Muitas mulheres apresentam baixa reserva ovariana, e apresentam resultados não tão bons durante um ciclo de reprodução assistida. Muitas vezes, a menopausa ocorre precocemente, ou seja, acontece por volta dos 30 anos e não aos 50 como é de se esperar.
A avaliação com hormônio antimulleriano, hormonais como FSH e LH e as ultrassons de contagem de folículos antrais mostram-se alterados, e principalmente, o ciclo menstrual começa a falhar, ou mesmo ficar irregular.
A irregularidade menstrual é um grande aliado na avaliação do ciclo menstrual de uma mulher. A partir deste sinal, pode-se estar frente a um fator ovulatório e com dificuldade de engravidar. Muitas mulheres evoluem rapidamente para o climatério, com todos os sintomas, inclusive os fogachos.
Existem diversas causas de falência ovariana precoce. A principal causa é a pré-mutação do gene FMR1, relacionada a síndrome do x-frágil. A região promotora do gene FMR1 esta relacionada aos tripletos CGG. Lembrando-se o fenômeno da antecipação, há um valor que varia de 28 até mais de 200 repetições.
A zona cinzenta e principalmente a pré-mutação está relacionada a falência ovariana precoce. Um sinal de famílias com síndrome do x-frágil é ter vários meninos com transtorno do espectro autista (TEA) e mulheres com menopausa precoce. O teste genético é sempre indicado para todas as mulheres com baixa reserva ou mesmo que pararam de menstruar cedo.
A avaliação e indicação de qualquer teste genético pode ser feita com o médico geneticista. Vale ressaltar que antes de qualquer tratamento de reprodução humana é necessário o aconselhamento genético.
