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Caio Graco Bruzaca

set 25
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Ultrassonografia ossos longos encurtados

Ossos longos encurtados, o que pode ser?

By | Medicina Fetal | No Comments

Durante a realização do pré-natal, são realizados pelo menos três ultrassonografias obstétricas. Durante o segundo trimestre é feita o ultrassom morfológico em que é visto todos os orgãos e as medidas do bebê. Dentre as medidas estimadas, existem a do femur, tíbia (ossos da perna) e umero, ulna e rádio (ossos do braço). Estes são os ossos longos.

Durante a medida dos ossos longos, dependendo da idade gestacional, o aparelho de ultrassom realiza calculos internos relativos a essas medidas. Comparam com as medidas padrão da população, e divide em percentis. Quando o percentil é abaixo de p5, podemos estar diante de um bebê com ossos longos encurtados.

A avaliação do bebê intrautero inclui também as medidas do tórax e costelas, além de avaliação das vertebras da coluna. Quando visto alterações esqueléticas, podemos estar frente a uma displasia esquelética.

As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças gênicas. Por serem doenças gênicas, não está relacionado a alterações cromossômicas. Por conseguinte não há indicação de realização de cariótipo convencional ou molecular, seja intrautero (amniocentese e cordocentese) ou pós-natal.

Dentro das displasias esqueléticas destacam-se as relacionadas ao gene FGFR3. Apesar de serem relacionadas ao mesmo gene, há casos letais, como a displasia tanatofórica e os casos não letais como a acondroplasia (uma forma de nanismo mais frequente).

Ainda relacionada a displasias esqueléticas há os casos relacionados ao colágeno, como a displasia espondiloifisária congênita (SEDC); um outro grupo de displasias letais como as costelas-curtas polidactilia; e as doenças de “ossos de vidro” ou osteogenese imperfeita.

Como há diversas condições com vários subtipos e diferentes padrões de herança. É necessário avaliação com a medicina fetal e com médico geneticista ainda no período intraútero.

Para realização correta do diagnóstico e posterior realização do aconselhamento genético., visto que há muitos casos letais e há muitas medidas a serem realizadas assim que nascer o bebê.

set 21
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Câncer familiar hereditário

Tenho muitos familiares com câncer, quem devo procurar?

By | Câncer Hereditário | No Comments

Todo câncer é genético, há alguns que são câncer hereditário. Todos são oriundos de uma alteração genética nas células, para assim poder se formar uma massa (câncer). Com as melhorias higiênico-sanitários, houve maior expectativa de vida da população. Com isto, houve o aumento de doenças crônico-degenerativas, frente a doenças infectocontagiosas. Dentre as doenças crônico-degenerativas, a que mais assusta as pessoas é o câncer.

Vale ressaltar que apesar de terem o mesmo nome, “câncer”, ele age diferente em cada órgão e sistema. Entretanto nem todo câncer é hereditário. Falando-se em câncer hereditário, há algumas características a serem pensadas:

  • Diversas pessoas com canceres semelhantes ou associados na família;
  • A idade de aparecimento do câncer;
  • Aparecimento de dois tumores primários (não metástase);
  • Aparecimento de câncer raro;

Devo destacar que o câncer hereditário é a exceção e não a regra. Sempre falo para os meus pacientes que é esperado ter câncer após os 60 anos, por exemplo o câncer de mama ou de próstata. Ou ter tido câncer de pulmão, garganta, boca, laringe pós anos de tabagismo. Mas não é comum ter tido um câncer de mama aos 20-30 anos de idade; ou muito menos ter tido câncer de mama com os três receptores hormonais negativos (triplo negativo).

O aparecimento de dois tumores primários, ou seja, não foi o câncer que se espalhou (metástase). Por exemplo, uma mulher jovem, que apresentou câncer de mama a direita, realizou o tratamento, e apareceu um câncer de ovário. Isto pode sugerir que estamos frente a um câncer de origem hereditária.

Ainda se falando sobre câncer hereditário: a raridade do tipo de tumor. Por exemplo, tumor renal de células claras, ou câncer de endométrio, podem sugerir alguma síndrome de predisposição ao câncer. Antes de tudo síndrome quer dizer: coisa que vem junto. Há várias síndromes de predisposição ao câncer.

