Aumento de heterocromatina, inversão do nove, aumento da região de satélite são resultados comuns no cariótipo. O cariótipo com banda G é o exame de genética mais solicitado, em diversas situações. Nas perdas gestacionais (ver link para: trombofilia, alteração de cariótipo dos pais, alteração de tireóide, gestação anembrionada, luto materno e luto paterno), no estudo das doenças raras, deficiência intelectual, autismo, trissomias, em especial a síndrome de Down, dentre outros.
Antes da solicitação do cariótipo com banda G, deve-se realizar o aconselhamento genético para explicar para que serve e o que é o cariótipo com banda G. Assim como muitos exames, existem resultados que podem assustar à primeira vista. Um deles é o aumento da heterocromatina nos cromossomos 1, 9, 16 e Y.
Um cromossomo é dividido em eucromatina, ou seja, a região codificante do material genético e a heterocromatina, em que não tem material codificante. O aumento da heterocromatina ou sua diminuição é quando na avaliação ao microscópio, a heterocromatina encontra-se aumentada, formando dois cromossomos heteromórficos.
Apesar dos nomes serem muito técnicos, esse resultado é uma variação da normalidade, e inclusive nos últimos manuais de laudo de cariótipo, não devem mais ser citados. Este resultado gera dúvida em outras especialidades, em especial na ginecologia e obstetrícia, durante a investigação de dificuldade para engravidar e nas perdas gestacionais.
Outra variante do cariótipo com banda G são as inversões. A inversão pericêntrica do nove é muito frequente. Mais de 1% da população possui esta “alteração”, entretato, estudos comprovam que não há associação entre a inversão pericêntrica do nove ou de outro cromossomo e alguma patologia, ou seja, são variações da normalidade.
O mesmo é para aumento da região de satélites dos cromossomos acrocêntricos (13,14,15,21 e 22). Também são variações da normalidade e não devem ser considerados no estudo de alguma condição, infertilidade ou abortamento habitual.
Vale ressaltar que o exame do cariótipo com banda G é um exame de genética e necessita de um médico geneticista para que haja a devida avaliação genético-clínica, a indicação e posterior a devida interpretação. Para que o diagnóstico correto seja feito e aconselhamento genético seja efetivo.
