Infelizmente, muitas condições geneticamente determinadas não possuem um tratamento específico. Algumas condições requerem mudança de dieta, como a doença da urina da xarope do bordo ou terapia de reposição enzimática nos erros inatos do metabolismo.
A terapia gênica é uma técnica ainda experimental. A ideia deste tipo de terapia seria utilizar os genes para tratar ou prevenir doenças. Num futuro próximo, a terapia gênica pode permitir o tratamento de doenças geneticamente determinadas inserindo o gene normal nas células do paciente.
Existem várias abordagens para proporcionar terapia genética, incluindo:
- Substituição um gene alterado que causa doença, por uma cópia saudável do gene;
- Inativação do gene mutado que está funcionando incorretamente;
- Introdução um novo gene no corpo para ajudar a combater uma doença.
Do ponto de vista teórico, a terapia genética é projetada para introduzir material genético nas células para compensar genes anormais ou para produzir uma proteína benéfica, diferentemente da técnica da Crisper Cas9.
A terapia gênica, a partir da introdução da cópia normal do gene, faz com que se restaure a função da proteína. Utilizando-se um transportador, chamado vetor geneticamente modificado, para entregar o gene normal.
Este vetor são certos vírus modificados, para que não cause doenças quando usados em pessoas. O vetor pode ser injetado ou administrado por via intravenosa (IV) diretamente em um tecido específico do corpo, onde é absorvido por células individuais.
Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene entregue pelo vetor fará uma proteína funcional. As pesquisas estão avançando e avaliando a segurança da terapia genética. Existem estudos que mostraram que essa abordagem pode ter riscos de saúde muito graves, como toxicidade, inflamação e câncer.
A terapia gênica é relativamente nova. Por isso, alguns dos riscos podem ser imprevisíveis; pesquisas tentam garantir que a utilização da terapia gênica seja o mais segura possível.
Apesar de promissora, a terapia gênica permanece arriscada e ainda está em fase de estudo para garantir que ela seja segura e eficaz. Como sempre falo, todo tratamento deve-se pesar risco e benefício, se o risco for maior que o benefício não deve ser realizado.
Antes de iniciar qualquer tratamento experimental, por mais promissor que seja, procure um médico geneticista para verificar se este tratamento é indicado para o seu caso, além de avaliação de risco-benefício.
