Durante anos, no estudo da genética médica, pouco se fala em tratamento medicamentoso. Normalmente tratam-se sintomas, como: agitação e agressividade no transtorno do espectro autista; ou epilepsia em casos concomitantes com deficiência intelectual. Existem remédios específicos para algumas doenças raras.
Os medicamentos órfãos são remédios ou drogas únicas que tratam doenças raras específicas. Em geral, pela pouca quantidade de pessoas que poderiam se beneficiar com estes remédios, a indústria farmacêutica muitas vezes negligencia estes medicamentos.
Para se descobrir um remédio ou uma molécula até sua disponibilização para comercialização demora anos. Em média são dez anos entre ensaios clínicos, altíssimo custo e a incerteza em se o remédio tem alguma eficácia. Em geral, a indústria farmacêutica não consegue recuperar o investimento.
Pelo altíssimo custo, no Brasil, existem alguns medicamentos órfãos disponíveis comercialmente, mas normalmente o Sistema Único de Saúde (SUS) custeia por meio de ações judiciais. Vale ressaltar que cada remédio tem uma indicação específica, e nem sempre o remédio indicado para uma pessoa serve para outra, apesar de ambas terem a mesma doença rara.
O Orphanet é uma base de dados que contem informações sobre as principais medicamentos órfãos, bem como informações sobre doenças raras.
Antes do início de qualquer terapia para doenças raras, é imprescindível a consulta com médico geneticista, bem como o diagnóstico correto e a realização do aconselhamento genético.
