A Big Data, o Machine Learning e genética médica estão muito relacionados. Inicialmente deve-se ter em mente o que é Big Data e o Machine Learning para poder entender o que esses termos tem em relação com genética médica.
A Big Data é a análise e a interpretação de volumes gigantescos de informação, seja ela dados populacionais, dados financeiros ou até mesmo sobre o genoma humano. Com essas informações conseguimos robustez nas análises estatísticas de comportamentos e doenças.
Com a Big Data é possível aumentar a produtividade, redução de custos e enfim otimizar as tomadas de decisões. No âmbito da genética médica é possível assim guiar melhor no diagnóstico e no tratamento das condições geneticamente determinadas.
Já o Machine Learning, ou melhor, o aprendizado da maquina ou inteligência artificial, é possível computar os dados da Big Data. Utiliza-se algoritmos específicos para a maquina aprender a, por exemplo, predizer morbi-mortalidade de uma determinada população.
Com o Machine Learning, o computador aprende e consegue auxiliar no diagnóstico, utilizando informações básicas do paciente como idade, estatura, peso, índice de massa corpórea, e exames complementares. Com essas informações pode levar a realização de um diagnóstico mais preciso, e auxiliar na escolha do melhor tipo de tratamento.
Em si tratando de genética médica, já existem diversas ferramentas de Machine Learning que auxiliam no diagnóstico de quadros sindrômicos e até mesmo na escolha dos melhores testes genéticos a serem realizados.
Isto acaba impactando diretamente o atendimento ao paciente. Durante o aconselhamento genético é realizado desde o diagnóstico até o tratamento e a decisão reprodutiva do casal. Com uso dessas ferramentas, o médico geneticista pode utilizar de artifícios mais robustos, para ter mais certezas sobre a informação a ser passada.
Hoje aconteceu o evento Conexão Saúde, com a participação de diversos especialistas, das diversas áreas do conhecimento. Atualização de profissionais de saúde e de comunicação sobre as últimas novidades em Big Data, Machine Learning, testes genéticos e genômicos.
Estar em constante atualização nas novas tecnologias e utiliza-las na prática clínica sempre foi um dos meus objetivos na minha prática como médico geneticista.