A triagem neonatal é um exame que é feito logo ao nascimento da criança. O chamado teste do pezinho. O teste do pezinho é um exame obrigatório, sendo que o sistema único de saúde (SUS) paga para todos os bebês brasileiros.
Existe também o teste do pezinho ampliado, que é utilizado em diversas situações e tem indicações específicas. Irei falar hoje sobre um novo teste, o chamado teste da bochechinha, ou teste genético do bebê.
O teste da bochechinha é um teste genético, muito semelhante ao seqüenciamento do exoma. Inicialmente coleta-se a saliva do bebê com um cotonete, procedimento indolor. Com o material é feita a extração de DNA. A partir daí é feito o seqüenciamento gênico de alguns genes.
Hoje, no exterior, muitos médicos e cientistas sugerem a realização de teste genético para todos os bebês, com objetivo de procurar doenças raras e outras doenças que podem se desenvolver na infância.
O teste da bochechinha não substitui a triagem neonatal convencional. Em geral, avalia-se os genes relacionados as doenças do teste do pezinho convencional.
Como o seqüenciamento gênico possui alta especificidade, o uso do teste da bochechinha teria como beneficio o aumento significativo de diagnóstico doenças genéticas, logo após o nascimento, e posterior inicio do tratamento e acompanhamento.
Os maiores limitações do teste da bochechinha é o custo e as questões éticas, sociais e legais relativas ao teste genético. Quanto ao custo, como exame de triagem, ainda possui um valor muito elevado, se comparado ao teste do pezinho.
As questões éticas, sociais e legais devem ser consideradas antes da solicitação do teste genético do bebê. Algumas alterações genéticas observadas no bebê poderiam implicar nos seus pais, bem como em outros membros da família.
O mesmo está relativo ao termo de consentimento livre e esclarecido, que bebês não têm nem compreensão, muito menos condições legais de aceitarem realizar o teste genético. Além da questão de privacidade e possível “discriminação genética” ao fazer parte do prontuário, os dados genômicos do bebê.
A última questão relativa a testes genéticos em bebês assintomáticos seria quem iria receber o teste genético. Em geral, pediatras e clínicos gerais não estão habituados e não sabem avaliar resultados de testes genéticos. Vale ressaltar que o teste da bochechinha já está comercialmente disponível no Brasil.
Como todo teste genético, o ideal é a avaliação com médico geneticista verificar qual o melhor teste genético para cada caso, bem como realizar o aconselhamento genético pré e pós teste.
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