Predisposição genética a uma doença: o que é?

A predisposição genética a uma doença ocorre quando há uma probabilidade aumentada de desenvolver uma determinada doença a partir da genética do indivíduo. Também é chamada, menos frequentemente de suscetibilidade genética.

A predisposição genética é decorrente de diversas variações genéticas ou mutações gênicas  específicas. Em muitos casos, geralmente, são herdadas dos pais. A presença dessas alterações genéticas são fatores de risco que contribuem para o desenvolvimento de uma doença, mas não é, isoladamente, a causa.

Existem pessoas, inclusive, que possuem uma variação genética predisponente nunca manifesta a doença. Enquanto outras, mesmo dentro da mesma família há muitas pessoas com a mesma doença.

A presença de mutações genéticas, podem ter efeitos grandes ou pequenos na probabilidade de desenvolver uma doença específica. O melhor exemplo é o caso das mutações no gene BRCA1 e BRCA2, no caso, a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.

Nesta síndrome de predisposição ao câncer, ocorre um aumento do risco de câncer. O mesmo vale para as mutações da protrombina e do fator V de Leiden, em que há risco aumentado para ocorrer trombose venosa profunda (TVP). Mesmo indivíduos com trombofilia podem passar a vida inteira sem ocorrer nenhum episódio tromboembólico.

As doenças comuns ou complexas possuem uma contribuição de todas as mutações genéticas em múltiplos genes. Cada gene possui um pequeno efeito, que podem em conjunto levar a suscetibilidade a doenças como obesidade, diabetes, doenças cardíacas e transtornos mentais.

Sempre se deve levar em consideração fatores ambientais e estilo de vida. Embora as doenças comuns ou complexas são descritas como multifatoriais, a composição genética do individuo não pode ser alterada, mas modificações ambientais e estilo de vida podem reduzir o risco de ocorrência destas doenças.

Para uma avaliação mais completa é sempre necessária avaliações periódicas com clínico geral, bem como nas diversas especialidades. A avaliação genética pode auxiliar, entretanto, testes genéticos indiscriminados, bem como aqueles com pouca evidencia científica não são boas ferramentas para prevenção de doenças.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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