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janeiro 2019

Teste genético direto ao consumidor ancestralidade 23andMe

O que é o teste genético direto ao consumidor?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

O teste genético direto ao consumidor são comercializados diretamente aos clientes via televisão, anúncios impressos ou pela Internet, e os testes podem ser comprados on-line ou em lojas, incluindo farmácias e supermercados.

Na prática médica, exames complementares são solicitados por profissionais de saúde, como médicos, enfermeiros, nutricionistas, aconselhadores genéticos. A equipe multiprofissional determina quais exames são necessários. Solicitam o teste genético de um laboratório, coletam e enviam a amostra, interpretam os resultados do teste e compartilham os resultados com o paciente.

O teste genético direto ao consumidor, os clientes enviam à empresa uma amostra de sangue ou saliva, e recebem seus resultados diretamente de um site seguro ou em um relatório por escrito. Não há intermediários e não há aconselhamento genético.

O teste genético direto ao consumidor fornece às pessoas acesso a suas informações genéticas sem necessariamente envolver um profissional de saúde. No exterior, atualmente, há dezenas de empresas oferecem testes genéticos diretos ao consumidor para diversas finalidades.

O teste genético direto ao consumidor mais popular utilizam as variantes genéticas para fazer previsões sobre a saúde, fornecer informações sobre traços comuns e oferecer pistas sobre a ancestralidade de uma pessoa.

O número de empresas que fornecem testes genéticos diretos ao consumidor está crescendo, juntamente com a variedade de condições de saúde e características cobertas por esses testes.

Sempre defendo a tese de que antes de a realização de qualquer teste genético, deve ser realizado aconselhamento genético pré e pós-teste genético, alem de uma indicação formal de um médico geneticista.

Infelizmente, mesmo no exterior, há pouca regulamentação dos laboratórios que vendem teste genético direto ao consumidor. É importante avaliar a qualidade dos serviços disponíveis antes de realizar qualquer teste. No Brasil não há regulamentação quanto a estes testes e não são facilmente encontrados para compra.

TN aumentada translucência nucal

Translucência nucal aumentada, o que está de errado no meu bebê?

By | Medicina Fetal | No Comments

A translucência nucal ou TN, é uma medida realizada durante o pré-natal. Faz parte do primeiro ultrassom especial que é realizado entre 11 e 14 semanas de gravidez.

A medida da translucência nucal é um exame imprescindível durante o pré-natal, que aliado a exames de sangue, tem como objetivo o rastreamento do bebê, na busca de problemas genéticos como síndrome de Down ou trissomia 18. Existe o teste pré-natal não invasivo (NIPT), irei falar em outro post (ver link)

Existem condições genéticas em que podem ter o bebê pode ter pescoço ligeiramente mais espesso do que outros bebês, o ultrassom examina essa área para determinar o risco de um bebê.

A medida da translucência nucal pode não lhe dar um diagnóstico definitivo, mas pode ajudar o casal a decidir se deseja a realização de outros exames complementares.

Se o teste descobre que a nuca é mais espessa do que a média e aliado aos exames de sangue, incluindo o pré-natal não invasivo (NIPT), o casal é geralmente encaminhado para aconselhamento genético.

Durante o aconselhamento genético, é sugerido a realização de exames invasivos, entre eles a biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese para confirmar o diagnóstico a partir de um cariótipo convencional ou microarray (ver link).

Às vezes, o ultrassom pode mostrar que o pescoço do bebê é mais espesso do que a média, mas os resultados dos exames complementares podem excluir as aneuploidias, em especial a síndrome de Down.

Se este for o caso, seu bebê pode ter um problema cardíaco (ver link) ou outros problemas, médico geneticista em conjunto com o médico fetal, provavelmente, poderá solicitar mais exames para tentar elucidar o diagnóstico.

A maior vantagem da medida da translucência nucal durante a ultrassonografia de primeiro trimestre é ser completamente não-invasiva.

Alguns casais já optam por obtê-la automaticamente, visto que os resultados poderão tranquilizá-los de que seus bebês estão se desenvolvendo normalmente; ou ganhar tempo e ter ferramentas para assim poder considerar suas opções se algum problema for detectado.

Vale ressaltar que este exame de ultrassonografia de primeiro trimestre é recomendado para todas as mulheres, não só aquelas com idade materna avançada (ver link), sempre sugiro durante a emissão do relatório a realização deste exame de triagem.

Sempre procure uma equipe multidisciplinar com obstetra, um médico fetal e um geneticista para realização correta do diagnóstico e posterior conduta do caso.

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