Caio Graco Bruzaca

Antes de tudo, esse texto não é sobre relações sexuais, nem sobre sexo em si e sim sobre sexualidade. A sexualidade é uma parte essencial da natureza humana, independentemente de idade.

Para entender e apreciar a sexualidade, é necessária a informação e o apoio. A conversa é a principal ferramenta. Apenas conversando sobre o assunto é possível prevenir e poder viver a sexualidade em sua totalidade. Por conta disso, gera muitas dúvidas em pais e cuidadores de pessoas com deficiência intelectual.

As pessoas com deficiência intelectual vivem e experimentam o mesmo leque de pensamentos, atitudes, sentimentos, desejos, fantasias e atividades sexuais que qualquer outra pessoa.

A sexualidade tem aspectos psicológicos, biológicos e sociais e é influenciada por valores e atitudes individuais. A sexualidade de uma pessoa se desenvolve ao longo da infância e adolescência e é uma parte essencial de sua identidade.

A maneira como cada pessoa entende e interpreta sua sexualidade varia significativamente e muda com o tempo. A auto-estima saudável e o respeito por si e pelos outros são fatores importantes no desenvolvimento da sexualidade positiva.

A maioria das pessoas com deficiência intelectual pode ter relacionamentos pessoais gratificantes. No entanto, alguns podem precisar de apoio adicional para desenvolver relacionamentos, explorar e expressar sua sexualidade e acessar informações e serviços de saúde sexual.

Sexualidade é muito além do que fazer sexo. Existem casais de pessoas com, por exemplo, síndrome de Down, que a sexualidade é pegar nas mãos, andar juntos, casar, não necessariamente fazer sexo.

Da mesma forma que há a sexualidade positiva, temos que tomar cuidado com situações de risco. A pessoa com deficiência intelectual é mais vulnerável, a por exemplo: abuso sexual. Tive um paciente com síndrome de Williams, e pela personalidade muito amigável, acabou sendo abusado sexualmente na parada de ônibus por um rapaz que “deu em cima”.

Assim como esta situação. Já tive outra paciente com síndrome velocardiofacial, em que frequentemente era submetida a abusos sexuais frequentes no bar próximo a sua casa.

A educação sexual inicia-se em casa, mas a escola tem um papel fundamental na formação e passagem dessas informações. Sempre que atendo adolescentes, em especial com deficiência intelectual, durante o aconselhamento genético, falo sobre como viver plenamente sexualidade.

O angioedema hereditário é uma condição genética caracterizada por inchaço no corpo. O inchaço (angioedema) ocorre diversas vezes no indivíduo, com episódios recorrentes, intermitente a ausência de inchaço.

Os episódios de inchaço (angioedema) podem ocorrer em qualquer parte do corpo. No corpo, apresentam-se mais frequentemente nos membros, face, trato intestinal e vias aéreas.

Existem vários desencadeadores para que o inchaço inicie. Trauma ou estresse menor pode desencadear um ataque, mas na maioria dos casos ocorre sem um gatilho conhecido, ou seja, idiopático. 

Quando os episódios de inchaço no corpo envolve o trato gastrointestinal, causam dor abdominal, náusea e vômito. Caso ocorra inchaço e edema nas vias aéreas pode atrapalhar a respiração e até mesmo levar a um risco de vida.

Há pessoas que além do inchaço, podem apresentar vermelhidão sem coceira, também chamada erupção cutânea não pruriginosa ao redor do inchaço.

Em muitos casos, os primeiros sintomas do angioedema hereditário inicia-se na infância e podem piorar na adolescência. A maioria dos episódios dura entre três a quatro dias, e tem um intervalo de uma a duas semanas. Mesmo dentro de uma mesma família, a frequência, duração e gravidade do inchaço podem variar.

Existem três tipos de angioedema hereditário, chamados tipos I, II e III. Possuem como diferença suas causas e níveis da proteína denominada inibidor C1 no sangue. Mutações nos genes SERPING1 e F12 são observados em famílias com angioedema hereditário.

O ideal, sempre frente a um caso com angioedema hereditário, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A fenilcetonúria (PKU) é um doença genética rara que aumenta os níveis de uma substância chamada fenilalanina no sangue. Fenilalanina é um aminoácido essencial e é obtido a partir do que comemos. A fenilalalina é encontrada em todos os derivados animais, em especial leite e derivados; e adoçantes.

A pessoa com diagnóstico de fenilcetonúria não consegue digerir bem a fenilalanina, e apresenta níveis elevados no sangue desta substancia. A presença da fenilalanina em níveis aumentados no organismo são tóxicos para a pessoa, especialmente ao cérebro.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) não tratada, ou seja, com níveis elevados de fenilalanina podem apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual. O nome fenilcetonúria (PKU) é derivado da urina característica destas pessoas.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) apresentam, quando não tratados, convulsões, alterações de comportamento (com agitação psicomotora) e transtornos psiquiátricos. Apresentam ainda tendendcia a ter pele e cabelos mais claros que os familiares.

A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo tratáveis. Foi a primeira a ser triada no teste do pezinho, inclusive hoje é muito improvável encontrar uma criança com os sintomas da fenilcetonúria (PKU).

O tratamento é iniciado assim que o indivíduo é diagnosticado com fenilcetonúria (PKU). Consiste em uma dieta restrita a alimentos com baixo teor de fenilcetonúria (PKU), ou seja, com mínimo de derivados animais e adoçantes. Entretanto, por apresentar dietas ricas em carboidratos, muitas crianças com fenilcetonúria (PKU) apresentam obesidade, mas apresentam vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com fenilcetonúria ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo. Entende-se como erro inato do metabolismo uma doença genética em que há alteração em uma via metabólica conhecida. É uma das doenças do teste do pezinho.

A deficiência de biotinidase é uma doença genética em que o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Ou seja, há uma baixa quantidade de biotina no indivíduo.

Se não identificada precocemente e não tratada, os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase aparecem nos primeiros meses de vida, mas podem se manifestar mais tardiamente na infância.

O indivíduo com deficiência de biotinidase pode apresentar quadro com hipotonia (tônus muscular fraco), problemas respiratórios, perda da audição e visão, ataxia (dificuldade de andar) e até mesmo convulsão.

A biotina é importante para composição de cabelos e pele. Na deficiência de biotinidase pode apresentar com erupção cutâneas, alopecia (perda de cabelo) e até mesmo candidíase de repetição (infecção por fungos).

Quando não iniciado o tratamento precocemente, é possível que a criança com deficiência de biotinidase apresente atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual.

A deficiência de biotinidase é tratada com suplementação de biotina, a vitamina em falta no organismo. De todos os erros inatos do metabolismo tratáveis, esta condição é a mais fácil de tratamento, visto que no teste do pezinho básico, inclusive o do SUS, já se identifica esta condição.

O ideal, sempre frente a um caso com deficiência de biotinidase ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.