Com a evolução da genética, ocorreu a ascendência de áreas da genética que estudam temas específicos. A atividade gênica pode ser afetada por modificações da estrutura do DNA que, entretanto, não alteram a sequência de DNA podem afetar a atividade gênica.
Estas alterações da estrutura do DNA podem ser compostos químicos que são adicionados a genes únicos podem regular sua atividade. O estudo dessas modificações da estrutura do DNA é conhecida como a epigenética, e estas alterações são denominadas alterações epigenéticas.
O epigenoma é o conjunto de todos os compostos químicos que foram adicionados à totalidade do DNA (genoma) como forma de regular a atividade (expressão) de todos os genes dentro do genoma. Compostos químicos do epigenoma estão ligados ao DNA e não fazem parte da sua sequência.
O meio externo ao indivíduo apresenta influências ambientais, como a dieta de uma pessoa e a exposição a agrotóxicos, poluentes. Estes fatores também podem afetar o epigenoma. Modificações epigenéticas permanecem enquanto as células se dividem e, em alguns casos, podem ser herdadas através das gerações.
As alterações epigenéticas podem ajudar a determinar se os genes são ativados ou desativados e podem influenciar a produção de proteínas em certas células. Garantem, dessa forma, que apenas as proteínas necessárias sejam produzidas.
Padrões de modificação epigenética variam entre indivíduos, diferentes tecidos dentro de um mesmo indivíduo e até em células diferentes.
A metilação é a forma mais comum de modificação epigenética. A metilação envolve a ligação de pequenas moléculas chamadas grupos metil, cada qual consistindo de um átomo de carbono e três átomos de hidrogênio, para segmentos do DNA. Quando grupos metil são adicionados a um gene particular, esse gene é desligado ou silenciado, e nenhuma proteína é produzida a partir desse gene.
O principal exemplo de metilação é o que ocorre na síndrome de Prader-Willi e na síndrome de Angelman. Em que o gene é silenciado, SNRP1 e UBE3A respectivamente, a partir dos grupamentos metil.
Outras condições, incluindo cânceres, distúrbios metabólicos e distúrbios degenerativos já foram todas relacionadas a alterações epigenéticas desde a célula quanto ao individuo.
Apesar de citado, a epigenética não age com mudança de características físicas do indivíduo. Por exemplo, mães em que receberam doação de óvulo não passam suas variantes genéticas e consequentemente suas características físicas para seus filhos. Entretanto fazer parte de uma família ou de um grupo social molda a personalidade do indivíduo.
Vale ressaltar que os fenômenos epigenéticos é um desafio, e nem sempre é possível obter uma resposta clara quanto a sua ocorrência. Sempre falo a importância do aconselhamento genético para compreensão dos fenômenos de epigenética.
