Síndrome de Patau: a trissomia do cromossomo 13

A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 é uma condição cromossômica associada a anormalidades em muitas partes do corpo. É uma das trissomias mais comuns, como a síndrome de Down (cromossomo 21) e a síndrome de Edwards (cromossomo 18).

As crianças com síndrome de Patau apresentam muitas características típicas, sendo que algumas podem ser observadas ainda no período pré-natal. No período pré-natal, é possível se suspeitar desta condição se o teste genético pré-natal não-invasivo (NIPT) e a translucência nucal estiverem alteradas. Também se observa alterações de sistema nervoso central, como holoprosencefalia.

A holoprosencefalia leva a outras características que podem ser observadas ao nascimento: incluindo olhos muito pequenos ou pouco desenvolvidos (microftalmia), e narina única (proboscide). Podem apresentar alteração em membros, incluindo a polidactilia ou presença de muitos dedos nas mãos e pés. Além disso, é frequente a presença de fenda labial (lábio leporino), com ou sem fenda palatina. Também é presença de tônus muscular diminuído, ou hipotonia.

Podem ainda apresentar cardiopatia complexa. É causa frequente de perda gestacional, além de óbito fetal e natimortos. Poucos casos sobrevivem, cerca de 5-10% dos casos, e estes apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual grave, dependentes de aparelhos e muitos com restrição ao leito.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, ainda no período pré-natal, que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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