Microdeleção do cromossomo Y como causa de infertilidade masculina.

A microdeleção do cromossomo Y  é  uma condição geneticamente determinada, rara, que afeta a produção dos espermatozóides e é uma das causas de infertilidade masculina (ver link). Possuir uma microdeleção do cromossomo Y significa que é difícil ou impossível para os homens afetados terem filhos.

O testiculo de um homem afetado pode não produzir nenhum espermatozóides maduros (azoospermia) ou menos do que o número usual de espermatozóides (oligospermia) ou espermatozóides com formato anormal ou que não se movem adequadamente.

Homens com microdeleção do cromossomo Y não apresentam outros sinais ou sintomas relacionados à condição, apenas infertilidade.  Alguns homens com microdeleção do cromossomo Y podem ter oligospermia grave, ou seja, menos de 5 milhões de espermatozóide por mililitro de esperma, e podem eventualmente gerar um filho naturalmente.

As tecnologias de reprodução assistida (ver link) podem ajudar outros homens afetados; a maioria dos homens com microdeleção do cromossomo Y pode haver alguns espermatozóides, dependenda região deletada.

São três as regiões de azoospermia (AZF, do inglês, azoospermia factor):

AZFa: também conhecida como síndrome de células de Sertoli, em que há aplasia de células germinativas. Para os homens com microdeleção da AZFa, é virtualmente zero a chance de encontrar espermatozóide, mesmo na microdissecção testicular (TESE).

AZFb; parada de maturação espermática, em que há formas prematuras de espermatozóide, entretanto nenhum espermatozóide maduro. Assim como na AZFa, a AZFb não é possível utilizar espermatozóides do homem com microdeleção do AZFb.

AZFc: hipoespermatogêneses, neste caso há produção pouca de espermatozóides, com contagem inferiores a 5 milhões de espermatozóides por mililitro de sêmen. Pode ser feito fertilização in vitro do tipo ICSI, com espermatozóide do ejaculado, ou até mesmo realizar a microdissecção testicular (TESE)

O ideal é buscar um médico geneticista que irá realizar o diagnóstico correto e assim poder, em conjunto com médico especializado em reprodução humana, qual o tratamento é melhor indicado para cada caso.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply

Abrir Chat
Precisa de ajuda?