Síndrome Cornelia de Lange: conheça esta síndrome

A síndrome de Cornelia de Lange é uma condição geneticamente determinada que afeta diversas partes do corpo. Assim como muitas síndromes, apresenta uma alta variabilidade, sendo que pessoas com o mesmo diagnóstico apresentam-se com diferentes características.

Espera-se que pessoas com síndrome Cornelia de Lange apresentam-se com crescimento lento, e podem apresentar baixa estatura. Além disso, apresentam-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e posteriormente deficiência intelectual. Existem crianças com síndrome Cornelia de Lange que apresentam com alteração de comportamento e até mesmo transtorno do espectro autista.

As características faciais de pessoas com síndrome de Cornelia de Lange são muito típicas, com sobrancelhas arqueadas, juntas (monocelhas ou sinofre), cílios longos, orelhas baixas, dentes pequenos e espaçados, nariz pequeno. Existem pessoas que apresentam ainda alterações esqueléticas, com anormalidade nos ossos do braço, antebraço, mãos e dedos.

As pessoas com síndrome de Cornelia de Lange poder apresentar sinais e sintomas adicionais: pelos corporais excessivos (hipertricose), microcefalia, perda auditiva e alterações de trato gastrointestinal. Menos frequentemente, podem apresentar fenda lábiopalatina, convulsões, defeito cardíaco e alterações oftalmológicas.

Créditos da foto: Health Prep

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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