Para citar, existe as mais comuns: o câncer de mama e ovário hereditário, a síndrome de Li-Fraumenni, a síndrome de Lynch (ou Câncer de Colón-Retal não polipoide hereditário) ou a síndrome de von-Hippel-Lindau.

Observado diversos casos de câncer numa família, o ideal é buscar uma avaliação com médico geneticista para realizar sua arvore genealógica (heredograma) e verificar a necessidade de realização de exames complementares adicionais. Vale ressaltar que não é todo mundo que tem indicação de testes genéticos de predisposição ao câncer.

set 19
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Teste do pezinho e triagem neonatal

Teste do pezinho, para quê e para quem?

By | Doenças Raras | No Comments

Quando o bebê nasce, por volta das 48 a 72 horas é realizado o chamado teste do pezinho. Este exame também conhecido com teste de triagem neonatal é fomentado pela política nacional de triagem neonatal do Ministério da Saúde. Quanto à coleta, é realizado uma picadinha no calcanhar do bebê e coletado com as gotas de sangue, um papel filtro, que será realizado os exames.

O teste do pezinho que é realizado nacionalmente avalia seis doenças: fenilcetonúria, fibrose cística, hemoglobinopatias, deficiência de 21-hidroxilase, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito. Tirando esta última, todas as outras cinco doenças são geneticamente determinadas, e todas seguem um padrão de herança autossômica recessiva.

Estas doenças autossômicas recessivas são pesquisadas, pois, são as mais freqüentes na população: a presença da mutação da fibrose cística está presente em muitos caucasianos, a presença do traço falciforme em afro-descentes, e o traço talassêmico em mediterrâneos. Além disso, quando diagnosticado cedo, pode-se iniciar o tratamento logo nos primeiros dias de vida, com restrição protéica e uso de fórmulas especiais (fenilcetonúria), reposição de glicocorticóides (deficiência de 21-hidroxilase) e de biotina (na deficiência da biotinidase).

Por conseguinte, apesar de ser feita para toda a população, o teste do pezinho é barato e simples de ser colhido. Existem populações específicas que requerem um cuidado especial no teste do pezinho. Filhos frutos de casamento consangüíneo (por exemplo: filhos de primos ou outro grau de parentesco), populações específicas (Amish, Judeus Ashkenazi) tem indicação de realização do chamado teste do pezinho ampliado.

Mas o que deve ter nesse chamado teste do pezinho ampliado?

Além das seis doenças do teste do pezinho, pesquisa-se mais ou menos 54 doenças. São os chamados erros inatos do metabolismo tratáveis. Também seguem esse mesmo padrão de herança autossômico recessivo. Estão indicados em crianças filhas de casais de primos. Se uma dessas doenças é diagnosticada logo nos primeiros dias de vida, já se inicia o tratamento.

Quando solicitado o teste do pezinho ampliado, deve-se deixar claros os dois exames que serão feitos: a cromatografia de aminoácidos e perfil de acilcarnitinas. Muitos laboratórios colhem os testes do pezinho ampliado e não realizam os testes mínimos para ser chamados “ampliados”. Hoje há uma tendência de alguns laboratórios no exterior e até mesmo no Brasil de realização de testes genéticos visando substituir o teste do pezinho.

Entretanto pelo custo (para ser triagem como o próprio nome diz deve ser barato) e os estigmas que podem levar a criança, a própria Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), já se posicionou contrária a essa tendência. O ideal, caso você se queira realizar o teste do pezinho ampliado, seja por ter como cônjuge um parente ou por vontade própria, o ideal é buscar um médico geneticista para orientações.

set 14
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Adiar a gravidez

Adiei minha gestação, e agora?

By | Reprodução Humana | No Comments

Adiei minha gestação, e agora?

Adiar a maternidade é muito frequente nos dias de hoje. Em média, tanto em ambulatórios pediátricos em que se observou crianças filhos de casais mais velhos, às clínicas de reprodução, em que recebem casais, com idade materna gira em torno de 35 a 45 anos. A estabilização do casal, com a construção da casa própria, empregos estáveis e com bom vencimentos fez com que a maternidade, antes prioridade, hoje fosse colocado em segundo plano.

Com a entrada das mulheres no mercado de trabalho, desde o início do século XX mudou o panorama de como são formadas as famílias. A dificuldade em encontrar o parceiro ideal, especialização, a dupla jornada de trabalho, e a mudança de paradigma no papel da mulher na sociedade, e impactando diretamente na maternidade. O relógio biológico da mulher não acompanhou as mudanças da sociedade.

