Uma das perguntas mais frequentes do geneticista é se a alteração cromossômica observada veio de um dos pais. Existem alterações cromossômicas que podem ser herdadas, mas as principais aneuploidias, em especial as trissomias em geral, são alterações novas, ou seja, não veio dos genitores.
As alterações cromossômicas relativas a alteração no número de cromossomos, como as trissomias 21, 13 e 18 (síndrome de Down, síndrome de Patau e síndrome de Edwards, respectivamente) não são herdadas. Ocorrem eventos aleatórios durante a formação das células reprodutivas (óvulos e espermatozoides).
As aneuploidias são, em geral, derivadas do fenômeno chamado de não-disjunção meiótica. A meiose está relacionada a produção de gametas (células reprodutivas). Na não-disjunção meiótica, faz com que há óvulos e espermatozoides com número diferente de cromossomos.
Caso haja a fecundação com um óvulo com contagem diferente de cromossomos, por exemplo, o embrião poderá ter uma aneuploidia. Se uma dessas células reprodutivas atípicas contribuir para a composição genética de um feto, este terá um cromossomo extra ou ausente em cada uma das células do corpo.
As alterações cromossômicas estruturais, incluindo-se as translocações equilibradas e as robertsonianas podem levar ao cariótipo alterado. Este pode levar a quadros sindrômicos ou até mesmo a perda gestacional precoce.
O ideal, sempre frente ao cariótipo alterado, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.
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