Um dos campos mais novos e interessantes da medicina, a genômica utiliza o diagnóstico do DNA dos pacientes para identificar quais doenças cada pessoa tem maior propensão de desenvolver ao longo da vida.
Há muitos anos a genética já faz o mapeamento das doenças causadas por alterações dos cromossomos, que correspondem a uma pequena parcela dos casos. A grande revolução proporcionada pela medicina genômica é a capacidade de identificar a predisposição que algumas pessoas têm para desenvolver enfermidades comuns, como diabetes, pressão alta, infarto e até mesmo algumas doenças neurológicas.
Diferença entre medicina genética e genômica
A genética estuda as doenças causadas por alterações nos cromossomos. Nós temos 23 pares de cromossomos, sendo que 22 deles são autossômicos e 1 é responsável pelo sexo da pessoa. Os primeiros estudos no campo datam do início do século XX, tendo um salto gigantesco na década de 50, com o mapeamento da estrutura do DNA.
Mais de 30% dos defeitos congênitos são causados por fatores genéticos. Esse número fica ainda mais impressionante quando avaliamos as anomalias mais conhecidas, como Trissomia dos Autossomas, Síndrome de Turner e Pentassomia, cuja porcentagem causada pela genética é de 85%. No entanto, o número de atendimentos referentes a essas enfermidades representa apenas 5% do total.
A principal diferença entre as duas modalidades é que a genômica vai mais fundo ao analisar o DNA, mapeando a função de cada uma das 3.2 bilhões de bases nitrogenadas que formam sua estrutura. Com isso, o campo médico consegue identificar a maior propensão de cada indivíduo desenvolver uma doença.
É importante frisar que propensão genética não significa que de fato a enfermidade irá se desenvolver. Além do que está escrito no DNA, o estilo de vida tem total influência no resultado, sendo até mais importante.
Campos de atuação da medicina genômica
Embora os estudos na área sejam bastante recentes, tendo início após o final do projeto genoma, a medicina genômica já está sendo aplicada em alguns campos, garantindo um tratamento personalizado e mais eficiente. Entre eles têm destaque:
Oncologia
O mapeamento do DNA identificou alguns genes que determinam uma maior predisposição para aparecimento de neoplasmas, responsáveis pelo desenvolvimento de tumores benignos ou malignos. Com essa informação, o paciente pode evitar o aparecimento da patologia ou começar o tratamento mais cedo.
No entanto, apenas 5% dos casos de câncer são de ordem hereditária. Por isso, é importante que toda a população faça exames frequentes.
Cardiologia
A cardiologia é uma das áreas que mais se beneficiaram dos avanços da evolução dos estudos do DNA, hoje já se conhece os genes responsáveis pelo colesterol, diabetes e até aqueles que apontam uma maior propensão para ataques cardíacos. Outro ponto muito relevante foi o mapeamento da resposta de cada pessoa a prática de exercícios físicos. O resultado da diminuição do colesterol e perda de peso não será o mesmo para duas pessoas, e isso tem relação com sua ordem genética.
Farmacogenômica
Quando se fala em medicina personalizada, a farmacogenômica é um dos campos mais proeminentes. A especialidade relaciona a estrutura do DNA com a resposta de cada indivíduo a ação de fármacos, visando otimizar o uso de medicamentos e garantir a máxima eficácia com o mínimo de efeitos colaterais.
Quando ingerimos um fármaco, pelo menos três genes têm envolvimento na forma como ele atua no corpo. Basicamente, existe uma enzima responsável pela transformação da pró-droga em uma droga ativa, outra responsável pelo processo de metabolismo e excreção da substância, por fim, uma enzima que irá preparar o receptor da célula que irá receber a medicação.
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