A maternidade adiada pode gerar alguns problemas, desde obstétricos até mesmo ocorrência maior de malformações fetais. Dentre os problemas obstétricos associados, está principalmente a chance maior de ocorrer diabetes melito gestacional, em que há aumento da glicemia, e o risco maior de pressão alta. Fazendo assim o risco maior de doenças maternas, e por consequência um pré-natal de alto risco.

Quanto as questões genéticas envolvidas, a idade materna está associada a um fenômeno chamado não-disjunção meiótica. Esse fenômeno ocorre durante a maturação dos óvulos. Pois, diferentemente do que ocorre na produção espermática masculina, em que há produção diária de novos espermatozoides; o número de óvulos que uma mulher nasce é igual ao dia em que ela nasceu. Com isso o óvulo, quando termina sua divisão celular, no dia da ovulação, pode ocorrer a divisão desigual dos cromossomos.

O indivíduo normal possui um total de 23 pares de cromossomos. Sendo que são em pares pois metade é proveniente da mãe e outra metade é proveniente do pai. Na não-disjunção meiótica, ocorre divisão desigual em que em vez de 23 cromossomos, o ovulo tenha um número diferente. Quando este possui 24 cromossomos e é fecundado, ocorre as trissomias (três cromossomos). Em especial para as trissomias do 21 (síndrome de Down), do 13 (síndrome de Patau) e 18 (síndrome de Edwards).

Há outras trissomias que não estão relacionadas a quadros sindrômicos. A trissomia do 16 é a principal causa de perda gestacional de origem cromossômica. Quando o ovulo possui 22 cromossomos pode ocorrer as monossomias, em geral são letais. Também podem levar a perdas gestacionais precoces ou até mesmo nem são fecundados. Por isso o risco aumentado quanto à idade materna.

Quando o casal decide ter um bebê, e a mulher possui idade superior a 35 anos, o ideal é buscar um médico geneticista. Este realizará o aconselhamento genético para elucidação destas dúvidas quanto a maternidade adiada. Vale ressaltar que nosso desejo é uma gestação o mais saudável possível, e o aconselhamento genético é fundamental para auxiliar em ter o sonhado bebê.

set 11
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Vinho gravida

Consegui minha sonhada gestação, posso comemorar com um champagne?

By | Medicina Fetal | No Comments

O consumo de álcool na gravidez pode levar à síndrome fetal alcoólica. Esta condição pode ocorrer em um bebê cuja mãe bebe álcool na gestação, qualquer quantidade, durante a gravidez, independente do período gestacional. Esses efeitos podem incluir problemas físicos, comportamentais, de aprendizado e até mesmo deficiência intelectual.

Recentemente, recebi em um grupo de discussão de médicos geneticistas um print de uma conversa. Uma paciente comemorando a gravidez, e o médico orientando a abrir uma garrafa de champagne para brindar à tão sonhada gestação. Entretanto, este médico não se atentou a orientações quanto à gravidez, visto que dentre todas as drogas recreativas, o álcool é o mais danoso para a criança.

A síndrome fetal alcoólica é causada ​​por uma mulher que bebe álcool durante a gravidez. O álcool no sangue da mãe passa para o bebê através do cordão umbilical. Quando uma mulher bebe álcool, o mesmo acontece com seu bebê.

Não há quantidade segura de álcool durante a gravidez ou quando se está grávida. Também não há tempo seguro para beber durante a gravidez, independente do trimestre que foi consumido. O álcool pode causar problemas para um bebê, em desenvolvimento durante toda a gravidez, inclusive antes que uma mulher saiba que está grávida. Todos os tipos de álcool são igualmente prejudiciais, incluindo todos os vinhos e cervejas.

Para evitar, não se deve beber álcool enquanto estiver grávida, ou quando uma mulher pode engravidar. Isso vale para mulheres em clínicas de reprodução ou em planejamento de gestação, vide as orientações que sempre dou a todos os casais que querem engravidar. Isso se deve, pois, uma mulher pode estar engravida e não saber por até 4 a 6 semanas.

No Brasil esta condição é frequente em populações de risco: moradoras de rua, usuárias de drogas e mulheres que vivem em ambientes periféricos, com baixa escolaridade. Entretanto em população de alto poder aquisitivo e escolaridade está aumentando a incidência por negligência da equipe de pré-natal.

