre outras. Quando tem uma suspeita é possível realizar o diagnóstico etiológico e assim poder responder à pergunta quanto a recorrência.

Já o autismo não-sindrômico, mais de 90% não são doenças geneticamente determinadas. Em sua maioria é multifatorial, e pode até ter uma predisposição genética para tal, mas existe alguma influencia externa que faz com que a criança nasça com autismo. Com todas as tecnologias disponíveis hoje, não é possível saber o porquê do autismo não sindrômico, o que gera frustração aos pais.

Vale ressaltar que independente da etiologia, o tratamento dificilmente muda. Não há remédio ou cura. Há remédios para diminuir agressividade e agitação. O neuropediatra ou o psiquiatra infantil irá manejar, este não é o remédio para o autismo. O tratamento hoje é estimulação com equipe multidisciplinar, incluindo fonoaudiologia, terapeuta ocupacional, psicólogo, psicopedagogo.

O ideal para realização do correto diagnóstico é a avaliação com médico geneticista. Este irá avaliar o histórico pessoal e familiar e utilizará de forma racional e saberá interpretar corretamente os testes genéticos. E consequentemente a realização do aconselhamento genético para enfim falar em risco de recorrência na prole.

Outubro rosa CA de mama e ovário

Outubro Rosa – Será se tenho câncer de mama e ovário hereditário?

By | Câncer Hereditário | No Comments

Outubro rosa, ou mês de prevenção ao câncer de mama se inicia na data de hoje, aproveitando a ocasião irei explicar o que é o câncer de mama hereditário e o que deve ser investigado.. O câncer de mama e ovário hereditário é uma das síndromes de predisposição a cânceres (ver post sobre câncer hereditário).

Inicialmente, lembrando o que aconteceu a Angelina Jolie, atriz norte-americana. Em sua família, sua mãe apresentou câncer de ovário aos 48 anos. Este tipo de câncer é muito raro, e ficando preocupada, a Angelina Jolie realizou testes genéticos relativos ao câncer de mama e ovário hereditário.

Mas o que é a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário? Vamos relembrar as características de um câncer hereditário:

  • Diversas pessoas com câncer na família, no caso: mama, ovário, pâncreas; próstata e mama em homens;
  • A idade de aparecimento do câncer muito precoce, por volta da terceira e quarta década de vida.
  • Aparecimento de dois tumores primários, por exemplo câncer de mama a direita, e após alguns anos, do lado esquerdo (não metástase)
  • Aparecimento de câncer raro: ovário.

Frente a esse histórico, é avaliado o seu heredograma e indicado, ou não, a realização de testes genéticos específicos. No caso são: sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2; e a técnica de múltiplas amplificações de sonda dependentes de ligação (MLPA) destes mesmos dois genes.

O objetivo do aconselhamento genético não-diretivo é informar os riscos e a indicação ou não de realizar testes genéticos e fazer o paciente decidir por fazê-lo ou não. Vale ressaltar que a decisão de fazer ou não um teste genético é sempre do paciente e este deve ser sempre respeitado. Caso paciente desejar a realização do teste genético, este já é de cobertura obrigatória na saúde suplementar e gratuito em centros oncológicos do sistema único de saúde (SUS).

Vale ressaltar que não são todos que possuem indicação de realizar o teste genético. Apenas o médico geneticista pode solicitar e interpretar os resultados. Por isso a obrigatoriedade de ser solicitado após consulta nesta especialidade.

O ideal é buscar um médico geneticista para a realização do aconselhamento genético. Conhecer os riscos e as indicações ou não o teste genético. Fora apresentar o que deve ser feito em cada resultado que o teste pode mostrar.

Azoospermia Oligozoospermia

Por que um homem tem dificuldade para engravidar a mulher?

By | Reprodução Humana | No Comments

Durante a investigação de casais com dificuldade para engravidar, muitas mulheres carregam a “culpa” por não conseguir uma gestação sozinhas e isoladas, mesmo tendo um conjuge. Nas consultas é comum ela vir sozinha, com exames e mais exames, já exaustivamente examinada e investigada, as vezes inclusive com exames invasivos, sem nem iniciar a avaliação de infertilidade masculina.

Como sempre falo, a consulta é do casal, e não da mulher. Até porque metade das causas de infertilidade tem causa masculina. A avaliação masculina envolve avaliação de doenças pregressas, avaliação de ingestão de alcool, tabagismo e outras drogas. A presença do homem na consulta é muito importante pois há respostas que apenas ele vai saber dizer, além de que é necessário sua presença para a realização do exame físico.

