Durante a realização do aconselhamento genético uma pergunta muito importante que o médico faz é: existe algum caso semelhante na sua família? Saber o histórico familiar bem como as informações de saúde de seus parentes próximos auxiliam no processo de diagnóstico de uma condição genética.
É realizado o heredograma durante esta fase da consulta. O heredograma é o registro completo, utilizando-se de um desenho ou de uma tabela (heredograma tabulado), e inclui, preferencialmente, informações de três gerações de parentes, incluindo filhos, irmãos e irmãs, pais, tias e tios, sobrinhas e sobrinhos, avós e primos.
Dentro de uma mesma família, observa-se muitos fatores em comum, incluindo seus genes, ambiente e estilo de vida. Estes dados, em conjunto, podem fornecer pistas e informações sobre quais tipos de agravos em saúde podem ocorrer em uma família.
Utilizando-se de um olhar mais apurado, e como as condições genéticas se comportam entre parentes, o médico geneticista pode determinar se um indivíduo, outros membros da família ou as gerações futuras podem estar em maior risco de desenvolver esta condição.
O heredograma é uma ferramenta que pode fornecer informações sobre o risco de condições geneticamente determinadas, como aquelas causadas por gene único, como a neurofibromatose tipo I, ou tem influencia por exemplo da consanguinidade, como as doenças do teste do pezinho.
As chamadas doenças complexas são compostas pela combinação de fatores genéticos, condições ambientais e escolhas de estilo de vida. Saber o histórico familiar e o heredograma d pode identificar pessoas em risco de ocorrer doenças comuns, como doenças cardíacas, transtornos mentais e diabetes.
Apesar de um histórico familiar fornecer informações que sugiram o risco de determinadas doenças, ter parentes com uma condição médica não significa que um indivíduo definitivamente desenvolverá essa condição.
Da mesma forma, apesar de não ter nenhum histórico familiar, um indivíduo pode desenvolver uma determinada condição, como exemplo são muitas meninas com câncer de mama aos 30 e poucos anos, caso único na família, com suspeita de síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.
O jeito mais simples e fácil sobre como obter estas informações em uma família é conversando com parentes abertamente sobre saúde. Infelizmente muitas doenças, em especial o câncer, a deficiência intelectual e o autismo são velados ou escondidos na família. O uso de documentos oficiais, como relatórios médicos e certidões de óbito auxiliam no desvendar e na construção de um heredograma.
Durante a minha prática médica, sempre utilizo de artifícios e tecnologia para construção de um histórico familiar sólido e informativo, a fim de auxiliar no diagnóstico de um indivíduo, bem para realizar um aconselhamento genético de qualidade.