Se uma mulher está bebendo álcool durante a gravidez, nunca é tarde demais para parar de beber. Como o crescimento do cérebro ocorre durante toda a gravidez, quanto mais cedo a mulher deixar de beber, mais segura será para ela e seu bebê. Entretanto como não é dose dependente o consumo de álcool e a síndrome fetal alcoólica, não há como garantir que o consumo prévio de álcool não levou a algum dano a criança.

A síndrome fetal alcoólica é completamente evitável, ​basta não ingerir álcool durante a gravidez – então, por que correr o risco?

Na dúvida consulte o médico obstetra sobre essas questões relativas ao consumo de álcool na gravidez. Também procure um médico geneticista que irá orientar todas as questões relativas e avaliar a criança pós-nascimento, para o correto diagnóstico e manejo desse bebê.

Dia 09 de setembro é o dia da conscientização da síndrome fetal alcoólica.

set 07
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Tive meu filho com malformação fetal, o que eu faço?

By | Medicina Fetal | No Comments

Um filho com malformação fetal é um bebê com alterações de diversos órgãos, como cardiopatia, hidrocefalia, onfalocele, e outros. Essas alterações são frequentes em ambulatórios de genética médica. Faz parte do que eu chamo de “Genética de Casais”, mais especificamente na parte que tenho muito apreço: a medicina fetal.

Uma vez que estamos frente a um casal que apresentou uma perda gestacional de um feto malformado, abre um leque de possibilidades tanto diagnósticas quanto de exames complementares a serem solicitados. Diferentemente dos casais com perda gestacional recorrente, não se faz mão de exames para pesquisar trombofilias, alterações uterinas e hipotireoidismo, visto que estas não possuem relação com feto polimalformado.

Deve-se lançar mão de exames pré-natais, ultrassonografias, ecocardiograma fetal, ressonância nuclear magnética e tomografia computadorizada com reconstrução 3d (se suspeita de displasia esquelética).

Quanto exames diagnósticos, por exemplo, realização de cariótipo fetal (seja vilosidade coriônica, amniocentese e cordocentese). Exames sofisticados como pesquisa de microrrearranjos por hibridização genômica comparativa (CGH-Array) ou por polimorfismos de nucleotídeo único (SNP-Array). Ou até mesmo seqüenciamentos gênicos ou pesquisa de mutações específicas. Avaliação genético-clínica após o nascimento com registro fotográfico e radiografias do feto, além de coleta de sangue de cordão. Tudo isso auxilia na investigação de casais que perderam o seu bebê.

O maior desafio na investigação destes casais é a realização dos exames complementares certos na hora certa. A grande maioria dos casais que atendo não possuem estes exames visto que só são encaminhados após a perda, e não durante a gestação, como é em um mundo ideal. A sensibilização do médico obstetra e do médico fetal sobre o papel do médico geneticista na equipe multidisciplinar é fundamental.

Hoje foi um dia muito proveitoso, estive no evento Fetus 2018, apresentando exatamente essa palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica e mostrando a importância do médico geneticista e dos exames genéticos. Este evento é voltado para médicos fetais, em que foi explanada a importância da coleta de materiais e do que fazer post-mortem com o feto.

set 04
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Bebê clexane trombofilia síndrome do anticorpo antifosfolipide

Trombofilia e gestação: a realização de um sonho.

By | Perdas gestacionais | No Comments

Uma das causas de perda gestacional recorrente são as trombofilias. Existem pessoas que possuem predisposição a formação de trombos dentro das veias, local onde deveria se passar apenas sangue. Entende-se como trombo, um coagulo de sangue que pode circular pelo corpo e chegar a outros órgãos, formando a trombose venosa profunda (TVP); ou chegando ao pulmão, e assim formar o tromboembolismo pulmonar, condição de alto risco de letalidade.

Pode levar também a tromboses placentárias durante a gestação, causa comum de perda gestacional ou abortamento espontâneo. Entende-se abortamento espontâneo, a interrupção da gravidez antes das 20 semanas ou que o concepto tenha 500 gramas. Há outras causas de o porquê o casal perde, sendo delas é a mãe ser portadora de trombofilia. Existem dois tipos de trombofilias: as hereditárias e as adquiridas. Irei me ater a uma condição adquirida que é a mais frequente: a síndrome do anticorpo antifosfolipide (SAF) ou também conhecida como síndrome de Hughes.

