Caio Graco Bruzaca

O defeito de fechamento de tubo neural compreende um grupo de malformação congênita que inclui a espinha bífida e a anencefalia. A anencefalia é uma malformação congênita que que impede o desenvolvimento normal do cérebro e dos ossos do crânio. Esta alteração pode ser vista no pré-natal, inclusive na ultrassonografia de primeiro trimestre.

A anencefalia decorre de uma estrutura chamada de tubo neural. Quando ocorre uma falha durante o fechamento do tubo neural ocorre no polo superior, temos a anencefalia. O fechamento do tubo neural ocorre durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário.

O tubo neural é um agrupamento de células que ao se desenvolverem, formam o cérebro e a medula espinhal. Devido a anencefalia ser causada por anormalidades do tubo neural, é faz parte do grupo denominado defeito de fechamento do tubo neural.

Com a falha no fechamento do tubo neural, o cérebro ainda em desenvolvimento e a medula espinhal são expostos ao líquido amniótico que envolve o feto no útero. A exposição do tecido faz com que o tecido do sistema nervoso se degenere.

Como resultado do defeito de fechamento do tubo neural, as pessoas com anencefalia perdem grandes partes do cérebro e do cerebelo, além da ausência da calota craniana. Essas regiões do cérebro são necessárias para pensar, ouvir, visionar, emocionar e coordenar movimentos.

Estas alterações do sistema nervoso são tão graves, quase todos os bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou em poucas horas ou dias após o nascimento. No Brasil esta é uma das três condições em que a interrupção da gravidez é permitida.

A anencefalia e o defeito de fechamento do tubo neural são decorrentes de uma herança multifatorial. Difere das alterações de cromossomos, como a síndrome de Down (); e das doenças gênicas como a neurofibromatose e a doença da urina do xarope do bordo. Nas doenças multifatoriais, há a interação entre o meio ambiente e alguma predisposição genética.

A única forma de prevenção da anencefalia e do defeito de fechamento do tubo neural é o uso do ácido fólico. O ácido fólico é a vitamina B9, e está presente em muitas frutas e verduras. As farinhas de trigo, mandioca são fortificadas com ácido fólico no Brasil. Infelizmente, por conta da industrialização dos alimentos, a dieta está cada vez mais pobre em ácido fólico.

O ideal é sempre se consultar ainda durante o período pré-natal (idealmente) ou após o nascimento da criança com anencefalia um médico geneticista. Irá ser realizado o aconselhamento genético assim como será explanada todas as informações relativas ao defeito de fechamento do tubo neural.

A translucência nucal ou TN, é uma medida realizada durante o pré-natal. Faz parte do primeiro ultrassom especial que é realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez.

A medida da translucência nucal é um exame imprescindível durante o pré-natal, que aliado a exames de sangue, tem como objetivo o rastreamento do bebê, na busca de problemas genéticos como síndrome de Down ou trissomia 18. Existe o teste pré-natal não invasivo (NIPT), irei falar em outro post (ver link)

Existem condições genéticas em que podem ter o bebê pode ter pescoço ligeiramente mais espesso do que outros bebês, o ultrassom examina essa área para determinar o risco de um bebê.

A medida da translucência nucal pode não lhe dar um diagnóstico definitivo, mas pode ajudar o casal a decidir se deseja a realização de outros exames complementares.

Se o teste descobre que a nuca é mais espessa do que a média e aliado aos exames de sangue, incluindo o pré-natal não invasivo (NIPT), o casal é geralmente encaminhado para aconselhamento genético.

Durante o aconselhamento genético, é sugerido a realização de exames invasivos, entre eles a biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese para confirmar o diagnóstico a partir de um cariótipo convencional ou microarray (ver link).

Às vezes, o ultrassom pode mostrar que o pescoço do bebê é mais espesso do que a média, mas os resultados dos exames complementares podem excluir as aneuploidias, em especial a síndrome de Down.

Se este for o caso, seu bebê pode ter um problema cardíaco (ver link) ou outros problemas, médico geneticista em conjunto com o médico fetal, provavelmente, poderá solicitar mais exames para tentar elucidar o diagnóstico.

A maior vantagem da medida da translucência nucal durante a ultrassonografia de primeiro trimestre é ser completamente não-invasiva.

