Anemia falciforme: hemoglobinopatia hereditária mais comum

A anemia falciforme é uma das doenças do grupo das hemoglobinopatias. Estas condições afetam a hemoglobina. A hemoglobina é a molecular que está presente nos glóbulos vermelhos, ou hemácias. As pessoas com anemia falciforme apresentam a chamada hemoglobina S, estas podem alterar a estrutura da hemácia e torná-la em formato de foice.

Os sinais e sintomas da anemia falciforme geralmente começam na primeira infância, é uma das doenças detectadas no teste do pezinho. A principal característica desta condição é a anemia, ou seja, um número reduzido de glóbulos vermelhos. Além disso, apresenta-se com infecções de repetição e episódios de dor.

Apesar de a anemia falciforme ser causada por apenas uma mutação mais frequente, a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm sintomas leves, enquanto outras são frequentemente hospitalizadas por complicações mais graves.

O formato de foice das hemácias é o grande causador dos sinais e sintomas. Quando os glóbulos vermelhos apresentam-se em formato de foice, podem se decompor prematuramente, o que pode levar à anemia. A anemia pode causar ainda: falta de ar, fadiga e atraso no crescimento e desenvolvimento em crianças.

O excesso de hemoglobinas em formato de foice na anemia falciforme pode levar a icterícia, ou apresentando-se com pele e olhos amarelados. O principal sintoma da anemia falciforme são os episódios de dor, causados pelo congestionamento dos glóbulos vermelhos em formato de foice nos vasos sanguíneos finos.

Este engarrafamento de glóbulos vermelhos podem levar a privação de tecidos e órgãos de sangue rico em oxigênio. A falta de oxigênio  podem causar danos aos órgãos, especialmente nos pulmões, rins, baço e cérebro.

Hoje, o único tratamento curativo para anemia falciforme é o transplante de medula. Infelizmente é muito difícil encontrar doadores compatíveis. Já é possível a realização de análise embrionária com seleção de embriões compatíveis, vide artigo científico que auxiliei a escrever (texto em inglês; ver link).

O ideal, sempre frente a um caso com anemia falciforme, é a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento curativo aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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