Antes de mais nada, os fosfolípideos são estruturas que estão na membrana de qualquer célula do nosso corpo (seria como uma “casca” da célula). Há vários tipos de fosfolípides, por exemplo: cardiolipina, fosfatidilcerina, beta-2-glicoproteina. Na condição chamada de SAF, uma alteração auto-imune, que está presente inclusive em várias pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, há um excesso de auto anticorpos que atuam contra essas estruturas do próprio indivíduo, e afetam a coagulação do sangue, podendo levar a trombose.

O tratamento da SAF é o uso de anticoagulantes, os famosos “afinadores de sangue” durante a gestação, em especial a enoxaparina (Clexane® da Sanofi). Nunca deve-se tomar essa medicação sem acompanhamento um médico, visto o risco de sangramento e outros riscos. A Sanofi emitiu recentemente (26 de abril de 2018), uma nota informando desabastecimento desta medicação, entretanto há outras medicações que também podem ser utilizadas.

Para o diagnóstico e manejo desta condição, necessita-se realização de avaliação clínica e exames complementares a ser solicitado por um médico geneticista ou obstetra especialista em abortamento habitual. Vale ressaltar que está indicado para mulheres portadoras de SAF esse acompanhamento, para enfim poderem realizar o sonho de serem mães.

Na imagem: uma foto de um ensaio “newborn” ou de recém nascido, de uma criança com 11 dias de vida, filho de uma mãe com trombofilia, que necessitou tomar uma injeção de enoxaparina por dia durante toda a gestação.

ago 31
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Luto pós-perda

O luto pós-perda gestacional: uma fase difícil para o casal, em especial para a mulher.

By | Perdas gestacionais | No Comments

As perdas gestacionais são causa frequente de idas de casais em busca de médico geneticista. A procura do porquê que um casal perde é um questionamento frequente em muitos consultórios médicos. Entretanto, muitos médicos se esquecem da questão do luto pós perda. Entende-se como luto o sentimento de tristeza profunda pela morte de alguém.

Esse alguém pode ser um ente querido: pai, uma mãe, ou um filho. O amor por um filho inicia-se frequentemente quando a mãe descobre a gravidez, começando aí a maternidade. Entretanto em muitos casos ocorre uma interrupção desse vinculo mãe e filho, com a perda gestacional espontânea.

A perda gestacional espontânea pode ocorrer em qualquer fase da gestação, é chamado de aborto espontâneo se a criança tinha menos de 500 gramas ou 20 semanas, e natimorto se após esse período. Como qualquer perda de um ente querido, o termino precoce da gestação faz com que a mãe passe por um sentimento de tristeza que funciona igual ao luto.

Luto esse muito esquecido pelos especialistas, ao entrar na maternidade com sangramento anormal (princípio de aborto), estas mulheres são segregadas das demais (aquelas que estão esperando pelo parto). Durante todo o “acolhimento” muitas já relataram sentimento de desdém e desprezo por parte da equipe multiprofissional.

Esse “tratar” que os profissionais da saúde realizam com a mulher com perda gestacional deveria ser revisto, pois influencia diretamente no luto que a mulher vai passar pelos próximos meses. Como qualquer luto, a mulher também passa pelas cinco fases de Kluber-Ross: negação, raiva, barganha, depressão e aceitação.

Quando estas mulheres chegam na consulta com médico geneticista, já escutaram de tudo, de vários tipos de profissionais e até mesmos leigos sobre o porquê que o casal tem a perda gestacional. Muitas chegam até mesmo na fase de depressão até conseguir passar para a fase da aceitação. Vale relembrar que é papel da equipe multiprofissional auxiliar a mulher.

Nos grupos de apoio existentes, seja presencial ou em meio virtual, estas mulheres tentam acolhimento e conforto. Durante minhas vivencias com perdas gestacionais, seja durante a residência médica em genética médica ou após início da vida profissional, tento realizar o aconselhamento genético adequado a casais com perda gestacional, com enfoque maior na mulher. É fundamental para a realização deste procedimento o entendimento do luto pós-perda, pois apenas conseguindo chegar no íntimo da dor podemos em seguidas utilizar de conceitos e lançar mãos de exames que muitas pessoas desconhecem.

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