Câncer Hereditário

Retinoblastoma é um câncer raro nos olhos do bebê e da criança. É um câncer considerado raro, é responsável por menos de 5% de todos os casos de câncer até os 16 anos. Via de regra é unilateral, ou seja só afeta um dos olhos da criança, entretanto, cerca de 30% dos casos pode ser bilateral.

A retina é a parte do olho que é afetada pelo retinoblastoma. Entende-se como retin o tecido na parte posterior do olho, ou seja, no fundo do olho. A retina é responsável pela detecção da luz e cor dos olhos.

O principal sintoma e mais comum é a leucocoria, ou seja, a mancha branca na pupila, que manifesta-se como se fosse o reflexo do olho de gato. Curiosamente, a forma mais fácil de identificar este sinal é na hora do flash em fotografias e também no teste do olhinho.

Também é comum perceber em crianças com retinoblastoma o estrabismo, ou seja, quando os olhos não apontam na mesma direção. Um sintoma frequente é a mudança da cor da íris e até mesmo a cegueira ou baixa visão no olho afetado.

Entretanto, sintomas comuns como dor ou inchaço nas pálpebras e vermelhidão também podem ser observados. O que dificulta o diagnóstico, pois pode confundir com outras doenças oculares.

Em torno de 30-40% são hereditários, em que a criança possui mutação no gene supressor de tumor RB1. Via de regra esta mutação no gene RB1 é herdada de um dos pais, e passada de geração em geração.  A maioria dos casos é esporádica, ou seja, acontecem, em torno de 60-70% dos casos.

Caso o seu filho apresente algum desses sinais e sintomas ou algum médico mencione suspeita de alteração na retina, procure um serviço de saúde que tenha atendimento oftalmologico e principalmente um médico geneticista pois quanto mais cedo o diagnóstico, mais rápido iniciará o tratamento do retinoblastoma.

Quando nos é falado sobre câncer, a primeira dúvida é o que é o câncer? Porque esta doença é tão devastadora? Porque aconteceu isso comigo? Antes de conseguir responder estas perguntas, devo sempre começar falando como o câncer se forma.

Apesar de chamarmos de câncer, há pelo menos mais de 100 doenças diferentes, que genericamente são chamados de câncer. Para o câncer se formar, inicialmente inicia-se a partir de uma mutação genética de uma célula. Esta célula a partir daí começa a se dividir e forma-se o tumor.

O tumor é muito “inteligente”, e cria um sistema de vasos sanguíneos para suprir de oxigênio e de glicose. A glicose é a principal fonte de energia da célula, e também a mais fácil de se quebrar, por isso, sua preferência, frente às proteínas e aos lipídeos.

Com a formação do tumor, este tem seu crescimento devagar e silencioso. É tão silencioso, que não causa sinais e sintomas no indivíduo. Uma vez que inicia-se os sintomas, o câncer já está avançado. Ele tem uma habilidade muito importante: conseguir se espalhar ou a metástase. Quando falamos em auto-exame das mamas no câncer de mama ou exame de próstata é tentando identificar precocemente e poder iniciar o tratamento o mais rápido possível.

Nos estágios iniciais do tumor, o tratamento é muito eficaz. O que há alguns anos ter o diagnóstico de câncer era praticamente sentença de morte, hoje o câncer é muito curável, ainda mais quando diagnosticada precocemente.

O ideal é sempre fazer o acompanhamento com seu médico, em especial com ginecologista e mastologista para mulheres e com urologista para homens. Frente a muitos casos de câncer na família, é indicado a consulta com médico geneticista.

Quando se ouve falar em câncer hereditário, sempre se fala nas síndromes de predisposição ao câncer, em especial a síndrome de Li-Fraumenni, o câncer gástrico difuso hereditário e o câncer de mama e ovário hereditário.

No complexo do câncer de mama e ovário hereditário, muito se fala sobre o câncer de mama, inclusive há um mês (outubro-rosa) de conscientização para este câncer, entretanto pouco se fala sobre câncer de ovário.

O câncer de ovário é uma doença que afeta as mulheres. Neste, certas células do ovário se tornam anormais e se multiplicam incontrolavelmente para formar um tumor. Os ovários são os órgãos reprodutivos femininos em que as células do óvulo são produzidas. Em cerca de 90% dos casos, ocorre após os 40 anos, em especial após os 60 anos.

