A consulta com médico geneticista é bem extensa. Inicia-se com uma consulta médica, um exame físico detalhado e a solicitação de exames complementares. Quando se fala em exames complementares, existem os exames genéticos, entretanto neste artigo irei falar apenas dos exames de imagem e outros não genéticos.
Na investigação da deficiência intelectual, transtorno do espectro autista e dos quadro sindrômicos de um modo geral, sempre é solicitado alguns exames complementares:
- Ressonância nuclear magnética: observa-se todo o cérebro, buscando alterações do sistema nervoso central, como a hidrocefalia, agenesia de corpo caloso e outras.
- Ecocardiograma: observa-se o coração, procurando alguma cardiopatia congênita ou outra alteração em grandes vasos como a coarctação da aorta e a dilatação do arco aórtico;
- Ultrassonografia de abdome total: observa-se o abdome de modo geral, sempre avaliando se há alguma alteração em algum órgão abdominal;
- BERA e/ou audiometria: avaliação relativa a audição, observando se há ou não alguma alteração audiológica.
Em outros casos são necessários exames complementares específicos, entretanto na avaliação genético-clínica no estudo das doenças raras, em geral, se solicita estes exames. A investigação é sempre individualizada, e cada caso é um caso.
O ideal é sempre dar liberdade ao médico geneticista entender e avaliar quais os melhores exames complementares relativos ao seu caso. Nem sempre todos os pacientes saem com listas e listas de exames.
O mais importante da consulta com médico geneticista é você entender o que cada exame significa e o porquê foi solicitado. O aconselhamento genético como processo necessita do seu completo entendimento do individuo sobre a doença genética.