No exame físico é avaliado peso e estatura, além de volume testicular, o pênis, presença dos ductos deferentes, presença de varicocele, hernias. Essa avaliação faz parte da avaliação de um homem, principalmente depois da puberdade (aproveitando para citar a atual campanha SBU-jovem em prol da saúde dos adolescentes da Sociedade Brasileira de Urologia).

Já quanto a exames complementares, é necessário a realização do espermograma com Kruger, segundo o manual da Organização Mundial da Saúde (OMS/2010). Esse exame necessita pelo menos duas amostras, idealmente com intervalo de 21 dias entre elas. Temos um grande problema que muitos laboratórios não respeitam este momento, deve-se ter uma sala especial para a coleta.

Qualquer médico pode solicitar este exame, entretanto quem trabalha com infertilidade conjugal que deve avaliar para inclusive solicitar outros exames adicionais. Na investigação do homens com problema para engravidar a esposa, há diversos outros exames a serem solicitados. Por exemplo exames hormonais, além de exames genéticos quando está indicado.

O ginecologista, o infertileuta, o urologista e o médico geneticista compõem a equipe multidisciplinar na avaliação do casal infertil, sendo que cada um tem seu papel importante para a chegar num diagnóstico correto e posterior indicação de tratamento de reproducão.

Ultrassonografia ossos longos encurtados

Ossos longos encurtados, o que pode ser?

By | Medicina Fetal | No Comments

Durante a realização do pré-natal, são realizados pelo menos três ultrassonografias obstétricas. Durante o segundo trimestre é feita o ultrassom morfológico em que é visto todos os orgãos e as medidas do bebê. Dentre as medidas estimadas, existem a do femur, tíbia (ossos da perna) e umero, ulna e rádio (ossos do braço). Estes são os ossos longos.

Durante a medida dos ossos longos, dependendo da idade gestacional, o aparelho de ultrassom realiza calculos internos relativos a essas medidas. Comparam com as medidas padrão da população, e divide em percentis. Quando o percentil é abaixo de p5, podemos estar diante de um bebê com ossos longos encurtados.

A avaliação do bebê intrautero inclui também as medidas do tórax e costelas, além de avaliação das vertebras da coluna. Quando visto alterações esqueléticas, podemos estar frente a uma displasia esquelética.

As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças gênicas. Por serem doenças gênicas, não está relacionado a alterações cromossômicas. Por conseguinte não há indicação de realização de cariótipo convencional ou molecular, seja intrautero (amniocentese e cordocentese) ou pós-natal.

Dentro das displasias esqueléticas destacam-se as relacionadas ao gene FGFR3. Apesar de serem relacionadas ao mesmo gene, há casos letais, como a displasia tanatofórica e os casos não letais como a acondroplasia (uma forma de nanismo mais frequente).

Ainda relacionada a displasias esqueléticas há os casos relacionados ao colágeno, como a displasia espondiloifisária congênita (SEDC); um outro grupo de displasias letais como as costelas-curtas polidactilia; e as doenças de “ossos de vidro” ou osteogenese imperfeita.

Como há diversas condições com vários subtipos e diferentes padrões de herança. É necessário avaliação com a medicina fetal e com médico geneticista ainda no período intraútero.

Para realização correta do diagnóstico e posterior realização do aconselhamento genético., visto que há muitos casos letais e há muitas medidas a serem realizadas assim que nascer o bebê.

Câncer familiar hereditário

Tenho muitos familiares com câncer, quem devo procurar?

By | Câncer Hereditário | No Comments

Todo câncer é genético, há alguns que são câncer hereditário. Todos são oriundos de uma alteração genética nas células, para assim poder se formar uma massa (câncer). Com as melhorias higiênico-sanitários, houve maior expectativa de vida da população. Com isto, houve o aumento de doenças crônico-degenerativas, frente a doenças infectocontagiosas. Dentre as doenças crônico-degenerativas, a que mais assusta as pessoas é o câncer.

Vale ressaltar que apesar de terem o mesmo nome, “câncer”, ele age diferente em cada órgão e sistema. Entretanto nem todo câncer é hereditário. Falando-se em câncer hereditário, há algumas características a serem pensadas:

  • Diversas pessoas com canceres semelhantes ou associados na família;
  • A idade de aparecimento do câncer;
  • Aparecimento de dois tumores primários (não metástase);
  • Aparecimento de câncer raro;

Devo destacar que o câncer hereditário é a exceção e não a regra. Sempre falo para os meus pacientes que é esperado ter câncer após os 60 anos, por exemplo o câncer de mama ou de próstata. Ou ter tido câncer de pulmão, garganta, boca, laringe pós anos de tabagismo. Mas não é comum ter tido um câncer de mama aos 20-30 anos de idade; ou muito menos ter tido câncer de mama com os três receptores hormonais negativos (triplo negativo).

