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agosto 2018

Luto pós-perda

O luto pós-perda gestacional: uma fase difícil para o casal, em especial para a mulher.

By | Perdas gestacionais | No Comments

As perdas gestacionais são uma causa frequente da busca de casais por consultas com médicos geneticistas. A procura por explicações sobre os motivos dessas perdas é uma questão recorrente em diversos consultórios. No entanto, muitos profissionais acabam negligenciando um aspecto fundamental: o luto após a perda gestacional.

Entende-se por luto o sentimento de profunda tristeza causado pela morte de alguém querido. Esse alguém pode ser um pai, uma mãe ou, especialmente no contexto aqui tratado, um filho. O amor por um filho, muitas vezes, começa a se formar desde o momento em que a gestação é descoberta — é aí que a maternidade tem início.

Contudo, em muitos casos, esse vínculo entre mãe e filho é interrompido precocemente por uma perda gestacional espontânea.

Essa perda pode ocorrer em qualquer fase da gestação. É considerada um aborto espontâneo quando ocorre antes das 20 semanas de gestação ou quando o feto pesa menos de 500 gramas. Após esse período, a perda é classificada como natimorto. Assim como ocorre com a morte de qualquer ente querido, o término precoce de uma gestação gera na mãe um processo de luto intenso e doloroso.

Infelizmente, esse luto costuma ser ignorado por muitos profissionais. Quando chegam à maternidade com sinais de aborto, como sangramentos anormais, essas mulheres são frequentemente separadas das gestantes em trabalho de parto, o que intensifica o sentimento de exclusão. Muitas relatam ter sido tratadas com desdém ou indiferença por parte da equipe multiprofissional durante o “acolhimento”.

Essa abordagem por parte dos profissionais de saúde precisa ser repensada, pois influencia diretamente o modo como essa mulher enfrentará o luto nos meses seguintes. Como em qualquer processo de perda, ela também pode passar pelas cinco fases do luto descritas por Elisabeth Kübler-Ross: negação, raiva, barganha, depressão e aceitação.

Ao chegarem ao consultório do médico geneticista, muitas dessas mulheres já escutaram todo tipo de explicação — de diversos profissionais e até de pessoas leigas — sobre as possíveis causas das perdas gestacionais. Não é incomum que estejam atravessando a fase da depressão, ainda buscando forças para alcançar a aceitação.

É papel da equipe multiprofissional auxiliar essa mulher de forma acolhedora, ética e empática.

Nos grupos de apoio, presenciais ou virtuais, essas mulheres buscam acolhimento e conforto. Durante minha experiência com perdas gestacionais — seja no período da residência médica em Genética Médica ou já na prática profissional — procuro realizar um aconselhamento genético completo e sensível, com atenção especial à mulher.

Para que esse processo seja verdadeiramente eficaz, é essencial compreender o luto pós-perda. Somente acessando a dor mais íntima é possível, então, introduzir conceitos e propor exames genéticos que muitas vezes são desconhecidos por boa parte das pessoas.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.

A importância dos avanços da medicina genômica

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

Um dos campos mais novos e interessantes da medicina, a genômica utiliza o diagnóstico do DNA dos pacientes para identificar quais doenças cada pessoa tem maior propensão de desenvolver ao longo da vida.

Há muitos anos a genética já faz o mapeamento das doenças causadas por alterações dos cromossomos, que correspondem a uma pequena parcela dos casos. A grande revolução proporcionada pela medicina genômica é a capacidade de identificar a predisposição que algumas pessoas têm para desenvolver enfermidades comuns, como diabetes, pressão alta, infarto e até mesmo algumas doenças neurológicas.

Diferença entre medicina genética e genômica

A genética estuda as doenças causadas por alterações nos cromossomos. Nós temos 23 pares de cromossomos, sendo que 22 deles são autossômicos e 1 é responsável pelo sexo da pessoa. Os primeiros estudos no campo datam do início do século XX, tendo um salto gigantesco na década de 50, com o mapeamento da estrutura do DNA.

Mais de 30% dos defeitos congênitos são causados por fatores genéticos. Esse número fica ainda mais impressionante quando avaliamos as anomalias mais conhecidas, como Trissomia dos Autossomas, Síndrome de Turner e Pentassomia, cuja porcentagem causada pela genética é de 85%. No entanto, o número de atendimentos referentes a essas enfermidades representa apenas 5% do total.

A principal diferença entre as duas modalidades é que a genômica vai mais fundo ao analisar o DNA, mapeando a função de cada uma das 3.2 bilhões de bases nitrogenadas que formam sua estrutura. Com isso, o campo médico consegue identificar a maior propensão de cada indivíduo desenvolver uma doença.

É importante frisar que propensão genética não significa que de fato a enfermidade irá se desenvolver. Além do que está escrito no DNA, o estilo de vida tem total influência no resultado, sendo até mais importante.
Campos de atuação da medicina genômica
Embora os estudos na área sejam bastante recentes, tendo início após o final do projeto genoma, a medicina genômica já está sendo aplicada em alguns campos, garantindo um tratamento personalizado e mais eficiente. Entre eles têm destaque:

Oncologia

O mapeamento do DNA identificou alguns genes que determinam uma maior predisposição para aparecimento de neoplasmas, responsáveis pelo desenvolvimento de tumores benignos ou malignos. Com essa informação, o paciente pode evitar o aparecimento da patologia ou começar o tratamento mais cedo.

No entanto, apenas 5% dos casos de câncer são de ordem hereditária. Por isso, é importante que toda a população faça exames frequentes.

Cardiologia

A cardiologia é uma das áreas que mais se beneficiaram dos avanços da evolução dos estudos do DNA, hoje já se conhece os genes responsáveis pelo colesterol, diabetes e até aqueles que apontam uma maior propensão para ataques cardíacos. Outro ponto muito relevante foi o mapeamento da resposta de cada pessoa a prática de exercícios físicos. O resultado da diminuição do colesterol e perda de peso não será o mesmo para duas pessoas, e isso tem relação com sua ordem genética.

Farmacogenômica

Quando se fala em medicina personalizada, a farmacogenômica é um dos campos mais proeminentes. A especialidade relaciona a estrutura do DNA com a resposta de cada indivíduo a ação de fármacos, visando otimizar o uso de medicamentos e garantir a máxima eficácia com o mínimo de efeitos colaterais.

Quando ingerimos um fármaco, pelo menos três genes têm envolvimento na forma como ele atua no corpo. Basicamente, existe uma enzima responsável pela transformação da pró-droga em uma droga ativa, outra responsável pelo processo de metabolismo e excreção da substância, por fim, uma enzima que irá preparar o receptor da célula que irá receber a medicação.

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