Quando se fala em tratamento de doenças raras, apenas uma minoria apresenta tratamento específico. Estou falando, especificamente dos erros inatos do metabolismo. Dentro deste grupo, há as doenças de depósito lisossômico.
No grupo das doenças de depósito lisossômico há a doença de Gaucher, uma das doenças que possuem um leque de possibilidades terapêuticas. A primeira foi à terapia de reposição enzimática, em que com uma substancia sintética, mimetiza a enzima do indivíduo, e substitui.
Entretanto, o tratamento é dispendioso, caso, e requer sala de infusão, visto que são drogas altamente específicas e injetáveis. Com os estudos, observou-se que em vez de repor a enzima que falta, e sim tentar diminuir o substrato, foi com isto que surgiu a terapia de redução de substratos, com medicamento oral em vez de injetável.
No caso da terapia de redução de substrato, há inibidores de pequenas moléculas da biossíntese de glicolipídeos são usados para diminuir a taxa de acúmulo do substrato. Tentando, dessa forma, restaurar o equilíbrio metabólico. Doença de Niemann-Pick tipo C e a doença de Fabry foram outras doenças beneficiadas com a tecnologia da redução de substrato. Na doença de Niemann-Pick tipo C, os inibidores da biossíntese de glicolípideos diminuem a quantidade substrato que se acumulam no cérebro. Como terapia que visa retardar a progressão da doença.
Como todo tipo de medicação, a terapia de redução de substrato podem apresentar efeitos colaterais e não devem ser administrados sem consultar um médico.
O acompanhamento com médico geneticista durante o tratamento de doenças raras é imprescindível. Este, além de indicar a medicação correta, irá avaliar a eficácia, bem como se há ou não observação de efeitos colaterais do medicamento.
