Talassemia beta: hemoglobinopatia hereditária mediterrânea

By setembro 16, 2019Doenças Raras

A talassemia beta é uma das doenças do grupo das hemoglobinopatias, semelhante a anemia falciforme. Estas condições afetam a hemoglobina. A hemoglobina é a molecular que está presente nos glóbulos vermelhos, ou hemácias. As pessoas com talassemia beta apresentam a produção de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína que contém ferro nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para as células em todo o corpo.

A talassemia beta apresenta-se com sinais e sintomas aparecendo nos primeiros 2 anos de vida, é uma das doenças detectadas no teste do pezinho. As crianças desenvolvem anemia, e além disso correm risco de vida. A presença da formação inadequada de hemoglobina leva a não ganharem peso e não crescem na taxa esperada. Também é observada a icterícia, com pele e olhos amarelados.

Na adolescência, muitos casos chegam a apresentar puberdade atrasada. Além disso, alguns indivíduos com talassemia beta apresentam-se com baço, fígado e coração de tamanho maior que o esperado.

Em casos mais graves, em indivíduos com talassemia beta é necessário transfusões sanguíneas freqüentes para suprir a anemia. Esse excesso de transfusões sanguíneas podem levar a um acúmulo de ferro no organismo, resultando em problemas de fígado, coração e hormônios.

Hoje, o único tratamento curativo para talassemia beta é o transplante de medula. Infelizmente é muito difícil encontrar doadores compatíveis. Já é possível a realização de análise embrionária com seleção de embriões compatíveis, semelhante ao que ocorre a anemia falciforme.

O ideal, sempre frente a um caso com talassemia beta, é a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento curativo aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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