O aparecimento de dois tumores primários, ou seja, não foi o câncer que se espalhou (metástase). Por exemplo, uma mulher jovem, que apresentou câncer de mama a direita, realizou o tratamento, e apareceu um câncer de ovário. Isto pode sugerir que estamos frente a um câncer de origem hereditária.

Ainda se falando sobre câncer hereditário: a raridade do tipo de tumor. Por exemplo, tumor renal de células claras, ou câncer de endométrio, podem sugerir alguma síndrome de predisposição ao câncer. Antes de tudo síndrome quer dizer: coisa que vem junto. Há várias síndromes de predisposição ao câncer.

Para citar, existe as mais comuns: o câncer de mama e ovário hereditário, a síndrome de Li-Fraumenni, a síndrome de Lynch (ou Câncer de Colón-Retal não polipoide hereditário) ou a síndrome de von-Hippel-Lindau.

Observado diversos casos de câncer numa família, o ideal é buscar uma avaliação com médico geneticista para realizar sua arvore genealógica (heredograma) e verificar a necessidade de realização de exames complementares adicionais. Vale ressaltar que não é todo mundo que tem indicação de testes genéticos de predisposição ao câncer.

Teste do pezinho e triagem neonatal

Teste do pezinho, para quê e para quem?

By | Doenças Raras | No Comments

Quando o bebê nasce, por volta das 48 a 72 horas é realizado o chamado teste do pezinho. Este exame, também conhecido como teste de triagem neonatal, é fomentado pela Política Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. Quanto à coleta, é realizada uma picadinha no calcanhar do bebê e coletado, com as gotas de sangue, um papel filtro, no qual serão realizados os exames.

O teste do pezinho que é realizado nacionalmente avalia seis doenças: fenilcetonúria, fibrose cística, hemoglobinopatias, deficiência de 21-hidroxilase, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito. Tirando esta última, todas as outras cinco doenças são geneticamente determinadas, e todas seguem um padrão de herança autossômica recessiva.

Estas doenças autossômicas recessivas são pesquisadas, pois são as mais frequentes na população: a presença da mutação da fibrose cística está presente em muitos caucasianos, a presença do traço falciforme em afrodescendentes, e o traço talassêmico em mediterrâneos. Além disso, quando diagnosticado cedo, pode-se iniciar o tratamento logo nos primeiros dias de vida, com restrição proteica e uso de fórmulas especiais (fenilcetonúria), reposição de glicocorticoides (deficiência de 21-hidroxilase) e de biotina (na deficiência da biotinidase).

Por conseguinte, apesar de ser feito para toda a população, o teste do pezinho é barato e simples de ser colhido. Existem populações específicas que requerem um cuidado especial no teste do pezinho. Filhos frutos de casamento consanguíneo (por exemplo: filhos de primos ou outro grau de parentesco), populações específicas (Amish, judeus Ashkenazi) têm indicação de realização do chamado teste do pezinho ampliado.

Mas o que deve ter nesse chamado teste do pezinho ampliado?

Além das seis doenças do teste do pezinho, pesquisa-se mais ou menos 54 doenças. São os chamados erros inatos do metabolismo tratáveis. Também seguem esse mesmo padrão de herança autossômica recessiva. Estão indicados em crianças filhas de casais de primos. Se uma dessas doenças é diagnosticada logo nos primeiros dias de vida, já se inicia o tratamento.

Quando solicitado o teste do pezinho ampliado, deve-se deixar claros os dois exames que serão feitos: a cromatografia de aminoácidos e o perfil de acilcarnitinas. Muitos laboratórios colhem os testes do pezinho ampliado e não realizam os testes mínimos para serem chamados “ampliados”. Hoje, há uma tendência de alguns laboratórios no exterior e até mesmo no Brasil de realização de testes genéticos visando substituir o teste do pezinho.

Entretanto, pelo custo (para ser triagem, como o próprio nome diz, deve ser barato) e pelos estigmas que podem ser gerados para a criança, a própria Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) já se posicionou contrária a essa tendência. O ideal, caso você queira realizar o teste do pezinho ampliado, seja por ter como cônjuge um parente ou por vontade própria, é buscar um médico geneticista para orientações.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.