Atrofia ótica tipo 1: perda de visão progressiva familiar

By setembro 22, 2019Doenças Raras

A atrofia óptica tipo 1 é uma condição geneticamente determinada associada ao gene OPA1. Esta condição está associada a perda de visão progressiva, iniciada em muitas vezes na infância.

As pessoas com atrofia ótica tipo 1 apresentam perda de campo visual. A partir da diminuição do campo visual, a perda visual começa a ser maior. Normalmente ocorre em ambos os olhos, e a gravidade da perda visual varia muito.

Mesmo pessoas com a mesma mutação no OPA1 e na mesma família podem apresentar gravidade de perda visual diferentes, desde visão subnormal até mesmo cegueira completa.

Além da perda visual progressiva, muitas pessoas com atrofia óptica tipo 1 podem apresentar dificuldade em distinção de cores. Nas primeiras décadas de vida, quando os sintomas são ainda pouco perceptíveis, já é possível observar alterações na retina.

As alterações da retina podem apresentar ainda com degeneração dos nervos óticos. A atrofia ótica decorre da degeneração deste nervo. Com alteração no nervo ótico, responsável por transmitir as informações visuais do olho para o cérebro, resulta em perda progressiva da visão.

A avaliação oftalmológica, quando feito o fundo de olho, é observada alteração/palidez. Este é um outro sinal que sugere a atrofia ótica tipo 1. O diagnóstico etiológico é realizado a partir de teste genético específico.

Esta condição é autossômica dominante, ou seja, pode ser passada de pai para filho, de filho para neto, e assim sucessivamente. Há famílias com muitos indivíduos afetados. Assim como na acondroplasia e na esclerose lateral amiotrófica familiar, pode ser realizada análise embrionária para evitar ocorrência desta doença rara.

O ideal, sempre frente a um caso com atrofia ótica tipo 1, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Créditos da imagem: autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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