A terapia gênica é um tipo de terapêutica proposta da doenças raras genéticas a fim de corrigir o material genético alterado. A terapia gênica tem como fundamento a introdução de material genético correto nas células a fim de poder reparar as mutações gênicas e por fim a produção da proteína correta.
A partir da mutação genética, o gene começa a produzir uma proteína alterada, e a falha ou falta desta proteína pode causar uma doença. A partir da introdução da cópia normal do gene, a terapia gênica poderia restaurar a função da proteína, e por fim, curar a doença rara genética.
Para poder realizar a terapia gênica, necessita-se de um vetor geneticamente modificado para poder reposicionar o gene. Em geral, utiliza-se vírus inócuos para o indivíduo, ou seja, não causam doenças, para enfim poder fazer a reposição dos genes.
A terapia gênica é feita a partir de administração intravenosa, em que a terapêutica entra diretamente na corrente sanguínea. Já existem alguns tipos de terapia gênica aprovada pelo Food Drug Administration (FDA), a ANVISA americana, dentro das medicações órfãs.
De qualquer forma, a terapia gênica ainda é uma terapêutica experimental, não é possível ainda prever os possíveis efeitos adversos bem como os reais benefícios da medicação.
Antes do início de qualquer terapia para doenças raras genéticas, é imprescindível a consulta com médico geneticista, bem como o diagnóstico correto e a realização do aconselhamento genético.