Alguns casais já optam por obtê-la automaticamente, visto que os resultados poderão tranquilizá-los de que seus bebês estão se desenvolvendo normalmente; ou ganhar tempo e ter ferramentas para assim poder considerar suas opções se algum problema for detectado.

Vale ressaltar que este exame de ultrassonografia de primeiro trimestre é recomendado para todas as mulheres, não só aquelas com idade materna avançada (ver link), sempre sugiro durante a emissão do relatório a realização deste exame de triagem.

Sempre procure uma equipe multidisciplinar com obstetra, um médico fetal e um geneticista para realização correta do diagnóstico e posterior conduta do caso.

A cardiopatia congênita ou os defeitos congênitos do coração, são problemas do coração do bebê. Alterações da estrutura do coração que estão presentes desde o nascimento. A cardiopatia congênita pode levar a alteração do fluxo normal de sangue através do coração. Dentre todas as malformações congênitas, a cardiopatia congênita é o tipo mais comum.

Há diversos tipos de cardiopatia congênita. A cardiopatia congênita pode  envolver as paredes internas do coração, as válvulas do coração ou os grandes vasos sanguíneos que transportam sangue cardíaco: artérias aorta e pulmonar e as veias pulmonares e as veias cavas.

Há cardiopatia congênita que não necessita de tratamento, sendo sua conduta apenas acompanhamento. Entretanto há casos mais graves em que requerem tratamento logo após o nascimento. O tratamento pode ser desde uso de medicação, internação em UTI neonatal, e até mesmo cirurgia cardíaca e transplante cardíaco.

Com o avanço do diagnóstico pré-natal, com exames como ultrassonografias obstétricas e o ecocardiograma fetal, o diagnóstico intra útero mudou muito a evolução da malformação cardíaca. Sendo diagnosticada intra útero, pode-se prever que tipo de parto e até mesmo a necessidades que o bebê necessitará nos primeiros dias de vida.

Os exames de imagem pós-natal também melhoraram. O cuidado do pediatra neonatologista em avaliar o coração, seja com o estetoscópio, com o teste do coraçãozinho ou até mesmo com o ecocardiograma. O diagnóstico e o tratamento de cardiopatia congênita melhorou.

Por conta disso, cada vez mais, os bebês com cardiopatia congênita estão sobrevivendo, e tendo uma vida o mais normal possível. Inclusive, atualmente, há muitos adultos estão vivendo com malformação cardíaca.

Quando se fala em cardiopatia congênita, há diversos tipos de malformações cardíacas. Estas podem variar desde simples à complexa.

Cardiopatia congênita simples: a persistência do forame oval, o defeito do septo atrial e defeitos do septo ventricular. Muitas vezes é assintomático, não apresentando sintomas e podem não necessitar de nenhum tipo de intervenção.

Entretanto há cardiopatia congênita complexa: a hipoplasia do ventrículo esquerdo, tetralogia de Fallot, anomalia conotruncal, coarctação de aorta, dentre outras. Podem manifestar sintomas graves e potencialmente fatais.

Os bebês nascidos com uma cardiopatia congênita complexa na maioria das vezes apresentam baixos níveis de oxigênio logo após o nascimento. Podem necessitar de suporte de UTI neonatal e necessitam de cirurgia cardíaca ou até mesmo transplante cardíaco no primeiro ano de vida.

A cardiopatia congênita decorre do não desenvolvimento adequado do coração, quando o bebê ainda está intra útero. Deve-se verificar se o bebê possui cardiopatia isolada ou sindrômica. Necessita de uma avaliação genético-clínica ao nascimento, com a solicitação dos exames adequados, tanto exames de imagem quanto de genética na época correta.

Muitos casos de cardiopatia congênita são isolados, entretanto podem ser sindrômicos. As mais conhecidas é as trissomias, em especial a síndrome de Down (ver link), a síndrome de Turner e a síndrome da deleção do 22q11.2 ou de DiGeorgi. É comum que ocorram cardiopatia congênita por causa de alterações no DNA da criança. Estas alterações genéticas podem ou não ter vindo dos pais.

Muitos casos de cardiopatia congênita isolada são esporádicos, ou seja, não são herdados dos pais. Entretanto há casos em que são causados ​​por genes específicos, herdados dos pais.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista para avaliação genético-clínico do caso e posterior realização de aconselhamento genético, para avaliar cada caso e poder oferecer os riscos de recorrência ao casal.