Nos critérios de pesquisa de câncer hereditário, um dele seria aparecimento de câncer raro, sendo o câncer de ovário uma de suas indicações. Enquanto o câncer de mama é o mais comum nas mulheres, menos de 1% das mulheres irão desenvolver este tipo de tumor.

Alguns tipos de câncer de ovário podem se manifestar em grupamentos dentro de uma mesma família. O câncer hereditário hereditários está associados a mutações genéticas, em especial aos genes BRCA1 e BRCA2. A idade de aparecimento do câncer de ovário na sua forma hereditária é em torno da terceira e quarta década de vida.

Em seus estágios iniciais, o câncer de ovário geralmente não causa sintomas perceptíveis. Infelizmente não há rastreamento eficaz para este tipo de câncer, a ultrassonografia transvaginal, quanto se suspeita da condição, já está em estado avançado.

À medida que o câncer avança, podem aparecer sinais e sintomas. Porem estes são inespecíficos, e muitas confundem-se com outras doenças mais comuns. Apresentar esses sintomas não significa que uma mulher tenha câncer de ovário.

Exemplos de sintomas associados: dor ou sensação de peso na parte inferior do abdômen, inchaço, sensação de saciedade ao comer, dor nas costas, sangramento vaginal entre períodos menstruais ou após a menopausa ou mudanças nos hábitos urinários ou intestinais.

O câncer de ovário pode ser difícil de tratar, visto que, muitas vezes, é diagnosticado tardiamente. O ideal é sempre realizar acompanhamento periódico com ginecologista, e em caso de muitos familiares com câncer, buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético.

O câncer gástrico difuso hereditário é uma síndrome de predisposição ao câncer que aumenta muito a chance de desenvolver uma forma de estômago. O câncer gástrico difuso hereditário não é um tumor sólido.

O câncer gástrico difuso hereditário as células cancerígenas (malignas) se multiplicam sob o revestimento do estômago. Dessa forma o estômago apresenta-se com revestimento espesso e rígido.

O câncer gástrico difuso hereditário é altamente invasivo. Fazendo com que este câncer se torne altamente provável que essas células cancerígenas se espalhem. Ocorre assim a metástase a outros tecidos, como o fígado ou ossos próximos.

Infelizmente, os sintomas do câncer gástrico difuso hereditário demoram para aparecer. Incluem: dor de estômago, náusea, vômito, dificuldade para engolir (disfagia), diminuição do apetite e perda de peso.

Se ocorrer de o câncer se espalhar para outros tecidos (metástase), pode levar a um aumento do fígado, amarelão dos olhos e da pele (icterícia), um acúmulo de líquido na cavidade abdominal (ascite), nódulos firmes sob a pele ou ossos quebradiços.

O câncer gástrico difuso hereditário normalmente ocorre em pessoas na terceira e quarta década de vida. Podendo se desenvolver a qualquer momento durante a vida adulta. Se o câncer gástrico difuso é detectado precocemente, a taxa de sobrevida é alta.

Entretanto, como esse tipo de câncer é oculto sob o revestimento do estômago, geralmente não é diagnosticado até que o câncer se torne amplamente invasivo. Nesse estágio da doença, a taxa de sobrevivência é mais baixa.

As pessoas diagnosticadas com Câncer gástrico difuso hereditário, há risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer, como uma forma de câncer de mama ( câncer de mama lobular, diferentemente do câncer de mama e ovário hereditário); câncer de próstata; e câncer colorretal.

A maioria das pessoas com câncer gástrico difuso hereditário tem histórico familiar para outros tipos de câncer antes dos 50 anos de idade. Em algumas famílias, todos os membros afetados têm apenas câncer gástrico difuso. Em outras famílias, alguns membros afetados têm câncer gástrico difuso e outros têm outra forma associada de câncer, como o câncer de mama lobular.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista em caso de suspeita de muitas pessoas em uma mesma família com qualquer forma de câncer, para que possa ser realizado o aconselhamento genético, bem como solicitação de exames específicos.

A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição ao câncer que aumenta muito o risco de desenvolver vários tipos de câncer, particularmente em crianças e adultos jovens.

