Existem condições genéticas em que quando passados de pai para filho, os sinais e sintomas podem aparecer mais cedo. Esse fenômeno é chamado de antecipação. Existem condições que o fenômeno da antecipação ocorre mais, em especial as condições relacionadas a expansão de tripletos, como a doença de Huntington, a Ataxia de Machado-Joseph e a síndrome do X-frágil.
O fenômeno da antecipação ocorre na presença da expansão de tripletos. Entende-se expansão de tripletos o aumento do número de repetições de três nucleotídeos do DNA. A presença da expansão de tripletos é, em sua maioria, instáveis e propensos a erros durante a divisão celular.
Quando é passado de pai para filho, a quantidade de repetições dos tripletos pode mudar. Em muitos casos, a repetição de trinucleotídeos pode se expandir até que o gene pare de funcionar normalmente.
Este é o caso da expansão de tripletos CGG da região promotora do gene FMR1, a causadora da síndrome do X-frágil quando é superior a 200 (mutação completa) ou quando está entre 55-200 repetições (pré-mutação), na falência ovariana precoce; por exemplo.
Nas doenças neurogenéticas, em especial a doença de Huntington, a expansão dos tripletos de uma geração para outra, faz com que a condição se torne mais grave e apareça cada vez mais cedo.
Apesar da mesma condição ser causada pelo mesmo gene, a maioria das condições genéticas tem sinais e sintomas que diferem entre os indivíduos afetados, mesmo numa mesma família. Nem todas essas diferenças podem ser explicadas pela antecipação, como é o caso da variabilidade fenotípica da neurofibromatose tipo I.
Apesar de estas condições serem geneticamente determinadas, fatores ambientais e de estilo de vida auxiliam a variabilidade fenotípica, embora muitos desses fatores não ainda tenham sido identificados.
Cada indivíduo é único, na sua essência, e por isso devem ser avaliados um a um. Mesmo grupamentos familiares, em que é necessária avaliação em conjunto da família, sempre utilizo desse preceito para a definição dos melhores testes genéticos para cada indivíduo.
