out 17
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Big Data Machine Learning Genetica Medica

Big Data, Machine Learning em Genética Médica: inovação no atendimento ao paciente

By Genética Médica e Genômica No Comments

A Big Data, o Machine Learning e genética médica estão muito relacionados. Inicialmente deve-se ter em mente o que é Big Data e o Machine Learning para poder entender o que esses termos tem em relação com genética médica.

A Big Data é a análise e a interpretação de volumes gigantescos de informação, seja ela dados populacionais, dados financeiros ou até mesmo sobre o genoma humano. Com essas informações conseguimos robustez nas análises estatísticas de comportamentos e doenças.

Com a Big Data é possível aumentar a produtividade, redução de custos e enfim otimizar as tomadas de decisões. No âmbito da genética médica é possível assim guiar melhor no diagnóstico e no tratamento das condições geneticamente determinadas.

Já o Machine Learning, ou melhor, o aprendizado da maquina ou inteligência artificial, é possível computar os dados da Big Data. Utiliza-se algoritmos específicos para a maquina aprender a, por exemplo, predizer morbi-mortalidade de uma determinada população.

Com o Machine Learning, o computador aprende e consegue auxiliar no diagnóstico, utilizando informações básicas do paciente como idade, estatura, peso, índice de massa corpórea, e exames complementares. Com essas informações pode levar a realização de um diagnóstico mais preciso, e auxiliar na escolha do melhor tipo de tratamento.

Em si tratando de genética médica, já existem diversas ferramentas de Machine Learning que auxiliam no diagnóstico de quadros sindrômicos e até mesmo na escolha dos melhores testes genéticos a serem realizados.

Isto acaba impactando diretamente o atendimento ao paciente. Durante o aconselhamento genético é realizado desde o diagnóstico até o tratamento e a decisão reprodutiva do casal. Com uso dessas ferramentas, o médico geneticista pode utilizar de artifícios mais robustos, para ter mais certezas sobre a informação a ser passada.

Hoje aconteceu o evento Conexão Saúde, com a participação de diversos especialistas, das diversas áreas do conhecimento. Atualização de profissionais de saúde e de comunicação sobre as últimas novidades em Big Data, Machine Learning, testes genéticos e genômicos.

Estar em constante atualização nas novas tecnologias e utiliza-las na prática clínica sempre foi um dos meus objetivos na minha prática como médico geneticista.

set 07
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Tive meu filho com malformação fetal, o que eu faço?

By Medicina Fetal No Comments

Um filho com malformação fetal é aquele que apresenta alterações em diferentes órgãos, como cardiopatias, hidrocefalia, onfalocele, entre outras. Essas condições são comuns nos ambulatórios de Genética Médica e fazem parte do que costumo chamar de “Genética de Casais”, com destaque especial para uma área pela qual tenho grande apreço: a medicina fetal.

Quando estamos diante de um casal que vivenciou uma perda gestacional de um feto malformado, abre-se um leque de possibilidades diagnósticas e de exames complementares a serem considerados. Diferentemente dos casos de perda gestacional recorrente, nesse contexto não se indicam exames para investigar trombofilias, alterações uterinas ou hipotireoidismo, pois esses fatores não estão associados a fetos com malformações múltiplas.

Nessas situações, é imprescindível utilizar exames de imagem e de avaliação pré-natal, como:

  • Ultrassonografias seriadas,

  • Ecocardiograma fetal,

  • Ressonância magnética nuclear,

  • Tomografia computadorizada com reconstrução 3D (em casos de suspeita de displasia esquelética).

No âmbito diagnóstico, podem ser solicitados:

  • Cariótipo fetal, a partir de amostras obtidas por vilosidade coriônica, amniocentese ou cordocentese;

  • Exames mais avançados, como o CGH-Array (hibridização genômica comparativa) ou o SNP-Array (variação por polimorfismo de nucleotídeo único);

  • Sequenciamento gênico ou testes para mutações específicas, quando há suspeita clínica direcionada.

Além disso, a avaliação genético-clínica pós-natal é de extrema importância. Ela inclui o registro fotográfico, radiografias do feto e coleta de sangue do cordão umbilical, que juntos fornecem subsídios valiosos para a investigação genética e reprodutiva do casal.

O maior desafio, entretanto, está na realização dos exames certos, no momento certo. A maioria dos casais que atendo não dispõe desses exames, pois geralmente só são encaminhados ao geneticista após a perda gestacional, e não durante a gestação — como seria o ideal. Por isso, é fundamental sensibilizar os profissionais da obstetrícia e da medicina fetal quanto ao papel essencial do médico geneticista na equipe multidisciplinar.

Hoje foi um dia especialmente produtivo. Participei do Fetus 2018, apresentando a palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica. Foi uma excelente oportunidade para destacar a importância do médico geneticista e dos exames genéticos nesse contexto. O evento, voltado para especialistas em medicina fetal, abordou também a relevância da coleta de materiais e dos procedimentos post-mortem com o feto — informações cruciais para orientar as gestações futuras.

Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.