Os cânceres mais frequentemente associados à síndrome de Li-Fraumeni incluem câncer de mama, uma forma de câncer ósseo chamado osteossarcoma e cânceres de partes moles (como músculos) chamados sarcomas de partes moles

Também pode estar associado a outros tipos de câncer comumente observados nesta síndrome incluem tumores cerebrais, cânceres de sangue (leucemias), um câncer de glândulas supra- renais (carcinoma adrenocortical). Vários outros tipos de câncer também ocorrem com mais frequência em pessoas com síndrome de Li-Fraumeni.

Não se sabe exatamente o quão frequente é a síndrome de Li-Fraumeni. Nos Estados Unidos estudos sugerem que há cerca de 400 pessoas de 64 famílias apresentando a síndrome de Li-Fraumeni. No Brasil é muito mais comum que se imagina, inclusive existem estudos que sugerem associação desta condição com a colonização do país.

A maioria de todas as famílias descritas com a síndrome de Li-Fraumeni têm mutações herdadas no gene TP53. O gene TP53 é um gene supressor de tumor. Auxilia o controle do crescimento e a divisão das células.

Mutações nesse gene, fazem com que este não funcione normalmente, assim permite que as células se dividam de maneira descontrolada e formem tumores. Outros fatores genéticos e ambientais também podem afetar o risco de câncer em pessoas com mutações no gene TP53 .

No Brasil, existe uma mutação específica que é muito comum no sul e sudeste do país. A mutação R337H no gene TP53. Esta mutação é do próprio indivíduo e não do tumor, ou seja, A pessoa nasce com a alteração, ou seja, com a síndrome de Li-Fraumeni.

A síndrome de Li-Fraumeni possui padrão autossômico dominante, ou seja, pode ser passado de pai para filho, de filho para neto, e assim sucessivamente, podendo ser passada de geração em geração. Na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem outros familiares com cânceres característicos da doença.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como a realização de exames complementares corretos. Sempre que identificado uma pessoa com uma síndrome de predisposição ao câncer, outros familiares podem estar em risco.

Todo câncer é genético, há alguns que são câncer hereditário. Todos são oriundos de uma alteração genética nas células, para assim poder se formar uma massa (câncer). Com as melhorias higiênico-sanitários, houve maior expectativa de vida da população. Com isto, houve o aumento de doenças crônico-degenerativas, frente a doenças infectocontagiosas. Dentre as doenças crônico-degenerativas, a que mais assusta as pessoas é o câncer.

Vale ressaltar que apesar de terem o mesmo nome, “câncer”, ele age diferente em cada órgão e sistema. Entretanto nem todo câncer é hereditário. Falando-se em câncer hereditário, há algumas características a serem pensadas:

• Diversas pessoas com canceres semelhantes ou associados na família;
• A idade de aparecimento do câncer;
• Aparecimento de dois tumores primários (não metástase);
• Aparecimento de câncer raro;

Devo destacar que o câncer hereditário é a exceção e não a regra. Sempre falo para os meus pacientes que é esperado ter câncer após os 60 anos, por exemplo o câncer de mama ou de próstata. Ou ter tido câncer de pulmão, garganta, boca, laringe pós anos de tabagismo. Mas não é comum ter tido um câncer de mama aos 20-30 anos de idade; ou muito menos ter tido câncer de mama com os três receptores hormonais negativos (triplo negativo).

O aparecimento de dois tumores primários, ou seja, não foi o câncer que se espalhou (metástase). Por exemplo, uma mulher jovem, que apresentou câncer de mama a direita, realizou o tratamento, e apareceu um câncer de ovário. Isto pode sugerir que estamos frente a um câncer de origem hereditária.

Ainda se falando sobre câncer hereditário: a raridade do tipo de tumor. Por exemplo, tumor renal de células claras, ou câncer de endométrio, podem sugerir alguma síndrome de predisposição ao câncer. Antes de tudo síndrome quer dizer: coisa que vem junto. Há várias síndromes de predisposição ao câncer.

Para citar, existe as mais comuns: o câncer de mama e ovário hereditário, a síndrome de Li-Fraumenni, a síndrome de Lynch (ou Câncer de Colón-Retal não polipoide hereditário) ou a síndrome de von-Hippel-Lindau.

Observado diversos casos de câncer numa família, o ideal é buscar uma avaliação com médico geneticista para realizar sua arvore genealógica (heredograma) e verificar a necessidade de realização de exames complementares adicionais. Vale ressaltar que não é todo mundo que tem indicação de testes genéticos de predisposição ao câncer.